Vsebina
Arthrogryposis ali arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je ime za skupino motenj, za katere je značilen razvoj več sklepnih kontraktur po telesu. Kontraktura je stanje, ko sklep postane trd in fiksiran v upognjenem ali ravnem položaju, kar povzroča omejitve v gibanju tega sklepa.Stanje se razvije pred rojstvom (gre za prirojeno napako), v ZDA pa se pojavi približno enkrat na 3000 do 5000 živorojenih otrok, prizadene pa moške in ženske vseh etničnih okolij.
Da bi bolezen imenovali artrogripoza, je treba prizadeti več kot en del telesa. Če se prirojena kontraktura pojavi samo na enem predelu telesa (na primer stopala, bolezen, imenovana klasonoga), gre za izolirano prirojeno kontrakturo in ne za artrogripozo.
Kadar artrogripoza prizadene dva ali več delov telesa, se stanje lahko imenuje arthrogryposis multiplex congenita (AMC), včasih pa se obe imeni uporabljata zamenljivo. Obstaja več kot 150 vrst AMC, pri čemer je najpogostejša amioplazija, ki predstavlja več kot 40% vseh primerov AMC.
Pogosti vzroki
Arthrogryposis navadno povzročajo zmanjšani gibi ploda v maternici. Plod potrebuje gibanje v okončinah, da razvije mišice in sklepe. Če se sklepi ne premaknejo, se okoli sklepa razvije dodatno vezivno tkivo in ga pritrdi na svoje mesto. Nekateri vzroki za zmanjšano gibanje ploda so:
- Malformacije ali okvare centralnega živčnega sistema (najpogostejši vzrok), kot so spina bifida, možganske malformacije ali mišična atrofija hrbtenice
- Podedovana živčno-mišična bolezen, kot so miotonična distrofija, miastenija gravis ali multipla skleroza
- Okužbe mater med nosečnostjo, kot so nemške ošpice (rubeola) ali rubeola
- Materinska vročina nad 39C (102,2F) za daljše obdobje ali povišana telesna temperatura mater, ki jo povzroči dolgotrajno namakanje v masažnih kadi
- Izpostavljenost mater snovem, ki lahko škodujejo plodu, kot so zdravila, alkohol ali zdravilo proti napadom, imenovano fenitoin (Dilantin)
- Premalo plodovnice ali kronično uhajanje plodovnice lahko povzroči manj prostora za gibanje ploda
Simptomi
Posebne sklepe sklepov pri dojenčku z artrogripozo se od otroka do otroka razlikujejo, vendar obstaja več skupnih značilnosti:
- Prizadete so noge in roke, pri čemer so zapestja in gležnji najbolj deformirani (pomislimo na plod, ki se zloži znotraj maternice in nato zaklene v tem položaju)
- Sklepi na nogah in rokah se morda sploh ne bodo mogli premikati
- Mišice na nogah in rokah so tanke in šibke ali celo odsotne
- Boki so lahko izpahnjeni
Nekateri dojenčki z artrogripozo imajo deformacije obraza, ukrivljenost hrbtenice, genitalne deformacije, težave s srcem in dihali ter kožne okvare.
Zdravljenje
Zdravila za artrogripozo ni, zdravljenje pa je usmerjeno k določenim simptomom, ki jih ima posameznik. Na primer, zgodnja močna fizikalna terapija lahko pomaga raztegniti sklenjene sklepe in razviti šibke mišice. Opornice lahko pomagajo tudi pri raztezanju sklepov, zlasti ponoči. Ortopedska kirurgija lahko tudi lajša ali odpravlja težave s sklepi.
Z ultrazvokom ali računalniško tomografijo (CT) lahko ugotovite kakršne koli nepravilnosti osrednjega živčevja. Za zdravljenje je lahko potrebna operacija ali pa tudi ne. Prirojene srčne napake bo morda treba popraviti.
Napoved
Življenjska doba posameznika z artrogripozo je običajno normalna, vendar jo lahko spremenijo srčne napake ali težave s centralnim živčnim sistemom. Na splošno je napoved za otroke z amioplazijo dobra, čeprav večina otrok že leta potrebuje intenzivno terapijo. Skoraj dve tretjini na koncu lahko hodita (z naramnicami ali brez) in obiskujeta šolo.