Vsebina
- Kaj je aritmogena displazija desnega prekata / kardiomiopatija?
- Kaj povzroča ARVD / C?
- Kakšni so simptomi ARVD / C?
- Kako se diagnosticira ARVD / C?
- Kako se zdravi ARVD / C?
- Kakšna je napoved za ARVD / C?
- Diferencialna diagnoza
Kaj je aritmogena displazija desnega prekata / kardiomiopatija?
Aritmogena displazija desnega prekata / kardiomiopatija (ARVD / C) je redka družinska motnja, ki lahko pri mladih, na videz zdravih posameznikih povzroči ventrikularno tahikardijo in nenadno srčno smrt. Klinični znak bolezni so ventrikularne aritmije, ki izvirajo pretežno iz desnega prekata. Patološki znak bolezni je fibrofatty nadomestitev miokarda desnega prekata.
Kaj povzroča ARVD / C?
ARVD / C povzročajo mutacije v genih, ki kodirajo desmosomne proteine. Ti proteini sodelujejo pri adheziji med celicami. To pomembno opažanje pomaga razložiti, zakaj je ARVD / C pogostejša pri športnikih in zapozneli začetek bolezni.
Kakšni so simptomi ARVD / C?
Simptomi ARVD / C vključujejo:
- Aritmije- Nenormalnost časa ali vzorca srčnega utripa, ki se kaže kot utripajoč srčni utrip, preskakovanje srčnega utripa, palpitacije ali utripanje
- Prezgodnje ventrikularne kontrakcije- dodatni ali nepravilni srčni utripi, ki se pojavijo, ko se električni signal začne v spodnji srčni komori (prekat)
- Ventrikularna tahikardija (VT)- vrsto hitrih srčnih utripov, ki izvirajo iz prekata. To lahko traja le nekaj utripov ali pa se nadaljuje in vodi do življenjsko nevarnih aritmij. VT lahko povzroči šibkost, slabost, bruhanje in omotico ter občutke dirkanja ali poskakovanja srca.
- Sinkopa- To se imenuje tudi omedlevica ali nenadna izguba zavesti
- Odpoved srca- Redko so prvi simptomi pacienta tisti, ki so povezani s srčnim popuščanjem, vključno s šibkostjo, otekanjem stopal in gležnjev (periferni edem), kopičenjem tekočine v trebuhu (ascites) in aritmičnimi simptomi.
- Nenaden srčni zastoj- Pri nekaterih bolnikih je prvi znak ARVD / C nenaden srčni zastoj, kjer srce preneha utripati in črpati kri v preostale telesne organe. To lahko povzroči smrt, če je ne zdravite v nekaj minutah.
Kako se diagnosticira ARVD / C?
Diagnoza ARVD / C temelji na izpolnjevanju niza posebnih meril, ki upoštevajo EKG nepravilnosti, aritmije, strukturne nepravilnosti in značilnosti tkiva ter družinsko anamnezo in genetiko. Leta 1994 je mednarodna projektna skupina na podlagi teh različnih kategorij predlagala merila za klinično diagnozo ARVD / C. Ta merila so bila zelo specifična za ARVD / C, vendar niso bila občutljiva pri diagnosticiranju blažjih ali netipičnih predstavitev. Ta diagnostična merila so bila revidirana leta 2010 in zdaj vključujejo napredek na področju tehnologije in genetike. Pri uporabi diagnostičnih meril so pomembni podatki iz elektrokardiogramov (EKG), EKG s povprečnimi signali, stresnih testov, Holterjevih monitorjev, ehokardiogramov, MRI, družinske anamneze in genetskega testiranja. Oglejte si primerjalno tabelo diagnostičnih meril ARVD / C za leti 1994 in 2010.
Diagnostična merila za ARVD / C
A natančna diagnoza ARVD / C sestavljajo naslednje možnosti meril iz različnih kategorij:
- Dva glavna merila, oz
- Ena glavna in dva manjša merila, oz
- Štiri manjša merila
A mejna diagnoza vsebuje naslednje možnosti meril iz različnih kategorij:
- Eno večjih in eno manjših meril, oz
- Tri manjša merila
A možna diagnoza vsebuje naslednje možnosti meril iz različnih kategorij:
- Eno glavnih meril, oz
- Dva manjša merila
Testiranje
Nobenega testa ni, ki bi lahko vzpostavil ali izključil ARVD / C. Merila, ki se uporabljajo za določanje ARVD / C, so fizični pregled, družinska anamneza, različni srčni testi in genetske informacije. Preskusi lahko vključujejo:
- Elektrokardiogram
- Elektrokardiogram s povprečno vrednostjo signala
- 24-urni Holter monitor
- Vaja stres test
- Ehokardiogram
- Slikanje magnetne resonance srca (MRI)
- Srčna računalniška tomografija (CT)
- Genetsko testiranje
- Študija elektrofiziologije
- Desni ventrikulogram (angiogram RV)
- Srčna biopsija
Kako se zdravi ARVD / C?
Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na bolnika in temeljijo na bolnikovih rezultatih srčnih testov, anamnezi in prisotnosti ali odsotnosti genskih mutacij. Trije najpogostejši načini zdravljenja aritmij so zdravila, implantacijski kardioverter defibrilatorji (ICD) in ablacija katetra.
Zdravila
Zdravila se lahko uporabljajo za zmanjšanje števila epizod in resnosti aritmije. Zdravila spreminjajo električne lastnosti srca na dva načina:
- Neposredno: Zdravila vplivajo na električne tokove v srcu
- Posredno: Zdravila, kot so zaviralci beta, blokirajo učinke adrenalina ali izboljšajo pretok krvi v srce.
Zaviralci beta zavirajo srčni utrip, krvni tlak in učinke adrenalina. So varna in pogosto uporabljena vrsta zdravil.
Če imajo bolniki ventrikularno tahikardijo kljub zdravljenju z zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, se lahko priporočijo antiaritmična zdravila, kot sta sotolol ali amiodaron. Zaviralci ACE so lahko v pomoč tudi pri zmanjševanju obremenitve srca in preprečevanju razvoja srčnega popuščanja. Upoštevajte, da lahko vsa zdravila povzročijo neželene učinke in da se vsako leto razvijajo nova zdravila.
Implantabilni kardioverter defibrilator (ICD)
Vstavljivi kardioverter defibrilatorji se pogosto uporabljajo za zdravljenje bolnikov z ARVD / C. Te naprave neprekinjeno spremljajo srčni utrip in samodejno oddajajo majhen električni šok v srce, če pride do nepravilnega srčnega utripa ali hitrega trajnega srčnega ritma. To lahko povzroči trenutno nelagodje, ki ga nekateri bolniki opisujejo kot "brcanje v prsni koš".
ICD lahko delujejo tudi kot spodbujevalniki in lahko zdravijo tako počasne kot hitre ritme. Preverjati jih je treba vsake tri do šest mesecev in jih bo morda treba zamenjati vsaka štiri do šest let.
Ablacija katetra
Za zdravljenje ARVD / C z ablacijo katetra se nahajajo območja srca, ki povzročajo aritmije, in kauterizirajo (opečejo), da uničijo tkivo. Ta invazivni postopek se izvaja v elektrofiziološkem laboratoriju in lahko zmanjša pogostost aritmičnih epizod.
Tradicionalna ablacija katetra, imenovana endokardna ablacija, zdravi mišico na notranji površini srca. Katetri se pošiljajo skozi žile na nogah in sledijo v srce, kjer se nahaja in uniči aritmično območje. V zadnjem času je bila razvita obetavna tehnika ablacije, imenovana epikardialna ablacija. Pri tej tehniki se zdravi zunanja stran srca. Številne aritmije ARVD / C prihajajo iz zunanjega dela srca. Pri epikardialni ablaciji gre kateter pod prsno kost in v vrečko okoli srca. Medtem ko je epikardialna ablacija lahko zelo učinkovita pri zdravljenju aritmij pri bolnikih z ARVD / C, je to zapleten postopek. Priporočamo, da se postopek izvede v centru z izkušnjami pri zdravljenju bolnikov z ARVD / C s tem epikardnim pristopom.
Ablacija s katetrom ni končno zdravilo za ARVD / C, ker gre za progresivno stanje. Ablacija s katetrom lahko pomaga zmanjšati potrebo po terapiji z ICD. Pred tem postopkom se morajo bolniki skrbno pogovoriti s svojimi zdravniki o tveganjih in koristih ablacije katetra.
Kakšna je napoved za ARVD / C?
Nekateri bolniki bodo imeli stabilno srce že desetletja, drugi pa imajo lahko aritmije, ki zahtevajo spremembe zdravil ali ablacije. Raziskave so pokazale, da so dolgoročni obeti za večino ljudi z ARVD / C razmeroma dobri. Le malo bolnikov razvije tako hudo disfunkcijo ali pogoste epizode ventrikularne tahikardije, da bo morda potrebna presaditev srca.
Diferencialna diagnoza
Glavni pogoj, ki ga je treba razlikovati od ARVD / C, je idiopatska ventrikularna tahikardija, ki izhaja iz iztočnega trakta. Ventrikularna tahikardija je lahko popolnoma enaka, vendar v strukturi srca ni strukturnih nepravilnosti, za razliko od stanja ARVD / C, kjer je pogosto razširitev prekata, nenormalno krčenje ali zmanjšana funkcija. Tahikardija iztoka desnega prekata je pogostejša od ARVD / C in se pojavlja pri mladih, sicer zdravih ljudeh. Zdravljenje poteka bodisi z zdravili bodisi z ablacijo katetra.