Vsebina
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), imenovana tudi Lou Gehrigova bolezen, je bolezen, ki napada živčne celice (motorični nevroni), ki nadzorujejo mišice. ALS se sčasoma poslabša (je progresiven). Motorni nevroni prenašajo sporočila o gibanju od možganov do mišic, pri ALS pa se motorični nevroni izrodijo in umrejo; zato sporočila ne pridejo več do mišic. Ko se mišice dolgo ne uporabljajo, oslabijo, odpadejo (atrofija) in trzajo pod kožo (fascikulirajo).Sčasoma so prizadete vse mišice, ki jih človek lahko nadzira (prostovoljne mišice). Ljudje z ALS izgubijo sposobnost premikanja rok, nog, ust in telesa. Lahko pride do točke, da so prizadete mišice, ki se uporabljajo za dihanje, in oseba bo morda potrebovala respirator (ventilator), da bo lahko dihala.
Dolgo časa so verjeli, da ALS vpliva samo na mišice. Zdaj je znano, da nekateri posamezniki z ALS doživljajo spremembe v razmišljanju (kogniciji), na primer težave s spominom in odločanjem. Bolezen lahko povzroči tudi spremembe osebnosti in vedenja, na primer depresijo. ALS ne vpliva na um ali inteligenco ali zmožnost videti ali slišati.
Kaj povzroča ALS?
Natančen vzrok ALS ni znan. Leta 1991 so raziskovalci ugotovili povezavo med ALS in kromosomom 21. Dve leti kasneje so ugotovili, da je gen, ki nadzoruje encim SOD1, povezan z okoli 20% podedovanih primerov v družinah. SOD1 razgrajuje proste radikale, škodljive delce, ki napadajo celice od znotraj in povzročajo njihovo smrt. Ker vsi podedovani primeri niso povezani s tem genom in so nekateri ljudje edini v svojih družinah z ALS, lahko obstajajo tudi drugi genetski vzroki.
Kdo dobi ALS?
Ljudje so najpogosteje diagnosticirani z ALS med 40. in 70. letom starosti, lahko pa ga razvijejo tudi mlajši. ALS prizadene ljudi po vsem svetu in vseh etničnih okolij. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Približno 90% do 95% primerov ALS se pojavi naključno, kar pomeni, da nihče v družini osebe nima motnje. V približno 5% do 10% primerov ima motnjo tudi družinski član.
Simptomi ALS
Običajno se ALS pojavlja počasi in se začne kot šibkost ene ali več mišic. Prizadeta je lahko samo ena noga ali roka. Drugi simptomi vključujejo:
- trzanje, krči ali togost mišic
- spotikanje, spotikanje ali težave pri hoji
- težave pri dvigovanju stvari
- težave pri uporabi rok
Ko bolezen napreduje, oseba z ALS ne bo mogla več stati ali hoditi; imel bo težave s premikanjem, pogovorom in požiranjem.
Diagnoza ALS
Diagnoza ALS temelji na simptomih in znakih, ki jih zdravnik opazuje, pa tudi na rezultatih testov, ki odpravljajo vse druge možnosti, kot so multipla skleroza, sindrom po-paralize, mišična atrofija hrbtenice ali nekatere nalezljive bolezni. Običajno testiranje opravi in diagnozo postavi zdravnik, ki je specializiran za živčni sistem (nevrolog).
Zdravljenje ALS
Zaenkrat še ni zdravila za ALS. Zdravljenje je namenjeno lajšanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja ljudi z motnjo. Zdravila lahko pomagajo zmanjšati utrujenost, olajšati mišične krče in zmanjšati bolečino. Obstaja tudi posebno zdravilo za ALS, imenovano Rilutek (riluzol). Ne popravi že povzročene škode na telesu, vendar se zdi, da je skromno učinkovit pri podaljšanju preživetja ljudi z ALS.
S fizikalno terapijo, posebno opremo in logopedijo lahko ljudje z ALS ostanejo mobilni in sposobni čim dlje komunicirati.
Večina ljudi z ALS umre zaradi dihalne odpovedi, običajno v 3 do 5 letih od diagnoze, vendar približno 10% ljudi z diagnozo ALS preživi 10 ali več let.
Prihodnje raziskave
Raziskovalci preučujejo številne možne vzroke za ALS, kot so avtoimunski odziv (pri katerem telo napade lastne celice) in okoljski vzroki, kot je izpostavljenost strupenim ali nalezljivim snovem. Znanstveniki so ugotovili, da imajo ljudje z ALS v telesu višjo raven kemikalije glutamat, zato raziskave preučujejo povezavo med glutamatom in ALS. Poleg tega znanstveniki iščejo nekatere biokemične nenormalnosti, ki jih delijo vsi ljudje z ALS, da bi lahko razvili teste za odkrivanje in diagnosticiranje motnje.
"Informativni pregled o amiotrofični lateralni sklerozi." Motnje A-Z. April 2003. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap. 13. maj 2009
- Deliti
- Flip
- E-naslov