Vsebina
Amelogenesis imperfecta je dedna zobna bolezen, ki prizadene 1 od 14.000 v ZDA. Otroci z amelogenesis imperfecta ne proizvajajo funkcionalnih beljakovin, ki so potrebne za ustvarjanje in polaganje učinkovite sklenine. Posledično lahko njihovi zobje obarvajo, pokvarijo ali postanejo krhki, večina primerov pa zahteva zobozdravstveno delo za ohranitev ali nadomestitev zob.Simptomi
Amelogenesis imperfecta lahko povzroči posebne simptome, ki vplivajo na zobe in ugriz, vključno z:
- Rumena, rjava, siva ali bela (zasnežena) razbarvanje zob
- Tanka, mehka ali krhka sklenina
- Nenavadna rast zob
- Neenakomerni, grudasti ali rebrasti zobje
- Izjemna občutljivost zob
- Odprt ugriz (neusklajene čeljusti)
Nekatera dodatna tveganja in zapleti, povezani z amelogenesis imperfecta, vključujejo:
- Zobne votline (karies)
- Obraba, pokanje in sekanje zob
- Prekomerno kopičenje zobnega kamna
- Velike ali otekle dlesni (hiperplazija dlesni)
- Zobna gniloba
- Okužba tkiv in kosti, ki obkrožajo zobe
Vzroki
Gen je podoben načrtu, ki se uporablja za ustvarjanje beljakovin in navsezadnje večjih struktur v telesu. Ko genske mutacije ali druge kromosomske napake spremenijo podatke v genu, ustvarjeni protein morda ne bo deloval pravilno. Amelogenesis imperfecta vpliva na beljakovine, ki jih telo običajno uporablja za proizvodnjo zobne sklenine.
Obstaja več beljakovin, ki so potrebne za pravilno izdelavo sklenine. Tej vključujejo:
- Emajlin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentin sialofosfoprotein
- Kalikrein 4
- Matrična metaloproteinaza 20
- Drugi
Znano je, da je za rast sklenine potrebno vsaj 10 genov, in kadar so prisotne mutacije v teh genih, preprečujejo pravilno oblikovanje sklenine med razvojem zob.
Diagnoza
Diagnoza amelogenesis imperfecta temelji na skrbni družinski anamnezi in oceni zobnih lastnosti. Genetsko testiranje se lahko uporabi za razumevanje vzroka in dednosti stanja. Rentgensko slikanje je lahko koristno za razvrstitev motnje po vrsti. Ti klasifikacijski sistemi so se sčasoma spreminjali in nekateri dajejo prednost klasifikaciji fizičnih lastnosti zob, drugi pa uporabljajo dednost in osnovni genetski vzrok kot primarne ali sekundarne diagnostične oznake.
Štiri vrste, opredeljene s fizičnimi lastnostmi, ki jih diagnosticiramo z rentgenskim slikanjem, temeljijo na razlikah v gostoti sklenine med vrstami. To so vrste:
- Tip 1 (hipoplastičen): Krone zob so lahko manjše od običajne z žlebovi in jamami v zobni sklenini. Zobje so pogosto razbarvani in odprt ugriz preprečuje, da bi se zobje srečali.
- Tip 2 (hypomaturation): Zobna sklenina je pogosto razbarvana s hrapavo, jamico, vendar normalno debelino. Sklenina je lahko še posebej mehka ali krhka in nagnjena k poškodbam in občutljivosti. Prisoten je odprt ugriz.
- Tip 3 (hipokalcificiran): Podobno kot značilnosti tipa 2, vendar je emajl videti bolj kredast in zobni kamen se lahko hitro nabere. Emajl je mehak in ga je mogoče hitro poškodovati.
- Tip 4 (hipomaturacija-hipoplazija s tavrodontizmom): Zobje so pogosto manjši in obarvani z madeži. Sklenina je tanjša od običajne in v njej so jamice. Taurodontizem je, ko je pulpna komora, prostor v korenu zoba, večja od običajne.
Različne oblike amelogenesis imperfecta se lahko podedujejo pretežno, recesivno ali z nepravilnostmi, prisotnimi na X-kromosomu. Znano je, da nekatere genske mutacije sledijo enemu specifičnemu vzorcu dedovanja, medtem ko je bilo znano, da so druge podedovane na več načinov - zlasti gen ENAM.
Diferencialna diagnoza
Pri obravnavi diagnoze amelogenesis imperfecta bo morda treba izključiti druge možne vzroke, ki lahko vodijo do podobnih simptomov in znakov. Nekateri med njimi so:
- Zobna fluoroza: Najpogostejša alternativna razlaga težav z sklenino je zobna fluoroza. Nekaj sklenine je prisotno ob rojstvu, ostalo pa nastane v različnih obdobjih v prvem letu življenja. Če otrok zaužije velike količine fluorida, pogosto zaradi uživanja fluoridne zobne paste ali pitne vode z visoko vsebnostjo fluorida, se lahko stopnje razvoja sklenine porušijo. ali krhki, medtem ko drugi zobje, ki se razvijejo v drugačnem času, morda ne bodo prizadeti.
- Prekomerna kislost: Na kislost lahko vpliva tudi ohranitev sklenine. Kronično bruhanje v prvem letu življenja lahko oslabi tudi razvoj sklenine in povzroči simptome, podobne amelogenesis imperfecta.
- Hipomineralizacija molarnih sekalcev (MIH): To je stanje, v katerem sklenina sekalcev in prvih molarjev nima sklenine in je obarvana.
Obstaja tudi več sindromov, ki so lahko povezani s stanjem in se lahko upoštevajo.
Tricho-dento-kostni sindrom (TDO) je stanje, ki ima lahko podobne simptome kot amelogeneza imperfecta, zlasti pri tavrodontizmu, in ni jasno, ali so njihovi vzroki povezani.
Kohlschutterjev sindrom, platyspondyly, nefrokalcinoza in distrofija stožčaste palice se lahko pojavijo sočasno z amelogenesis imperfecta.
Zdravljenje
Cilji zdravljenja amelogenesis imperfecta so optimizacija funkcije in kozmetičnega videza zob, namenjeni pa so:
- Olajšajte bolečino, povezano s stanjem
- Ohranite zobe in sklenino
- Ohranite ali obnovite zobne funkcije
- Odpravite psihosocialne pomisleke, vključno s kozmetičnim videzom
Zgodnje zdravljenje amelogenesis imperfecta vključuje zobozdravstveno delo za zaščito dojenčkovega otroškega zoba, ko vstopi. Treba je čim bolj spodbujati normalen razvoj.
Kot del zgodnjega razvoja so na zobe zadaj v ustih nameščene kovinske krone, na sprednje zobe pa polikarbonatne krone ali kompozitne zalivke. Običajno se uporabljajo lokalni anestetiki, vendar je za postopek morda potreben splošni anestetik. Odvisno od časa izvajanja tega zobozdravstvenega dela, še posebej, če je prišlo do zamude, bo morda treba nekatere odstranjene zobe odstraniti.
Približno pri starosti 6 let, ko začnejo prihajati stalni odrasli zobje, bodo pomisleki glede zdravljenja odvisni od prisotne vrste amelogenesis imperfecta. Primeri, ko je zobna sklenina trda in tanka, je mogoče učinkovito zaščititi s kompozitnimi / porcelanskimi kronami ali furnirji.
Druge oblike amelogenesis imperfecta lahko povzročijo, da so odrasli zobje izjemno občutljivi ali šibki, zaradi česar se manj ohranijo. Za nadomestitev poškodovanih zob bodo morda potrebni vsadki ali proteze.
V večini primerov bo dobra ustna higiena pripomogla k dolgoročnemu ohranjanju zob, izogibanje trdi in kisli hrani s hrano pa preprečuje dodatne poškodbe, ki lahko oslabijo sklenino. Zobna pasta za občutljive zobe lahko zmanjša zobne bolečine, povezane z amelogenesis imperfecta.
Otroke, ki odraščajo z amelogenesis imperfecta, lahko videz zob stiska, kar lahko vpliva na njihov odnos do vrstnikov. Ta socialna stiska lahko na primer pri nasmehu skrije videz zob. To lahko vpliva na samopodobo. Zgodnja obnova lahko vodi do zdravih odnosov z vrstniki v pomembnem obdobju družbenega razvoja.
Genetsko svetovanje
Genetski vzroki za amelogenesis imperfecta postajajo vse bolj jasni. Raziskovalci so ugotovili več vzorcev dedovanja in specifične gene, ki so vključeni. Genetski testi so vedno bolj na voljo za ugotavljanje vzrokov za različne oblike bolezni.
Družinska anamneza in fizični pregled, vključno z rentgenskim slikanjem zob, bosta morda dovolj za diagnozo. Nadaljnje genetsko testiranje lahko odkrije določene vzroke. Po potrebi lahko genetski svetovalci bodočim staršem pomagajo pri sprejemanju utemeljenih odločitev o načrtovanju družine in prepoznavanju potencialnega tveganja za naslednje generacije.
Beseda iz zelo dobrega
Poleg spremenjenega videza lahko težave z sklenino zob povzročijo znatno nelagodje, povečano občutljivost in poškodbe, ki lahko na koncu povzročijo izgubo zob. Tudi socialni vplivi so lahko pomembni. Zgodnje prepoznavanje teh težav lahko omogoči nekatere preventivne ukrepe, že v otroštvu, in zgodnjo obnovo, da se dolgoročno dobro počutje ohrani. Stroški, povezani z obsežnim zobozdravstvenim delom, so lahko ovira. Če vas skrbi, kako lahko to stanje vpliva na vas, poiščite zobozdravnika, ki je seznanjen s sindromom, in kako ga lahko učinkovito zdravimo. Zaslužite si premišljen načrt ocenjevanja in zdravljenja zob za vse dolgoročne koristi optimalnega zdravja zob.