Pregled sindroma Alport

Vsebina

• Simptomi
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Beseda iz zelo dobrega

Alportov sindrom je dedna bolezen, za katero so značilne bolezni ledvic, izguba sluha in težave z vidom. Alportov sindrom povzroča ledvične bolezni tako, da poškoduje glomerule - drobne filtre v ledvicah, ki so zadolženi za filtriranje krvi. Z Alportovim sindromom je prizadet kolagen tipa IV, ki ga najdemo v vaših glomerulih, notranjem ušesu in očeh, zaradi česar ne morejo pravilno opravljati svoje funkcije. Nato vaše ledvice postanejo šibke in vse manj odpadkov se izloča iz vaše krvi. To včasih vodi do končne ledvične bolezni (ESRD).

Bolezen prizadene ušesa, kar vodi do izgube sluha v zgodnji mladosti ali poznem otroštvu. Ljudje z Alportovim sindromom včasih razvijejo tudi težave z očmi, kot je leča nenormalne oblike, ki lahko privede do sive mrene in / ali kratkovidnosti. Včasih so prisotne tudi bele fleke, raztresene po mrežnici, imenovane pikasta in flekasta retinopatija. Vendar na splošno te očesne fleke ne vodijo v slepoto.

Zapleti Alportovega sindroma so pogostejši in hujši pri moških kot pri ženskah. Alportov sindrom naj bi diagnosticirali pri 1 od 5000 ljudi.

Simptomi

Glavni simptomi Alportovega sindroma so tudi njegovi glavni zapleti, to so bolezni ledvic, očesne nepravilnosti in izguba / težave s sluhom. Ti simptomi se kažejo tudi zgodaj v življenju, preden se uradno diagnosticira Alportov sindrom.

Simptomi sindroma Alport

• Kri v urinu (hematurija). To je prvi simptom, ki ga bo imela oseba z Alportovim sindromom
• Beljakovine v urinu (proteinurija)
• Visok krvni pritisk
• Otekanje stopal, gležnjev in očes. Oteklina se imenuje tudi edem.
• Tumorji gladkih mišic (leiomiomatoza)
• Občasne anevrizme

Vzroki

Alportov sindrom povzročajo mutacije v genih COL4A3, COL4A4 in COL4A5. Ti geni so odgovorni za tvorbo dela kolagena tipa IV. Kolagen je glavna beljakovina v vašem telesu, ki je odgovorna za krepitev in podporo vaših veznih tkiv.

Ta kolagen tipa IV je resnično ključnega pomena za delo vaših glomeruljev, zaradi mutacij teh genov pa je kolagen, ki ga najdemo v glomerulih, nenormalen. To pa poškoduje vaše ledvice in jim onemogoči pravilno čiščenje krvi.

Ta kolagen se nahaja v vaših notranjih ušesih, nepravilnosti v njem pa lahko povzročijo senzorično izgubo sluha. Kolagen tipa IV je prav tako pomemben za ohranjanje oblike očesne leče in normalne barve mrežnice, zaradi nenormalnosti z njo pa so očesni zapleti, povezani z Alportovim sindromom.

Alportov sindrom se deduje na tri različne načine:

Vzorec, povezan z X

To je najpogostejši način dedovanja Alportovega sindroma in približno 80 odstotkov ljudi s to boleznijo ima to obliko. Povzročajo ga mutacije v genu COL4A5. Dedovanje po '' X-vezanem vzorcu '' pomeni, da se gen nahaja na kromosomu X. Ker imajo moški samo en kromosom X, je ena mutacija gena na tem kromosomu dovolj, da povzroči ledvično bolezen in druge hude simptome stanje v njih.

Samice pa imajo dva X kromosoma in s tem dve kopiji gena, zato mutacija gena le v enem od kromosomov običajno ne more povzročiti resnih zapletov Alportovega sindroma. Zaradi tega samice, ki imajo X-vezani Alportov sindrom, običajno dobijo kri le v urinu in jih včasih imenujejo le prenašalke. Nenavadno je, da se pri njih pojavijo drugi resni zapleti bolezni, pa tudi če so, so blažji kot pri moških.

Z X-vezanim vzorcem dedovanja očetje ne morejo prenesti bolezni na svoje sinove, ker moški svojih kromosomov X biološko biološko ne prenašajo na svoje moške otroke. Po drugi strani ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da podeduje gen, če ima mati okvarjen gen na enem od svojih X kromosomov. Fantje, ki podedujejo okvarjeni gen, v življenju običajno razvijejo Alportov sindrom.

Avtomatski dominanten vzorec

To je redka oblika dedovanja in jo najdemo le v približno 5% primerov Alportovega sindroma. Ljudje s to obliko imajo eno mutacijo v genih COL4A3 ali COL4A4, kar pomeni, da ima samo en starš nenormalen gen in ga je prenesel naprej. Pri tej obliki Alportovega sindroma imajo moški in ženske podobne simptome na podobni stopnji resnosti.

Avtosomno recesivni vzorec

To obliko dedovanja najdemo v približno 15% primerov Alportovega sindroma. Otrok podeduje na ta način, ko sta oba starša nosilca in imata vsak kopijo nenormalnega gena COL4A3 ali COL4A4. Tudi s tem so moški in ženske prizadeti podobno.

Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnje

Diagnoza

Vaš zdravnik lahko na podlagi vaše družinske anamneze najprej sumi, da imate Alportov sindrom. Simptomi, o katerih poročate, bodo tudi pokazali verjetnost, da imate to bolezen. Za potrditev lahko zdravnik uporabi dve vrsti diagnostičnih testov:

• Biopsija ledvic ali kože: Pri tem testu boste odstranili zelo majhen košček ledvic ali kože in ga pregledali z mikroskopom. Natančna mikroskopska ocena vzorca lahko pokaže značilne ugotovitve Alporta.
• Genetski test: Ta test se uporablja za potrditev, ali imate gen, ki bi lahko povzročil Alportov sindrom. Uporablja se tudi za določanje posebnega načina, kako ste podedovali gen.

Nujna je zgodnja diagnoza Alportovega sindroma. To je zato, ker se zapleti Alportovega sindroma običajno kažejo v otroštvu / zgodnji odrasli dobi in brez pravočasnega začetka zdravljenja lahko bolezen ledvic v zgodnji odrasli dobi postane usodna.

Druge vrste testiranj so lahko pomembne za izključitev drugih bolezni s seznama diferencialne diagnoze, oceno statusa bolnika ali razvijanje začetnega suma na Alport, vendar to niso diagnostični testi. Tej vključujejo:

• Analiza urina: Z analizo urina bomo preverili vsebnost urina na prisotnost rdečih krvnih celic ali beljakovin.
• Preskus eGFR: To je testiranje delovanja ledvic in ocenjuje stopnjo, s katero vaši glomeruli filtrirajo odpadke. Ta stopnja je močan pokazatelj, ali imate ledvično bolezen ali ne. Krvni testi, kot so test dušika v sečni krvi (BUN) in ravni kreatinina, pomagajo določiti stanje ledvic.
• Preskus sluha: S tem testom bomo ugotovili, ali je bil vaš sluh kakor koli prizadet.
• Preizkusi vida in oči: S tem bomo ugotovili, ali je bil vaš vid prizadet ali imate sive mrene. Uporabili jih bodo tudi za preverjanje znakov Alportovega sindroma, kot so bele madeže v očesu in nenormalno oblikovane leče, ki bi lahko nakazovale pike in flekov sindrom.

Zdravljenje

Univerzalnega zdravljenja Alportovega sindroma ni, ker vsakega od simptomov in zapletov obravnavamo posebej.

Bolezni ledvic

Obvladovanje in upočasnitev napredovanja ledvične bolezni je prva in glavna naloga pri zdravljenju Alportovega sindroma. Da bi to naredil, vam bo zdravnik morda predpisal:

• Zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE) ali zaviralci angiotenzinskih receptorjev za znižanje krvnega tlaka in potencialno zmanjšanje beljakovin v urinu in upočasnitev napredovanja ledvične bolezni
• Dieta z omejenim vnosom soli
• Tablete za vodo, znane tudi kot diuretiki
• Dieta z malo beljakovinami

Zdravnik vam bo verjetno priporočil, da obiščete dietetika, ki vam bo pomagal, da se boste držali svojih novih omejitev, hkrati pa še vedno ohranili zdravo prehrano.

Velikokrat pa bo ledvična bolezen prešla v končno ledvično bolezen, za katero boste morali iti na dializo ali pa presaditi ledvico.

• Dializa je umetni postopek odstranjevanja in filtriranja odpadkov iz telesa s pomočjo stroja. Aparat za dializo v bistvu deluje kot nadomestek za vaše ledvice.
• Presaditev ledvice vključuje kirurško nadomestitev okvarjene ledvice z zdravo darovalko.

Ni nujno, da ste na dializi, preden lahko presadite ledvico, in navsezadnje vam bo zdravnik pomagal, da se odločite, katera možnost bo za vas boljša.

Kako se zdravi ledvična bolezen

Visok krvni pritisk

Zdravnik vam bo predpisal ustrezne tablete / zdravila, s katerimi boste krvni tlak nadzorovali. Nekatera od teh zdravil so zaviralci ACE, zaviralci beta in zaviralci kalcijevih kanalov. Ti pomagajo zmanjšati možnosti za razvoj bolezni srca in upočasnijo napredovanje ledvične bolezni.

Zdravila, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje visokega krvnega tlaka

Težave z očmi

Zdravnik vas bo napotil k oftalmologu, da vam pomaga rešiti morebitne težave z vidom zaradi nepravilnosti v obliki leče. To je lahko v obliki spremembe recepta za očala ali če ste podvrženi operaciji sive mrene. Bele madeže v očeh nikakor ne vplivajo na vid, zato se zdravljenju običajno ne posveča pozornost.

Izguba sluha

Če se vam zaradi Alportovega sindroma pojavi izguba sluha, je verjetno, da bo trajna. Na srečo lahko dobite slušne aparate, ki pri tem zelo pomagajo.

Na splošno vam lahko koristijo tudi spremembe življenjskega sloga, kot so ohranjanje aktivnosti, dobro prehranjevanje in vzdrževanje zdrave telesne teže.

Beseda iz zelo dobrega

Če so vam diagnosticirali Alportov sindrom, se o možnostih zdravljenja temeljito pogovorite z zdravnikom, saj se vsak posamezen primer razlikuje glede na resnost in na to, kateri organi so prizadeti. Ključnega pomena je poiskati strokovno oskrbo pri specializiranem zdravniku, ki ima izkušnje z oskrbo te nenavadne bolezni. Poskusite tudi, da se vaša družina oceni z genetskim svetovanjem, da se ugotovi, kdo je še v nevarnosti. Če nimate bolezni, a ste prenašalec bolezni (ali imate to v družinski anamnezi), pred generiranjem družine opravite genetsko svetovanje. Tako boste lahko spoznali najboljše načine za zmanjšanje možnosti prenosa genske mutacije na svoje bodoče otroke, če jih nameravate imeti.