Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Angelmanov sindrom (AS) je genetsko stanje, ki povzroča težave pri razvoju otrokovega telesa in možganov. Sindrom je prisoten od rojstva (prirojeno). Vendar pa se pogosto ne diagnosticira do 6 do 12 mesecev starosti. Takrat se v večini primerov najprej opazijo razvojne težave.
Vzroki
To stanje vključuje gen UBE3A.
Večina genov pride v parih. Otroci prejmejo enega od vsakega starša. V večini primerov sta oba gena aktivna. To pomeni, da celice uporabljajo informacije iz obeh genov. Z UBE3A gena, oba starša ga prenašata, vendar je aktivna le gena, ki ga prenaša mati.
Angelmanov sindrom se najpogosteje pojavlja zato, ker UBE3A mati ne deluje tako, kot bi morala. V nekaterih primerih je AS povzročena, ko dve kopiji UBE3A gen prihaja od očeta in noben ne prihaja od matere. To pomeni, da nobeden od genov ni aktiven, ker oba prihaja od očeta.
Simptomi
Pri novorojenčkih in dojenčkih:
- Izguba mišičnega tonusa (nestabilnost)
- Težko hranjenje
- Zgaga (refluks kisline)
- Stres roke in noge
Pri malčkih in starejših otrocih:
- Nestabilno ali grdo hoje
- Malo ali nič govora
- Vesela, vznemirljiva osebnost
- Pogosto se smeji in se smeji
- Svetla barva las, kože in oči v primerjavi s preostalo družino
- Majhna velikost glave v primerjavi s telesom, sploščena glava
- Huda intelektualna invalidnost
- Zasegi
- Pretirano gibanje rok in okončin
- Težave s spanjem
- Izžarevanje jezika, slinjenje
- Nenavadni gibi za žvečenje in ustenje
- Prekrižane oči
- Hoja z dvignjenimi rokami in mahanjem rok
Večina otrok s to motnjo ne kaže simptomov do 6 do 12 mesecev. To je, ko lahko starši opazijo zamudo pri razvoju svojega otroka, kot je, da ne plazijo ali začnejo govoriti.
Otroci, stari od 2 do 5 let, začnejo kazati simptome, kot so grdo hoje, srečna osebnost, pogosto se smejejo, brez govora in intelektualne težave.
Izpiti in testi
Genetski testi lahko diagnosticirajo Angelmanov sindrom. Ti testi iščejo:
- Manjkajoči koščki kromosomov
- DNA test, da se ugotovi, ali so kopije gena obeh staršev v neaktivnem ali aktivnem stanju
- Genska mutacija v materni kopiji gena
Drugi testi lahko vključujejo:
- MRI za možgane
- EEG
Zdravljenje
Za Angelmanovega sindroma ni zdravila. Zdravljenje pomaga pri obvladovanju zdravstvenih in razvojnih težav, ki jih povzroča bolezen.
- Antikonvulzivna zdravila pomagajo nadzorovati napade
- Vedenjska terapija pomaga obvladovati hiperaktivnost, težave s spanjem in razvojne težave
- Poklicna in govorna terapija upravlja govorne težave in poučuje življenjske veščine
- Fizikalna terapija pomaga pri težavah s hojo in gibanjem
Skupine za podporo
Fundacija Angelman Syndrome: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (Prognoza)
Ljudje z AS živijo blizu normalne življenjske dobe. Mnogi imajo prijateljstva in družabno sodelujejo. Zdravljenje pomaga izboljšati delovanje. Ljudje z AS ne morejo živeti sami. Lahko pa se naučijo določenih nalog in živijo z drugimi v domu pod nadzorom skupine.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Hude napade
- Gastroezofagealni refluks (zgaga)
- Skolioza (ukrivljena hrbtenica)
- Nenamerne poškodbe zaradi nenadzorovanih premikov
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če ima otrok simptome tega stanja.
Preprečevanje
Ni možno preprečiti Angelmanovega sindroma. Če imate otroka z AS ali družinsko anamnezo tega stanja, se lahko pred nosečnostjo pogovorite z zdravnikom.
Reference
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanov sindrom. GeneReviews. Seattle, WA: Univerza v Washingtonu; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Dostop do 1. avgusta 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomska in genomska osnova bolezni: motnje avtosomov in spolni kromosomi. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 6.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.