Vsebina
- Kako se izvaja test
- Kako se pripraviti na test
- Kako se bo test občutil
- Zakaj je test izveden
- Normalni rezultati
- Kakšni nenormalni rezultati pomenijo
- Tveganja
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 15.10.2018
Kariotipizacija je test za pregled kromosomov v vzorcu celic. Ta test lahko pomaga odkriti genetske težave kot vzrok za motnjo ali bolezen.
Kako se izvaja test
Test se lahko izvaja na skoraj vseh tkivih, vključno s:
- Amnionska tekočina
- Kri
- Kostni mozeg
- Tkivo iz organa, ki se razvije med nosečnostjo, da nahrani otroka, ki raste (placenta)
Za testiranje plodovnice se izvede amniocenteza.
Za odvzem vzorca kostnega mozga je potrebna biopsija kostnega mozga.
Vzorec postavimo v posebno posodo ali epruveto in pustimo, da raste v laboratoriju. Celice se kasneje vzamejo iz novega vzorca in obarvajo. Laboratorijski specialist uporablja mikroskop, da preveri velikost, obliko in število kromosomov v celičnem vzorcu. Obarvani vzorec se fotografira, da se pokaže razporeditev kromosomov. To se imenuje kariotip.
Določene težave lahko ugotovimo s številom ali razporeditvijo kromosomov. Kromosomi vsebujejo na tisoče genov, ki so shranjeni v DNA, osnovnem genskem materialu.
Kako se pripraviti na test
Sledite navodilom izvajalca zdravstvenih storitev, kako se pripraviti na test.
Kako se bo test občutil
Kako se bo test počutil, je odvisno od tega, ali ima vzorec postopek odvzem krvi (venipunktura), amniocentezo ali biopsijo kostnega mozga.
Zakaj je test izveden
Ta test lahko:
- Preštejte število kromosomov
- Poiščite strukturne spremembe v kromosomih
Ta preskus se lahko opravi:
- Na par, ki ima v preteklosti spontani splav
- Pregledati vsakega otroka ali otroka, ki ima nenavadne lastnosti ali razvojne zamude
Test kostnega mozga ali krvi se lahko izvede za identifikacijo kromosoma Philadelphia, ki ga najdemo pri 85% ljudi s kronično mielogeno levkemijo (CML).
Test amnijske tekočine se opravi, da se preveri, ali je dojenček v razvoju kromosomskih težav.
Vaš ponudnik lahko naroči druge teste, ki so povezani z kariotipom:
- Microarray: Izgleda majhne spremembe v kromosomih
- Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH): išče majhne napake, kot so izbrisi v kromosomih
Normalni rezultati
Običajni rezultati so:
- Samice: 44 avtosomov in 2 spolna kromosoma (XX), napisana kot 46, XX
- Moški: 44 avtosomov in 2 spolna kromosoma (XY), zapisano kot 46, XY
Kakšni nenormalni rezultati pomenijo
Nenormalni rezultati so lahko posledica genetskega sindroma ali stanja, kot so:
- Downov sindrom
- Klinefelterjev sindrom
- Filadelfijski kromosom
- Trisomija 18
- Turnerjev sindrom
Kemoterapija lahko povzroči prekinitve kromosomov, ki vplivajo na normalne rezultate kariotipiranja.
Tveganja
Tveganja so povezana s postopkom za pridobitev vzorca.
V nekaterih primerih se lahko pojavijo težave s celicami, ki rastejo v laboratorijski posodi. Kariotske teste je treba ponoviti, da se potrdi, da je nenormalen problem kromosomov dejansko v telesu osebe.
Alternativna imena
Analiza kromosomov
Slike
Karyotyping
Reference
Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 81.
Stein CK. Uporaba citogenetike v sodobni patologiji. V: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryjeva klinična diagnoza in upravljanje z laboratorijskimi metodami. 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavje 69.
Datum pregleda 15.10.2018
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.