Vsebina
Spolno povezane bolezni se prenašajo skozi družine preko enega od X ali Y kromosomov. X in Y sta spolna kromosoma.
Dominantno dedovanje se pojavi, ko nenormalni gen enega starša povzroči bolezen, čeprav je ujemajoči se gen drugega starša normalen. Prevladuje nenormalni gen.
Toda pri recesivnem dedovanju morata biti oba ustrezna gena nenormalna, da povzročata bolezen. Če je samo en gen v paru nenormalen, se bolezen ne pojavi ali je blag. Nekdo, ki ima en nenormalen gen (vendar brez simptomov), se imenuje nosilec. Nosilci lahko svojim otrokom prenašajo nenormalne gene.
Izraz "spolno vezan recesiven" se najpogosteje nanaša na recesivno povezano z X.
Informacije
X-povezane recesivne bolezni se najpogosteje pojavljajo pri moških. Moški imajo samo en X kromosom. En recesivni gen na tem kromosomu X bo povzročil bolezen.
Y kromosom je druga polovica gena XY gena v samcu. Vendar kromosom Y ne vsebuje večine genov kromosoma X. Zaradi tega ne ščiti moškega. Bolezni, kot so hemofilija in Duchennova mišična distrofija, se pojavijo iz recesivnega gena na X kromosomu.
TIPIČNI SCENARIJI
Če je mati nosilka določene bolezni (ima samo en nenormalni kromosom X) in če oče ni nosilec bolezni, je pri vsaki nosečnosti pričakovani rezultat:
- 25% možnosti za zdravega fanta
- 25-odstotna možnost za dečka z boleznijo
- 25% možnosti za zdravo dekle
- 25% možnosti za prevoznika brez bolezni
Če ima oče bolezen in mati ni nosilec, so pričakovani rezultati:
- 100% možnost zdravega fanta
- 100% verjetnost, da bo prevozna deklica brez bolezni
X-POVEZANE RECESIVNE RAZLIKE V ŽENSKIH
Samice lahko dobijo recesivno motnjo, povezano z X, vendar je to zelo redko. Potreben bi bil nenormalni gen na X kromosomu vsakega starša, saj ima ženska dva X kromosoma. To se lahko zgodi v spodnjih dveh scenarijih.
Če je mati nosilka in če ima oče bolezen, se pri vsaki nosečnosti pričakujejo:
- 25% možnosti za zdravega fanta
- 25-odstotna možnost za dečka z boleznijo
- 25% možnosti za prevoznika
- 25% možnosti za dekle z boleznijo
Če imata bolezen tako mati kot očeta, so pričakovani rezultati:
- 100% verjetnost, da bo otrok imel bolezen, bodisi fant ali dekle
Verjetnost enega od teh dveh scenarijev je tako nizka, da se recesivne bolezni, povezane z X, včasih imenujejo samo moške bolezni. Vendar to ni tehnično pravilno.
Ženski nosilci lahko imajo normalni kromosom X, ki je nenormalno inaktiviran. To se imenuje "izkrivljena X-inaktivacija". Te ženske imajo lahko podobne simptome kot samci ali pa imajo le blage simptome.
Alternativna imena
Dedovanje - spolno vezano recesivno; Genetika - spolno vezana recesivna; X-vezana recesivna
Slike
Genetika
Reference
Feero WG, Zazove P, Chen F.Klinična genomika. V: Rakel RE, Rakel DP, eds. Učbenik družinske medicine. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Osnove človeške genetike in vzorci dedovanja. V: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy in Resnikova materinsko-plodna medicina: načela in praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Spolno povezane in netradicionalne oblike dedovanja. V: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medicinska genetika. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 5.
Korf BR. Načela genetike. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 40.
Datum pregleda 10.1.2018
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.