Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Trisomija 18 je genetska motnja, pri kateri ima oseba tretjo kopijo materiala iz kromosoma 18 namesto običajnih 2 izvodov.
Vzroki
Trisomija 18 se pojavi pri 1 od 6.000 živorojenih otrok. Pri dekletih je trikrat pogostejše kot fantje.
Sindrom se pojavi, ko je kromosomu 18. dodan dodaten material. Dodatni material vpliva na normalen razvoj.
Simptomi
Simptomi lahko vključujejo:
- Stisnjene roke
- Prečkane noge
- Stopala z zaobljenim dnom (nožice z nagibnim dnom)
- Nizka porodna teža
- Nizko nastavljena ušesa
- Duševna zamuda
- Slabo razviti nohti
- Majhna glava (mikrocefalija)
- Mala čeljust (mikrognatija)
- Nezatečen testis
- Nenavadna škatla (pectus carinatum)
Izpiti in testi
Izpit med nosečnostjo lahko pokaže nenavadno veliko maternico in dodatno plodovnico. Ob rojstvu otroka se lahko pojavi nenavadno majhna posteljica. Pri fizičnem pregledu dojenčka se lahko pojavijo nenavadni vzorci prstnih odtisov. Rentgenske žarke lahko pokažejo kratko prsno kost.
Kromosomske študije bodo pokazale trisomijo 18. Nenormalnost kromosomov je lahko prisotna v vsaki celici ali je prisotna le v določenem odstotku celic (imenovan mozaicizem). Študije lahko pokažejo tudi del kromosoma v nekaterih celicah. Redko se del kromosoma 18 poveže z drugim kromosomom. To se imenuje translokacija.
Drugi znaki vključujejo:
- Luknja, razcep ali razcep v šarenici (koloboma)
- Ločevanje med levo in desno stranjo trebušne mišice (diastaza recti)
- Pupčana kila ali dimeljska kila
Pogosto se pojavljajo znaki prirojene srčne bolezni, kot so:
- Atrijska septalna defekt (ASD)
- Patentni ductus arteriosus (PDA)
- Ventrikularna septalna okvara (VSD)
Testi lahko kažejo tudi težave z ledvicami, vključno z:
- Lonček za podke
- Hidronefroza
- Policistična ledvica
Zdravljenje
Ni posebnih zdravil za trisomijo 18. Katera zdravljenja se uporabljajo odvisno od posameznikovega stanja.
Skupine za podporo
Skupine za podporo vključujejo:
- Podporna organizacija za trisomijo 18, 13 in sorodne motnje (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Upanje za trisomijo 13 in 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognoza)
Polovica dojenčkov s tem stanjem ne preživi po prvem tednu življenja. Devet od desetih otrok bo umrlo do 1. leta starosti. Nekateri otroci so preživeli do najstniških let, vendar imajo resne zdravstvene in razvojne težave.
Možne zaplete
Zapleti so odvisni od specifičnih okvar in simptomov.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Genetsko svetovanje lahko pomaga družinam razumeti stanje, tveganja dedovanja in kako skrbeti za osebo.
Preprečevanje
Med nosečnostjo lahko izvedemo teste, da ugotovimo, ali ima otrok ta sindrom.
Genetsko svetovanje je priporočljivo za starše, ki imajo otroka s tem sindromom in želijo imeti več otrok.
Alternativna imena
Edwardsov sindrom
Slike
Syndactyly
Reference
Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 1.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare.Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.