Enciklopedija

Trisomija 13

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 27 April 2021
Datum Posodobitve: 3 Maj 2024
Anonim
(P)osebne zgodbe: Trisomija 13
Video.: (P)osebne zgodbe: Trisomija 13

Vsebina

Trisomija 13 (imenovana tudi Patau sindrom) je genetska motnja, pri kateri ima oseba 3 kopije genskega materiala iz kromosoma 13 namesto običajnih 2 izvodov. Redko se lahko dodatni material pritrdi na drug kromosom (translokacija).


Vzroki

Trisomija 13 se pojavi, ko se v nekaterih ali vseh celicah telesa pojavi dodatna DNA iz kromosoma 13.

  • Trisomija 13: prisotnost dodatnega (tretjega) kromosoma 13 v vseh celicah.
  • Mozaična trisomija: prisotnost dodatnega kromosoma 13 v nekaterih celicah.
  • Delna trisomija: prisotnost dela dodatnega kromosoma 13 v celicah.

Dodatni material ovira normalen razvoj.

Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 10.000 novorojenčkov. Večina primerov se ne prenese skozi družine (podedovane). Namesto tega se dogodki, ki vodijo v trisomijo 13, pojavijo bodisi v spermi ali jajcih, ki tvorijo plod.

Simptomi

Simptomi vključujejo:

  • Razcepljena ustnica ali nebo
  • Stisnjene roke (z zunanjimi prsti na vrhu notranjih prstov)
  • Zaprte oči - oči se lahko združijo v eno
  • Zmanjšan mišični tonus
  • Dodatni prsti na rokah ali nogah (polydactyly)
  • Kile: popkovna kila, dimeljska kila
  • Luknja, razcep ali razcep v šarenici (koloboma)
  • Nizko nastavljena ušesa
  • Intelektualna invalidnost, huda
  • Okvare lasišča (manjkajoča koža)
  • Zasegi
  • Posamezna palmarska gubica
  • Nenormalnosti skeleta (okončine)
  • Majhne oči
  • Majhna glava (mikrocefalija)
  • Majhna spodnja čeljust (mikrognatija)
  • Nesipirani testis (kriptorhizem)

Izpiti in testi

Dojenček ima ob rojstvu eno samo popkovno arterijo. Pogosto se pojavljajo znaki prirojene srčne bolezni, kot so:


  • Nenormalno postavitev srca proti desni strani prsnega koša namesto leve
  • Atrialna septalna okvara
  • Patentni ductus arteriosus
  • Ventrikularna septalna okvara

Gastrointestinalni rentgenski posnetki ali ultrazvok lahko pokažejo rotacijo notranjih organov.

MRI ali CT-skeniranje glave lahko razkrije problem s strukturo možganov. Problem se imenuje holoprosencephaly. To je združevanje dveh strani možganov.

Kromosomske študije kažejo trisomijo 13, trisomijo 13 ali delno trisomijo.

Zdravljenje

Ni specifičnega zdravljenja za trisomijo 13. Zdravljenje se razlikuje od otroka do otroka in je odvisno od specifičnih simptomov.

Skupine za podporo

Podporne skupine za trisomijo 13 vključujejo:

  • Podporna organizacija za trisomijo 18, 13 in sorodne motnje (SOFT): trisomy.org
  • Upanje za trisomijo 13 in 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Outlook (Prognoza)

Več kot 90% otrok s trisomijo 13 umre v prvem letu.


Možne zaplete

Zapleti se začnejo skoraj takoj. Večina otrok s trisomijo 13 ima prirojeno srčno bolezen.

Zapleti lahko vključujejo:

  • Težave z dihanjem ali pomanjkanje dihanja (apneja)
  • Gluhost
  • Težave s hranjenjem
  • Odpoved srca
  • Zasegi
  • Težave z vidom

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če ste imeli otroka s trisomijo 13 in načrtujete še drugega otroka. Genetsko svetovanje lahko pomaga družinam razumeti stanje, tveganje dedovanja in kako skrbeti za osebo.

Preprečevanje

Trisomijo 13 lahko diagnosticiramo pred rojstvom z amniocentezo s kromosomskimi študijami amnijskih celic.

Starši otrok s trisomijo 13, ki jih povzroča translokacija, morajo imeti genetsko testiranje in svetovanje. To jim lahko pomaga, da se izognejo temu, da bi imel še en otrok.

Alternativna imena

Pataujev sindrom

Slike


  • Polydactyly - roka dojenčka


  • Syndactyly

Reference

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 81.

Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 1.

Datum pregleda 6/6/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.