Enciklopedija

Canavanova bolezen

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 26 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
Canavanova bolezen - Enciklopedija
Canavanova bolezen - Enciklopedija

Vsebina

Canavanova bolezen je usodno stanje, ki vpliva na razgradnjo telesa in uporabo aspartinske kisline.


Vzroki

Canavanova bolezen se prenese (podeduje) skozi družine. To je pogostejše med judovsko populacijo v Aškenah kot v splošnem prebivalstvu.

Pomanjkanje encima aspartoacilaze vodi do nastanka materiala, imenovanega N-acetilparpartinska kislina v možganih. To povzroči, da se bela snov v možganih razgradi.

Simptomi

Simptomi se pogosto začnejo v prvem letu življenja. Starši to opazijo, ko njihov otrok ne doseže določenih razvojnih mejnikov, vključno z nadzorom glave.

Simptomi vključujejo:

  • Nenormalna drža z upognjenimi rokami in ravnimi nogami
  • Živilski material teče nazaj v nos
  • Težave s hranjenjem
  • Povečanje velikosti glave
  • Razdražljivost
  • Slab mišični tonus, zlasti vratne mišice
  • Pomanjkanje kontrole glave, ko je dojenček potegnjen iz ležečega v sedeči položaj
  • Slabo vizualno sledenje ali slepota
  • Refluks z bruhanjem
  • Zasegi
  • Huda intelektualna invalidnost
  • Težave s požiranjem

Izpiti in testi

Fizični pregled lahko prikaže:


  • Pretirani refleksi
  • Togost sklepov
  • Izguba tkiva v očesnem živcu očesa

Preizkusi za ta pogoj vključujejo:

  • Kemija krvi
  • Kemija CSF
  • Genetsko testiranje mutacij gena aspartoacilaze
  • CT glave glave
  • Glava MRI skeniranje
  • Kemija urina ali krvi za povišano vsebnost asparaginske kisline
  • Analiza DNA

Zdravljenje

Posebno zdravljenje ni na voljo. Podporna oskrba je zelo pomembna za lajšanje simptomov bolezni. Proučujejo se litij in genska terapija.

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o bolezni Canavan:

  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
  • Nacionalno združenje Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Outlook (Prognoza)

Pri Canavanovi bolezni se centralni živčni sistem razgradi. Ljudje bodo verjetno postali invalidi.


Smrt se pogosto pojavi pred 18. mesecem starosti. Vendar pa nekateri ljudje živijo, dokler niso najstniki ali, v primerih oskrbe, mladi odrasli.

Možne zaplete

Ta motnja ne povzroča resnih težav, kot so:

  • Slepost
  • Nezmožnost hoje
  • Intelektualna invalidnost

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če ima vaš otrok kakršnekoli simptome bolezni Canavan.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko anamnezo bolezni Canavan. Svetovanje je treba upoštevati, če sta oba starša iz Aškenaskega judovskega porekla. Za to skupino lahko testiranje DNK skoraj vedno pove, ali so starši nosilci.

Diagnozo lahko postavimo pred rojstvom otroka (prenatalna diagnoza) s testiranjem plodovnice, tekočine, ki obdaja maternico.

Alternativna imena

Spužvasta degeneracija možganov; Pomanjkanje aspartoacilaze; Canavan - van Bogaertova bolezen

Reference

Breen MA, Robertson RL. Slikanje možganov. V: Walters MM, Robertson RL, eds. Pediatrična radiologija: potrebščine. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl.

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativne motnje pri novorojenčku. V: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpeova nevrologija novorojenčka. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 29.

Matalon KM, Matalon RK. Pomanjkljivosti v presnovi aminokislin: asparaginska kislina (Canavanova bolezen). V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 85.

Vanderver A, Wolf NI. Genetske in presnovne motnje bele snovi. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimanova pediatrična nevrologija: načela in praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pogl. 99.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.