Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 8/1/2017
Kongenitalni nefrotski sindrom je motnja, ki se prenaša skozi družine, v katerih dojenček razvija beljakovine v urinu in otekanje telesa.
Vzroki
Kongenitalni nefrotski sindrom je avtosomno recesivno genetsko motnjo. To pomeni, da mora vsak od staršev prenesti kopijo okvarjenega gena, da bi lahko imel otrok bolezen.
Čeprav prirojena sredstva prisotna od rojstva, s prirojenim nefrotskim sindromom, se simptomi bolezni pojavijo v prvih 3 mesecih življenja.
Kongenitalni nefrotski sindrom je zelo redka oblika nefrotičnega sindroma. Nefrotski sindrom je skupina simptomov, ki vključujejo beljakovine v urinu, nizko koncentracijo beljakovin v krvi, visoke ravni holesterola, visoke ravni trigliceridov in otekanje.
Otroci s to motnjo imajo nenormalno obliko beljakovine, imenovane nefrin. Filtri ledvic (glomeruli) potrebujejo ta protein, da deluje normalno.
Simptomi
Simptomi nefrotskega sindroma vključujejo:
- Kašelj
- Zmanjšano izločanje urina
- Penasti videz urina
- Nizka porodna teža
- Slab apetit
- Otekanje (skupno telo)
Izpiti in testi
Ultrazvok, opravljen na noseči materi, lahko pokaže placento, ki je večja od normalne. Placenta je organ, ki se med nosečnostjo razvija, da nahrani rastočega otroka.
Nosečnice lahko opravijo presejalni test med nosečnostjo, da preverijo to stanje. Preskus išče višje vrednosti alfa-fetoproteina od normalnih v vzorcu amnijske tekočine. Genetski testi se nato uporabijo za potrditev diagnoze, če je presejalni test pozitiven.
Po rojstvu bo dojenček pokazal znake hude retencije tekočine in otekanja. Zdravnik bo slišal nenormalne zvoke pri poslušanju otrokovega srca in pljuč s stetoskopom. Krvni tlak je lahko visok. Lahko se pojavijo znaki podhranjenosti.
Analiza urina razkriva maščobo in velike količine beljakovin v urinu. Celotne beljakovine v krvi so lahko nizke.
Zdravljenje
Za obvladovanje te motnje je potrebno zgodnje in agresivno zdravljenje.
Zdravljenje lahko vključuje:
- Antibiotiki za obvladovanje okužb
- Zdravila za zdravljenje krvnega tlaka, imenovana zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE) in zaviralci angiotenzinskih receptorjev (ARB) za zmanjšanje količine beljakovin, ki uhajajo v urin t
- Diuretiki ("pilule za vodo") za odstranjevanje odvečne tekočine
- NSAID, kot je indometacin, za zmanjšanje količine beljakovin, ki uhajajo v urin
Tekočine so lahko omejene, da pomagajo pri nadzoru otekanja.
Ponudnik lahko priporoči odstranitev ledvic, da se prepreči izguba beljakovin. Temu lahko sledi dializa ali presaditev ledvic.
Outlook (Prognoza)
Ta motnja pogosto vodi do okužbe, podhranjenosti in odpovedi ledvic. Do starosti 5 let lahko privede do smrti, veliko otrok pa umre v prvem letu. Kongenitalni nefrotski sindrom se lahko v nekaterih primerih nadzoruje z zgodnjim in agresivnim zdravljenjem, vključno z zgodnjim presaditvijo ledvic.
Možne zaplete
Zapleti tega stanja vključujejo:
- Akutna odpoved ledvic
- Krvni strdki
- Kronična odpoved ledvic
- Končna stopnja ledvične bolezni
- Pogoste, hude okužbe
- Podhranjenost in z njimi povezane bolezni
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš otrok simptome kongenitalnega nefrotičnega sindroma.
Alternativna imena
Nefrotski sindrom - prirojen
Slike
Ženski urinarni trakt
Moški sečil
Reference
Tryggvason K, Patrakka J. Podedovane motnje glomerulov. V: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner in Rektorski Kidney. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 44.
Vogt BA, Dell MK. Ledvice in urinarni trakt novorojenčka. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff in Martinova neonatalno-perinatalna medicina: bolezni ploda in dojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pogl. 101.
Datum pregleda 8/1/2017
Posodobljeno: Walead Latif, dr. Med., Nefrolog in klinični sodelavec, Medicinska šola Rutgers, Newark, NJ. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.