Enciklopedija

Rettov sindrom

Posted on
Avtor: Louise Ward
Datum Ustvarjanja: 11 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
Retov sindrom 5
Video.: Retov sindrom 5

Vsebina

Rettov sindrom (RTT) je motnja živčnega sistema. To stanje vodi do razvojnih težav pri otrocih. Večinoma vpliva na znanje jezika in ročno uporabo.


Vzroki

RTT se pojavlja skoraj vedno pri dekletih. Lahko se diagnosticira kot avtizem ali cerebralna paraliza.

Večina primerov RTT je posledica problema v genu, imenovanem MECP2. Ta gen je na X kromosomu. Samice imajo 2 X kromosoma. Tudi če ima en kromosom to napako, je drugi kromosom X dovolj normalen, da otrok preživi.

Moški, rojeni s tem defektnim genom, nimajo drugega X kromosoma, da bi nadoknadili ta problem. Zato napaka običajno povzroči spontani splav, mrtvorojeni ali zelo zgodnjo smrt.

Simptomi

Dojenček z RTT ima običajno normalen razvoj v prvih 6 do 18 mesecih. Simptomi segajo od blage do hude.

Simptomi lahko vključujejo:

  • Težave z dihanjem, ki se lahko poslabšajo zaradi stresa. Dihanje je običajno normalno med spanjem in nenormalno, medtem ko je buden.
  • Sprememba v razvoju.
  • Prekomerna slina in slinjenje.
  • Floppy roke in noge, ki je pogosto prvi znak.
  • Intelektualna oviranost in učne težave.
  • Skolioza.
  • Tresenje, nestabilno, togo hoja ali hoja na nogi.
  • Zasegi.
  • Počasna rast glave se začne pri starosti 5 do 6 mesecev.
  • Izguba normalnih vzorcev spanja.
  • Izguba namenskih gibov roke: na primer, oprijem, ki se uporablja za pobiranje majhnih predmetov, se nadomesti s ponavljajočimi se gibi rok, kot je stiskanje rok ali stalno nameščanje rok v usta.
  • Izguba družbenega angažmaja.
  • V teku, huda zaprtje in gastroezofagealni refluks (GERD).
  • Slaba cirkulacija, ki lahko vodi do hladnih in modrih rok in nog.
  • Težke težave z jezikovnim razvojem.

OPOMBA: Težave z dihanjem so lahko najbolj vznemirljiv in težak simptom, ki ga starši lahko opazujejo. Zakaj se zgodi in kaj storiti z njimi, ni dobro razumljeno. Večina strokovnjakov priporoča, da starši ostanejo mirni skozi epizodo nepravilnega dihanja, kot je dihanje. Morda vam bo pomagalo, da se spomnite, da se normalno dihanje vedno vrača in da se bo vaš otrok navadil na nenormalen dihalni vzorec.


Izpiti in testi

Genetsko testiranje se lahko opravi za iskanje genske napake. Ker pa napaka ni identificirana pri vseh, ki imajo to bolezen, diagnoza RTT temelji na simptomih.

Obstaja več različnih vrst RTT:

  • Neobičajna
  • Klasična (ustreza diagnostičnim merilom)
  • Začasna (nekateri simptomi se pojavijo med 1. in 3. letom starosti)

RTT je razvrščen kot atipičen, če:

  • Začne se zgodaj (kmalu po rojstvu) ali pozno (po 18 mesecih starosti, včasih celo 3 ali 4 leta).
  • Težave s sposobnostjo govora in roke so blage
  • Če se pojavi pri dečku (zelo redko)

Zdravljenje

Zdravljenje lahko vključuje:

  • Pomoč pri hranjenju in diaperingu
  • Metode za zdravljenje zaprtja in GERD
  • Fizikalna terapija za preprečevanje težav z roko
  • Vaje s tehtanjem s skoliozo

Dodatna krmljenja lahko pomagajo pri upočasnjeni rasti. Če otrok diha (aspiracijske) hrane, bo morda potrebna tuba za hranjenje. Prehrana z visoko vsebnostjo kalorij in maščob v kombinaciji s cevmi za hranjenje lahko pomaga povečati težo in višino. Pridobivanje telesne mase lahko izboljša budnost in družbeno interakcijo.


Zdravila se lahko uporabljajo za zdravljenje napadov. Dodatke lahko poskusite za zaprtje, budnost ali toge mišice.

Terapija z matičnimi celicami, samostojno ali v kombinaciji z gensko terapijo, je še eno zdravilo za upanje.

Skupine za podporo

V naslednjih skupinah lahko najdete več informacij o sindromu Rett:

  • Mednarodna fundacija Rett Syndrome - www.rettsyndrome.org
  • Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/rett-sindrom

Outlook (Prognoza)

Bolezen se počasi poslabša do najstniških let. Potem se lahko simptomi izboljšajo. Na primer, napadi ali težave z dihanjem se v poznih najstniških letih zmanjšajo.

Razvojne zamude se razlikujejo. Običajno otrok, ki ima RTT, pravilno sedi, vendar se ne sme pajkati. Za tiste, ki se plazijo, mnogi to počnejo tako, da se zatečejo po trebuhu brez uporabe rok.

Podobno nekateri otroci hodijo samostojno v običajnem starostnem razponu, drugi pa:

  • Zamujajo
  • Ne naučite se hoditi samostojno
  • Ne naučite se hoditi do poznega otroštva ali zgodnje mladosti

Za tiste otroke, ki se naučijo hoditi ob običajnem času, nekateri ohranijo to sposobnost za svoje življenje, medtem ko drugi otroci izgubijo spretnost.

Pričakovano trajanje življenja ni dobro raziskano, čeprav je verjetno, da bo preživetje vsaj do sredine 20. let. Povprečna pričakovana življenjska doba za dekleta je lahko sredi 40. let. Smrt je pogosto povezana z zasegi, aspiracijsko pljučnico, podhranjenostjo in nesrečami.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če:

  • Imate kakršne koli pomisleke glede otrokovega razvoja
  • Opazite pomanjkanje normalnega razvoja z motoričnimi ali jezikovnimi spretnostmi pri vašem otroku
  • Mislite, da ima vaš otrok zdravstvene težave, ki jih je treba zdraviti

Alternativna imena

RTT; Skolioza - Rettov sindrom; Intelektualna invalidnost - Rettov sindrom

Reference

Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje otroštva. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.

Mink JW. Prirojene, razvojne in nevrokutane motnje. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pog. 417.

Datum pregleda 18.10.2018

Posodobljeno: Alireza Minagar, dr. Med., MBA, profesor, Oddelek za nevrologijo, Center zdravja LSU, Shreveport, LA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.