Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 14.4.2017
Leopardov sindrom je zelo redka dedna motnja. Osebe s LEOPARD sindromom imajo težave s kožo, obrazom in srcem.
Vzroki
Leopardov sindrom se podeduje kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da oseba potrebuje samo nenormalni gen enega od staršev, da bi lahko dedovala bolezen.
Simptomi
LEOPARD pomeni različne težave (znake in simptome) te motnje:
- Lentigini - veliko število rjavih ali črnih pegastih kožnih oznak, ki vplivajo predvsem na vrat in zgornji del prsnega koša, lahko pa se pojavijo po vsem telesu
- Elektrokardiografske prehodne abnormalnosti - težave z električnimi in črpalnimi funkcijami srca
- Oočesni hipertelorizem - oči, ki so široko razporejene
- Stenoza pljučnega ventila - zoženje pljučnega srčnega ventila, ki povzroči manjši pretok krvi v pljuča in povzroča težko dihanje
- Anenormalnosti genitalij - kot so spuščeni modi
- Rzaostajanje rasti (zapoznela rast) - vključno s problemi rasti kosti v prsih in hrbtenici
- Deafness - izguba sluha se lahko razlikuje od blage do hude
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled in poslušal srce s stetoskopom.
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- EKG in ehokardiogram za preverjanje srca
- Preskus sluha
- CT možganov
- Rentgenska slika lobanje
- EEG preveri delovanje možganov
- Krvni testi za preverjanje določenih ravni hormonov
- Odstranjevanje majhne količine kože za pregled (biopsija kože)
Zdravljenje
Simptomi se obravnavajo ustrezno. Morda bo potreben slušni aparat. Hormonsko zdravljenje bo morda potrebno v predvidenem času pubertete, da se lahko pojavijo normalne spremembe.
Laserske, kriokirurgije (zamrzovanje) ali belilne kreme lahko pomagajo olajšati nekatere rjave madeže na koži.
Skupine za podporo
Ti viri lahko zagotovijo več informacij o sindromu LEOPARD:
Domača stran o genetiki - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-sindrom
Možne zaplete
Zapleti se razlikujejo in vključujejo:
- Gluhost
- Zapoznela puberteta
- Težave s srcem
- Neplodnost
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če se pojavijo simptomi te motnje.
Pokličite za sestanek s svojim ponudnikom, če imate družinsko anamnezo te motnje in načrtujete imeti otroke.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo za osebe z družinsko anamnezo sindroma LEOPARD, ki želijo imeti otroke.
Alternativna imena
Sindrom večkratnega lentigina; Noonanov sindrom z več lentiginami
Slike
Pectus excavatum
Reference
Nacionalna organizacija za redke motnje. LEOPARD-sindrom. Posodobljeno 2012. Spletna stran Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-sindrom. Dostop do 3. maja 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Motnje pigmentacije. V: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzova klinična pediatrična dermatologija. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 11.
Datum pregleda 14.4.2017
Posodobljeno: Kevin Berman, dr. Med., Atlanta Center za dermatološke bolezni, Atlanta, GA. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.