Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) je redko stanje, ki se prenaša skozi družine. XP povzroči, da sta koža in tkivo, ki pokriva oko, izredno občutljiva na ultravijolično (UV) svetlobo. Nekateri ljudje razvijejo tudi težave z živčnim sistemom.
Vzroki
XP je avtosomno recesivno dedno motnjo. To pomeni, da morate imeti 2 kopiji nenormalnega gena, da se bolezen ali lastnost razvije. Ta motnja je podedovana od matere in očeta hkrati. Nenormalni gen je redka, zato so možnosti, da imata oba starša gen, zelo redki. Zato ni verjetno, da bi nekdo, ki ima pogoj, da bi ga prenesel na naslednjo generacijo, čeprav je to mogoče.
UV svetloba, kot je sončna svetloba, poškoduje genski material (DNA) v kožnih celicah. Običajno telo popravi to škodo. Toda pri ljudeh z XP, telo ne popravi škode. Posledično se koža zelo tanka in pojavijo se madeži različnih barv (ploskostne pigmentacije).
Simptomi
Simptomi se običajno pojavijo, ko je otrok star 2 leti.
Kožni simptomi vključujejo:
- Sončne opekline, ki se ne pozdravijo šele po malo izpostavljenosti soncu
- Po nekajkratni izpostavljenosti soncu
- Spider-podobne krvne žile pod kožo
- Obliži obarvane kože, ki se poslabšajo in so podobni ostremu staranju
- Krčenje kože
- Luščenje kože
- Odcejajo surovo površino kože
- Nelagodje pri močni svetlobi (fotofobija)
- Kožni rak v zelo mladi starosti (vključno z melanomom, karcinomom bazalnih celic, skvamocelularnim karcinomom)
Simptomi oči so:
- Suho oko
- Oblačnost roženice
- Razjede roženice
- Otekanje ali vnetje vek
- Rak vek, roženice ali beločnice
Živčni sistem (nevrološki), ki se pojavijo pri nekaterih otrocih, vključuje:
- Intelektualna invalidnost
- Zapoznela rast
- Izguba sluha
- Slabost mišic nog in rok
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled, pri čemer bo posebno pozornost posvetil koži in očem. Ponudnik bo tudi vprašal o družinski zgodovini XP.
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- Biopsija kože, pri kateri se v laboratoriju preučujejo kožne celice
- Testiranje DNK za problemski gen
Naslednji testi lahko pomagajo diagnosticirati stanje pri otroku pred rojstvom:
- Amniocenteza
- Vzorčenje horionskih vlačic
- Kultura plodovih celic
Zdravljenje
Ljudje z XP potrebujejo popolno zaščito pred sončno svetlobo. Tudi svetloba, ki prihaja skozi okna ali iz fluorescentnih žarnic, je lahko nevarna.
Ko je na soncu, je treba nositi zaščitna oblačila.
Za zaščito kože in oči pred sončno svetlobo:
- Za zaščito pred soncem uporabite SPF 15 ali več.
- Nosite majice z dolgimi rokavi in dolge hlače.
- Nosite sončna očala, ki blokirajo UVA in UVB žarke. Naučite otroka, da vedno nosi sončna očala, ko je na prostem.
Za preprečevanje kožnega raka lahko zdravnik predpiše zdravila, kot je retinoidna krema, ki se nanese na kožo.
Če se razvije kožni rak, se izvede operacija ali druge metode za odstranitev raka.
Skupine za podporo
Ti viri vam lahko pomagajo izvedeti več o XP:
- Domači referenčni podatki o genetiki NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Društvo Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
- Skupina za podporo družini XP - www.xpfamilysupport.org
Outlook (Prognoza)
Več kot polovica ljudi s tem stanjem umre zaradi kožnega raka že v odrasli dobi.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite za sestanek s ponudnikom, če imate vi ali vaš otrok simptome XP.
Preprečevanje
Strokovnjaki priporočajo genetsko svetovanje za ljudi z družinsko anamnezo XP, ki želijo imeti otroke.
Slike
Kromosomi in DNA
Reference
Patterson JW. Motnje zorenja epiderma in keratinizacije. V: Patterson JW, ed. Weedonova patologija kože. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: pogl.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. V: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Zdravljenje bolezni kože: celovite terapevtske strategije. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 249.
Datum pregleda 5/2/2017
Posodobili: David L. Swanson, dr. Med., Podpredsednik za medicinsko dermatologijo, izredni profesor za dermatologijo, medicinsko šolo Mayo, Scottsdale, AZ. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.