Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 2/1/2017
Prirojena pomanjkljivost fibrinogena je zelo redka, podedovana krvna motnja, pri kateri se krv ne strdi normalno. Vpliva na beljakovino, imenovano fibrinogen. Ta beljakovina je potrebna za strjevanje krvi.
Vzroki
Ta bolezen je posledica nenormalnih genov. Vpliv fibrinogena je odvisen od tega, kako so geni podedovani:
- Če se nenormalni gen prenese od obeh staršev, bo oseba imela popolno pomanjkanje fibrinogena (afibrinogenemijo).
- Če se nenormalni gen prenese z enega od staršev, bo oseba imela bodisi zmanjšano stopnjo fibrinogena (hipofibrinogenemijo) bodisi problem s funkcijo fibrinogena (disfibrinogenemija). Včasih se ti dve fibrinogeni problemi pojavita pri isti osebi.
Simptomi
Ljudje s popolnim pomanjkanjem fibrinogena imajo lahko naslednje simptome krvavitve:
- Moteče brušenje
- Krvavitev iz popkovine takoj po rojstvu
- Krvavitev v sluznici
- Krvavitve v možganih (zelo redko)
- Krvavitev v sklepih
- Močna krvavitev po poškodbi ali operaciji
- Nosebledi, ki se ne ustavijo zlahka
Ljudje z zmanjšano stopnjo fibrinogena krvavijo manj pogosto in krvavitev ni tako huda. Tisti, ki imajo težave s funkcijo fibrinogena, pogosto nimajo simptomov.
Izpiti in testi
Če vaš zdravnik sumi na to težavo, boste imeli laboratorijske teste za potrditev vrste in resnosti motnje.
Preskusi vključujejo:
- Čas krvavitve
- Test fibrinogena in čas reptilaze za preverjanje ravni in kakovosti fibrina
- Delni tromboplastinski čas (PTT)
- Protrombinski čas (PT)
- Trombinski čas
Zdravljenje
Naslednja zdravljenja se lahko uporabijo za epizode krvavitve ali za pripravo na operacijo:
- Krioprecipitat (krvni produkt, ki vsebuje koncentriran fibrinogen in druge faktorje strjevanja)
- Fibrinogen (RiaSTAP)
- Plazma (tekoči del krvi, ki vsebuje faktorje strjevanja) t
Ljudje s tem stanjem morajo dobiti cepivo proti hepatitisu B. Veliko transfuzij poveča tveganje za nastanek hepatitisa.
Outlook (Prognoza)
Prekomerna krvavitev je pogosta pri tem stanju. Te epizode so lahko resne ali celo smrtne. Krvavitev v možganih je glavni vzrok smrti pri ljudeh s to motnjo.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Krvni strdki z zdravljenjem
- Razvoj protiteles (inhibitorjev) na fibrinogen z zdravljenjem
- Krvavitev iz prebavil
- Spontani splav
- Zrna vranice
- Počasno celjenje ran
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika ali poiščite nujno pomoč, če imate prekomerno krvavitev.
Pred operacijo povejte svojemu kirurgu, če veste ali sumite, da imate motnjo krvavitve.
Preprečevanje
To je dedno stanje. Ni znanega preprečevanja.
Alternativna imena
Afibrinogenemija; Hipofibrinogenemija; Dysfibrinogenemija
Reference
Gailani D, Neff AT. Pomanjkljivosti redkega koagulacijskega faktorja. V: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologija: osnovna načela in praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: pog. 139.
Meeks SL. Prirojene motnje fibrinogena. V: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfuzijska medicina in hemostaza: klinični in laboratorijski vidiki. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: pog.
Ragni MV. Hemoragične motnje: pomanjkanje koagulacijskega faktorja. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogr. 174.
Datum pregleda 2/1/2017
Posodobljeno: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.