Chediak-Higashijev sindrom

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 14 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 1 November 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video.: Chediak-Higashi syndrome

Vsebina

Chediak-Higashi sindrom je redka bolezen imunskega in živčnega sistema. Vključuje bledo obarvane lase, oči in kožo.


Vzroki

Chediak-Higashi sindrom se prenaša skozi družine (podedovane). Gre za avtosomno recesivno bolezen. To pomeni, da sta oba starša nosilca neradne kopije gena. Vsak od staršev mora otroku prenesti svoj ne-delovni gen, da lahko pokažejo simptome bolezni.

Napake so bile odkrite v CHS1 (imenovan tudi LYST) gen. Primarna napaka v tej bolezni je v nekaterih snoveh, ki so navadno prisotne v kožnih celicah in nekaterih belih krvnih celicah.

Simptomi

Otroci s tem stanjem imajo lahko:

  • Srebrni lasje, svetle oči (albinizem)
  • Povečane okužbe v pljučih, koži in sluznicah
  • Grenki gibi oči (nistagmus)

Okužba prizadetih otrok z določenimi virusi, kot je virus Epstein-Barr (EBV), lahko povzroči smrtno bolezen, ki spominja na limfom krvnega raka.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

  • Zmanjšana vizija
  • Intelektualna invalidnost
  • Slabost mišic
  • Živčne težave v okončinah (periferna nevropatija)
  • Nosebleeds ali enostavno modrice
  • Utrujenost
  • Tremor
  • Zasegi
  • Občutljivost na močno svetlobo (fotofobija)
  • Nestabilno hojo (ataksija)

Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. To lahko kaže znake otekle vranice ali jeter ali zlatenice.


Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

  • Popolna krvna slika, vključno s številom belih krvnih celic
  • Število trombocitov v krvi
  • Kultura krvi in ​​razmaz
  • MRI ali CT
  • EEG
  • EMG
  • Preskusi prevodnosti živcev

Zdravljenje

Za Chediak-Higashijev sindrom ni posebnega zdravljenja. Zdi se, da so bili presaditve kostnega mozga, izvedene v zgodnji fazi bolezni, uspešne pri več bolnikih.

Antibiotiki se uporabljajo za zdravljenje okužb. Protivirusna zdravila, kot so aciklovir in kemoterapija, se pogosto uporabljajo v pospešeni fazi bolezni.Po potrebi dajemo transfuzijo krvi in ​​trombocitov. V nekaterih primerih je morda potrebna operacija za odvajanje abscesov.

Skupine za podporo

Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) - rarediseases.org

Outlook (Prognoza)

Smrt se pogosto pojavi v prvih 10 letih življenja, od dolgotrajnih (kroničnih) okužb ali pospešene bolezni, ki povzroči bolezni, podobne limfomom. Vendar pa so nekateri prizadeti otroci preživeli dlje.


Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Pogoste okužbe z nekaterimi vrstami bakterij
  • Rak, podoben limfomu, ki ga sprožijo virusne okužbe, kot je EBV
  • Zgodnja smrt

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če imate to družinsko anamnezo in načrtujete imeti otroke.

Pogovorite se s svojim izvajalcem, če vaš otrok kaže simptome sindroma Chediak-Higashi.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je priporočljivo pred zanositvijo, če imate družinsko zgodovino Chediak-Higashi.

Reference

Coates TD. Motnje v funkciji fagocitov. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashijev sindrom. Gene Reviews. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Prirojene motnje limfocitne funkcije. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologija: osnovna načela in praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: pogl. 49.

Datum pregleda 6/6/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.