Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Chediak-Higashi sindrom je redka bolezen imunskega in živčnega sistema. Vključuje bledo obarvane lase, oči in kožo.
Vzroki
Chediak-Higashi sindrom se prenaša skozi družine (podedovane). Gre za avtosomno recesivno bolezen. To pomeni, da sta oba starša nosilca neradne kopije gena. Vsak od staršev mora otroku prenesti svoj ne-delovni gen, da lahko pokažejo simptome bolezni.
Napake so bile odkrite v CHS1 (imenovan tudi LYST) gen. Primarna napaka v tej bolezni je v nekaterih snoveh, ki so navadno prisotne v kožnih celicah in nekaterih belih krvnih celicah.
Simptomi
Otroci s tem stanjem imajo lahko:
- Srebrni lasje, svetle oči (albinizem)
- Povečane okužbe v pljučih, koži in sluznicah
- Grenki gibi oči (nistagmus)
Okužba prizadetih otrok z določenimi virusi, kot je virus Epstein-Barr (EBV), lahko povzroči smrtno bolezen, ki spominja na limfom krvnega raka.
Drugi simptomi lahko vključujejo:
- Zmanjšana vizija
- Intelektualna invalidnost
- Slabost mišic
- Živčne težave v okončinah (periferna nevropatija)
- Nosebleeds ali enostavno modrice
- Utrujenost
- Tremor
- Zasegi
- Občutljivost na močno svetlobo (fotofobija)
- Nestabilno hojo (ataksija)
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. To lahko kaže znake otekle vranice ali jeter ali zlatenice.
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- Popolna krvna slika, vključno s številom belih krvnih celic
- Število trombocitov v krvi
- Kultura krvi in razmaz
- MRI ali CT
- EEG
- EMG
- Preskusi prevodnosti živcev
Zdravljenje
Za Chediak-Higashijev sindrom ni posebnega zdravljenja. Zdi se, da so bili presaditve kostnega mozga, izvedene v zgodnji fazi bolezni, uspešne pri več bolnikih.
Antibiotiki se uporabljajo za zdravljenje okužb. Protivirusna zdravila, kot so aciklovir in kemoterapija, se pogosto uporabljajo v pospešeni fazi bolezni.Po potrebi dajemo transfuzijo krvi in trombocitov. V nekaterih primerih je morda potrebna operacija za odvajanje abscesov.
Skupine za podporo
Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) - rarediseases.org
Outlook (Prognoza)
Smrt se pogosto pojavi v prvih 10 letih življenja, od dolgotrajnih (kroničnih) okužb ali pospešene bolezni, ki povzroči bolezni, podobne limfomom. Vendar pa so nekateri prizadeti otroci preživeli dlje.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Pogoste okužbe z nekaterimi vrstami bakterij
- Rak, podoben limfomu, ki ga sprožijo virusne okužbe, kot je EBV
- Zgodnja smrt
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če imate to družinsko anamnezo in načrtujete imeti otroke.
Pogovorite se s svojim izvajalcem, če vaš otrok kaže simptome sindroma Chediak-Higashi.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo pred zanositvijo, če imate družinsko zgodovino Chediak-Higashi.
Reference
Coates TD. Motnje v funkciji fagocitov. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 130.
Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashijev sindrom. Gene Reviews. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.
Pai S-Y, Notarangelo LD. Prirojene motnje limfocitne funkcije. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologija: osnovna načela in praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: pogl. 49.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.