Sindrom hiperimunoglobulina E

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 14 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 1 November 2024
Anonim
Síndrome de Hiper IgM - Deficiência de Imunoglobulinas com aumento de IgM
Video.: Síndrome de Hiper IgM - Deficiência de Imunoglobulinas com aumento de IgM

Vsebina

Sindrom hiperimunoglobulina E je redka, dedna bolezen. Povzroča težave s kožo, sinusi, pljuči, kostmi in zobmi.


Vzroki

Sindrom hiperimunoglobulina E imenujemo tudi sindrom Job. Imenuje se po biblijskem značaju Jobu, katerega zvestoba je bila preizkušena s stisko z izsušitvijo kožnih ran in pustul. Ljudje s tem stanjem imajo dolgotrajne, hude okužbe kože.

Simptomi so najpogosteje prisotni v otroštvu, ker pa je bolezen tako redka, pogosto traja leta, preden se postavi pravilna diagnoza.

Nedavne raziskave kažejo, da je bolezen pogosto posledica genetske spremembe (mutacije), ki se dogaja v genu STAT3 na kromosomu 17. Kako ta nenormalnost genov povzroča simptome bolezni, ni dobro razumljena. Vendar pa imajo ljudje z boleznijo višjo raven od običajnega protitelesa, imenovanega IgE.

Simptomi

Simptomi vključujejo:

  • Okvare kosti in zob, vključno z zlomi in izgubo zobnih zob pozno
  • Ekcem
  • Abscesi in okužbe kože
  • Ponavljajoče se okužbe sinusov
  • Ponavljajoče se okužbe pljuč

Izpiti in testi

Fizični pregled lahko prikaže:


  • Zavijanje hrbtenice (kifoskolioza)
  • Osteomijelitis
  • Ponovite sinusne okužbe

Preskusi za potrditev diagnoze vključujejo:

  • Absolutno število eozinofilcev
  • CBC z razliko v krvi
  • Serumska globulinska elektroforeza za iskanje visoke koncentracije IgE v krvi

Očesni pregled lahko pokaže znake sindroma suhega očesa.

Rentgenska slika prsnega koša lahko razkrije pljučne abscese.

Drugi preskusi, ki se lahko opravijo:

  • CT skrinja
  • Kulture okuženega mesta
  • Posebne preiskave krvi za preverjanje delov imunskega sistema
  • Rentgenske kosti
  • CT sinusov

S pomočjo sistema točkovanja, ki združuje različne probleme sindroma hiper IgE, pomagamo pri postavitvi diagnoze.

Zdravljenje

Ni znanega zdravila za to stanje. Cilj zdravljenja je nadzor nad okužbami. Zdravila vključujejo:

  • Antibiotiki
  • Protiglivična in protivirusna zdravila (če je primerno) t

Včasih je potrebna operacija za odvajanje abscesov.


Gama globulin, ki se daje skozi veno (IV), lahko pomaga pri izgradnji imunskega sistema, če imate hude okužbe.

Outlook (Prognoza)

Sindrom hiper IgE je vseživljenjsko kronično stanje. Vsaka nova okužba zahteva zdravljenje.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Ponavljajoče se okužbe
  • Sepsa

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če imate simptome sindroma hiper IgE.

Preprečevanje

Ni dokazano, da bi preprečili sindrom hiper IgE. Dobra splošna higiena pomaga pri preprečevanju okužb kože.

Nekateri ponudniki lahko priporočijo preventivne antibiotike za ljudi, ki razvijejo veliko okužb, zlasti z zlati stafilokok. To zdravljenje ne spremeni stanja, vendar lahko zmanjša njegove zaplete.

Alternativna imena

Sindrom dela; Sindrom hiper IgE

Reference

Chong H, Green T, Larkin A. Alergija in imunologija. V: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 4.

Holland SM, Gallin JI. Ocena bolnika s sumom na imunsko pomanjkljivost. V: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas in Bennettova načela in praksa infekcijskih bolezni, posodobljena izdaja. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Avtosomno dominantni hiper IgE sindrom. Gene Reviews. 2012; PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Posodobljeno 7. junij 2012. Dostopno 1. avgusta 2015.

Datum pregleda 6/6/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.