Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Sindrom hiperimunoglobulina E je redka, dedna bolezen. Povzroča težave s kožo, sinusi, pljuči, kostmi in zobmi.
Vzroki
Sindrom hiperimunoglobulina E imenujemo tudi sindrom Job. Imenuje se po biblijskem značaju Jobu, katerega zvestoba je bila preizkušena s stisko z izsušitvijo kožnih ran in pustul. Ljudje s tem stanjem imajo dolgotrajne, hude okužbe kože.
Simptomi so najpogosteje prisotni v otroštvu, ker pa je bolezen tako redka, pogosto traja leta, preden se postavi pravilna diagnoza.
Nedavne raziskave kažejo, da je bolezen pogosto posledica genetske spremembe (mutacije), ki se dogaja v genu STAT3 na kromosomu 17. Kako ta nenormalnost genov povzroča simptome bolezni, ni dobro razumljena. Vendar pa imajo ljudje z boleznijo višjo raven od običajnega protitelesa, imenovanega IgE.
Simptomi
Simptomi vključujejo:
- Okvare kosti in zob, vključno z zlomi in izgubo zobnih zob pozno
- Ekcem
- Abscesi in okužbe kože
- Ponavljajoče se okužbe sinusov
- Ponavljajoče se okužbe pljuč
Izpiti in testi
Fizični pregled lahko prikaže:
- Zavijanje hrbtenice (kifoskolioza)
- Osteomijelitis
- Ponovite sinusne okužbe
Preskusi za potrditev diagnoze vključujejo:
- Absolutno število eozinofilcev
- CBC z razliko v krvi
- Serumska globulinska elektroforeza za iskanje visoke koncentracije IgE v krvi
Očesni pregled lahko pokaže znake sindroma suhega očesa.
Rentgenska slika prsnega koša lahko razkrije pljučne abscese.
Drugi preskusi, ki se lahko opravijo:
- CT skrinja
- Kulture okuženega mesta
- Posebne preiskave krvi za preverjanje delov imunskega sistema
- Rentgenske kosti
- CT sinusov
S pomočjo sistema točkovanja, ki združuje različne probleme sindroma hiper IgE, pomagamo pri postavitvi diagnoze.
Zdravljenje
Ni znanega zdravila za to stanje. Cilj zdravljenja je nadzor nad okužbami. Zdravila vključujejo:
- Antibiotiki
- Protiglivična in protivirusna zdravila (če je primerno) t
Včasih je potrebna operacija za odvajanje abscesov.
Gama globulin, ki se daje skozi veno (IV), lahko pomaga pri izgradnji imunskega sistema, če imate hude okužbe.
Outlook (Prognoza)
Sindrom hiper IgE je vseživljenjsko kronično stanje. Vsaka nova okužba zahteva zdravljenje.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Ponavljajoče se okužbe
- Sepsa
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če imate simptome sindroma hiper IgE.
Preprečevanje
Ni dokazano, da bi preprečili sindrom hiper IgE. Dobra splošna higiena pomaga pri preprečevanju okužb kože.
Nekateri ponudniki lahko priporočijo preventivne antibiotike za ljudi, ki razvijejo veliko okužb, zlasti z zlati stafilokok. To zdravljenje ne spremeni stanja, vendar lahko zmanjša njegove zaplete.
Alternativna imena
Sindrom dela; Sindrom hiper IgE
Reference
Chong H, Green T, Larkin A. Alergija in imunologija. V: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 4.
Holland SM, Gallin JI. Ocena bolnika s sumom na imunsko pomanjkljivost. V: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas in Bennettova načela in praksa infekcijskih bolezni, posodobljena izdaja. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 12.
Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Avtosomno dominantni hiper IgE sindrom. Gene Reviews. 2012; PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Posodobljeno 7. junij 2012. Dostopno 1. avgusta 2015.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.