Enciklopedija

Agamaglobulinemija

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 14 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Vsebina

Agamaglobulinemija je dedna motnja, pri kateri ima oseba zelo nizko raven zaščitnih proteinov imunskega sistema, imenovanih imunoglobulini. Imunoglobulini so vrsta protiteles. Zaradi nizke ravni teh protiteles obstaja večja verjetnost za okužbe.


Vzroki

To je redka motnja, ki prizadene predvsem moške. Povzroča ga genska napaka, ki blokira rast normalnih, zrelih imunskih celic, imenovanih B limfociti.

Posledica tega je, da telo proizvaja zelo malo (če sploh) imunoglobulinov. Imunoglobulini igrajo pomembno vlogo pri imunskem odzivu, ki ščiti pred boleznimi in okužbami.

Ljudje s to boleznijo znova in znova razvijajo okužbe. Pogoste okužbe vključujejo tiste, ki so posledica bakterij, kot je npr Haemophilus influenzae, pnevmokoki (Streptococcus pneumoniae) in stafilokoki. Pogosta mesta okužbe so:

  • Prebavila
  • Spoji
  • Pljuča
  • Kožo
  • Zgornji dihalni trakt

Agamaglobulinemija je podedovana, kar pomeni, da imajo lahko druge osebe v vaši družini to bolezen.

Simptomi

Med simptomi so pogoste epizode:

  • Bronhitis (okužba dihalnih poti)
  • Kronična driska
  • Konjunktivitis (okužba oči)
  • Otitis media (okužba srednjega ušesa)
  • Pljučnica (okužba pljuč)
  • Sinusitis (sinusna okužba)
  • Okužbe kože
  • Okužbe zgornjih dihal

Okužbe se običajno pojavijo v prvih 4 letih življenja.


Drugi simptomi so:

  • Bronhiektazije (bolezen, pri kateri se majhne zračne vrečke v pljučih poškodujejo in povečajo)
  • Astma brez znanega vzroka

Izpiti in testi

Motnjo potrjujejo krvne preiskave, ki merijo ravni imunoglobulinov.

Preskusi vključujejo:

  • Pretočna citometrija za merjenje krožnih B limfocitov
  • Imunoelektroforeza - serum
  • Kvantitativni imunoglobulini - IgG, IgA, IgM (običajno merjeni z nefelometrijo)

Zdravljenje

Zdravljenje vključuje ukrepe za zmanjšanje števila in resnosti okužb. Antibiotiki so pogosto potrebni za zdravljenje bakterijskih okužb.

Imunoglobulini dajemo skozi veno ali z injekcijo, da spodbudimo imunski sistem.

Lahko se razmisli o presaditvi kostnega mozga.

Skupine za podporo

Skupine za podporo

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o agammaglobulinemiji:

  • Fundacija za imunsko pomanjkljivost - primaryimmune.org
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • Domača stran NIH / NLM Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (Prognoza)

Zdravljenje z imunoglobulini je močno izboljšalo zdravje tistih, ki imajo to motnjo.


Brez zdravljenja so najbolj hude okužbe smrtne.

Možne zaplete

Zdravstvene težave, ki lahko nastanejo, vključujejo:

  • Artritis
  • Kronična sinusna ali pljučna bolezen
  • Ekcem
  • Intestinalni malabsorpcijski sindromi

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite za sestanek s svojim zdravstvenim delavcem, če:

  • Vi ali vaš otrok ste doživeli pogoste okužbe.
  • Imate družinsko anamnezo agamaglobulinemije ali druge motnje imunske pomanjkljivosti in načrtujete imeti otroke. Vprašajte ponudnika o genetskem svetovanju.

Preprečevanje

Potencialnim staršem je treba nuditi genetsko svetovanje z družinsko anamnezo agamaglobulinemije ali drugih motenj imunske pomanjkljivosti.

Alternativna imena

Brutonova agamaglobulinemija; X-vezana agamaglobulinemija; Imunosupresija - agamaglobulinemija; Immunodepressed - agamaglobulinemija; Imunosupresirana - agamaglobulinemija

Slike


  • Protitelesa

Reference

Buckley RH. Primarne pomanjkljivosti proizvodnje protiteles. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 124.

Cunningham-Rundles C. Primarne bolezni imunske pomanjkljivosti. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Prirojene motnje limfocitne funkcije. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pogl. 51.

Datum pregleda 27.2.2018

Posodobili: Stuart I. Henochowicz, dr. Med., FACP, izredni klinični profesor medicine, Oddelek za alergijo, imunologijo in reumatologijo, Medicinska šola Georgetown University, Washington, DC. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.