Potterjev sindrom

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Potterjev sindrom - Enciklopedija
Potterjev sindrom - Enciklopedija

Vsebina

Potterjev sindrom in Potterjev fenotip se nanašata na skupino ugotovitev, povezanih s pomanjkanjem amnijske tekočine in odpovedi ledvic pri nerojenem otroku.


Vzroki

Pri Potterjevem sindromu je glavni problem ledvična odpoved. Ledvice se ne razvijejo pravilno, ko otrok raste v maternici. Ledvice običajno proizvajajo plodovnico (kot urin).

Fenotip Potterja se nanaša na tipičen videz obraza, ki se pojavi pri novorojenčku, ko ni amnijske tekočine. Pomanjkanje plodovnice se imenuje oligohydramnios. Brez amnionske tekočine, dojenček ni oblazinjen iz sten maternice. Pritisk stene maternice vodi v nenavaden videz obraza, vključno z močno ločenimi očmi.

Fenotip Potterja lahko povzroči tudi nenormalne okončine ali okončine, ki se zadržujejo v nenormalnih položajih ali kontrakturah.

Oligohydramnios tudi ustavi razvoj pljuč, zato pljuča ob rojstvu ne delujejo pravilno.

Simptomi

Simptomi vključujejo:

  • Široko ločene oči z epikantalnimi gubami, širokim nosnim mostom, nizko nastavljenimi ušesi in umirjenim brado
  • Odsotnost izločanja urina
  • Težko dihanje

Izpiti in testi

Ultrazvok v nosečnosti lahko pokaže pomanjkanje amnijske tekočine, odsotnost ledvic na plodu ali hudo nenormalne ledvice pri nerojenem otroku.


Naslednji testi se lahko uporabijo za diagnosticiranje stanja pri novorojenčku:

  • Rentgenski pregled trebuha
  • Rentgenska slika pljuč

Zdravljenje

Oživljanje ob porodu se lahko poskusi do diagnoze. Zdravljenje bo zagotovljeno za vsako obstrukcijo iztoka.

Outlook (Prognoza)

To je zelo resno stanje. Večino časa je smrtonosna. Kratkoročni izid je odvisen od resnosti vpletenosti pljuč. Dolgoročni izid je odvisen od resnosti prizadetosti ledvic.

Preprečevanje

Ni znanega preprečevanja.

Alternativna imena

Potterjev fenotip

Slike


  • Amnionska tekočina

  • Širok nosni most

Reference

Copelovitch L, Kaplan BS. Razvojne nepravilnosti ledvic. V: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Averyjeve bolezni novorojenčka. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: poglavje 83.


Starešina JS. Prirojene anomalije in disgeneza ledvic. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 537.

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologija. V: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pogl.

Datum pregleda 9/5/2017

Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.