Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) je genetska bolezen. Vključuje široke palce in prste, nizko rast, značilne značilnosti obraza in različne stopnje intelektualne invalidnosti.
Vzroki
RTS je redko stanje. Okvare genov CREBBP in EP300 pri nekaterih ljudeh s tem stanjem.
Nekaterim ljudem je gen popolnoma manjkal. To je bolj značilno za ljudi z resnejšimi težavami.
Večina primerov je sporadičnih (ne prenaša se skozi družine). Verjetno so posledica nove genetske okvare, ki se pojavi bodisi v celicah sperme ali jajčec, bodisi v času zanositve.
Simptomi
Simptomi vključujejo:
- Širitev palcev in velikih prstov
- Zaprtje
- Prekomerna dlaka na telesu (hirzutizem)
- Srčne napake, ki morda zahtevajo operacijo
- Intelektualna invalidnost
- Zasegi
- Kratka rast, ki je vidna po rojstvu
- Počasen razvoj kognitivnih sposobnosti
- Počasen razvoj motoričnih sposobnosti, ki ga spremlja nizek mišični tonus
Drugi znaki in simptomi lahko vključujejo:
- Odsotne ali dodatne ledvice in druge težave z ledvicami ali mehurjem
- Nerazvita kost v sredini
- Nestabilen ali trden hod hoje
- Navzdol poševne oči
- Nizko nastavljena ušesa ali poškodovana ušesa
- Spuščanje veke (ptoza)
- Katarakte
- Coloboma (napaka v šarenici očesa)
- Mikrocefalija (pretirano majhna glava)
- Ozka, majhna ali vdolbena usta s prenatrpanimi zobmi
- Viden ali "kljunast" nos
- Debele in obokane obrvi z dolgimi trepalnicami
- Nepopuščen testis (kriptorhizem) ali druge težave z modi
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. Lahko se opravijo tudi krvne preiskave in rentgenske slike.
Genetski testi se lahko izvedejo, da se ugotovi, ali geni, vključeni v to bolezen, manjkajo ali so spremenjeni.
Zdravljenje
Za RTS ni posebnega zdravljenja. Naslednja zdravljenja pa se lahko uporabijo za obvladovanje težav, ki so običajno povezane s tem stanjem.
- Kirurgija za popravilo kosti palcev ali nog lahko včasih izboljša prijem ali lajšanje nelagodja.
- Programi zgodnjega posredovanja in posebno izobraževanje za obravnavanje razvojnih težav.
- Napotitev na vedenjske strokovnjake in podporne skupine za družinske člane.
- Zdravljenje srčnih napak, izgube sluha in nepravilnosti oči.
- Zdravljenje zaprtja in gastroezofagealnega refluksa (GERD).
Skupine za podporo
Skupina staršev Rubinstein-Taybi ZDA: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (Prognoza)
Večina otrok se lahko nauči brati na osnovni ravni. Večina jih je odložila motorični razvoj, v povprečju pa se naučijo hoditi s starostjo 2 1/2 leta.
Možne zaplete
Zapleti so odvisni od tega, kateri del telesa je prizadet. Zapleti lahko vključujejo:
- Težave s hranjenjem dojenčkov
- Ponavljajoče se okužbe ušes in izguba sluha
- Težave z obliko srca
- Nenormalno bitje srca
- Brazgotinjenje kože
Kdaj se obrnite na zdravnika
Priporoča se sestanek z genetikom, če ponudnik najde znake RTS.
Preprečevanje
Za pare z družinsko anamnezo te bolezni, ki načrtujejo nosečnost, svetujemo genetsko svetovanje.
Alternativna imena
Rubinsteinov sindrom, RTS
Reference
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybijev sindrom: klinične značilnosti, genetska osnova, diagnoza in obvladovanje. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomentalna genetika in prirojene napake. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.
Stevens CA. Rubinstein-Taybijev sindrom. Gene Reviews. 2014; PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Dostop do 23. avgusta 2017.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.