Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Reference
- Datum pregleda 9/5/2017
Achondrogenesis je redka oblika pomanjkanja rastnega hormona, pri kateri je pomanjkljivost v razvoju kosti in hrustanca.
Vzroki
Achondrogeneza je podedovana, kar pomeni, da se prenaša skozi družine.
Nekatere vrste so znane kot recesivne, kar pomeni, da imata oba starša defektni gen. Možnost za prizadetega otroka je 25%.
Simptomi
Simptomi lahko vključujejo:
- Zelo kratek trup, roke, noge in vrat
- Glava se zdi velika glede na deblo
- Majhna spodnja čeljust
- Ozke prsi
Izpiti in testi
X-žarki kažejo težave s kostmi, povezane s tem stanjem.
Zdravljenje
Trenutno ni zdravljenja. O odločitvah o oskrbi se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem.
Morda boste želeli poiskati genetsko svetovanje.
Outlook (Prognoza)
Rezultat je najpogosteje zelo slab. Mnogi dojenčki z ahondrogenezo so mrtvorojeni ali umirajo kmalu po rojstvu zaradi težav z dihanjem, povezanih z nenormalno majhnimi prsmi.
Možne zaplete
To stanje je pogosto smrtno zgodnje v življenju.
Kdaj se obrnite na zdravnika
To stanje se pogosto diagnosticira na prvem pregledu dojenčka.
Reference
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Motnje pri izločanju in delovanju rastnega hormona / insulinu podobnega rastnega faktorja. V: Sperling MA, ed. Pediatrična endokrinologija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 10.
Horton WA, Hecht JT. Motnje, ki vključujejo ionske transporterje. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 697.
Datum pregleda 9/5/2017
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinični profesor pediatrije, Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.