Vsebina
Mukopolisaharidozi (MPS) so skupina redkih bolezni, pri katerih telo manjka ali nima dovolj encima, ki je potreben za razgradnjo dolgih verig molekul sladkorja. Te verige molekul se imenujejo glikozaminoglikani (prej imenovani mukopolisaharidi). Posledično se molekule naberejo v različnih delih telesa in povzročajo različne zdravstvene težave. Obstaja več drugih vrst MPS, vključno z:
- MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; Scheiejev sindrom)
- MPS II (Hunterjev sindrom)
- MPS III (Sanfilippov sindrom)
- MPS IV (Morquio sindrom)
Alternativna imena
MPS; Lizosomska bolezen shranjevanja - mukopolisaharidoza
Reference
Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pog. 260.
Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 88.
Wraith JE. Mukopolisaharidoze in oligosaharidoze. V: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Prirojene presnovne bolezni: Diagnoza in zdravljenje. 5. izd. New York, NY: Springer; 2013: pogr. 40.
Datum pregleda 5/1/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.