Enciklopedija

Sindrom androgenske neobčutljivosti

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 19 November 2024
Anonim
Sindrom androgenske neobčutljivosti - Enciklopedija
Sindrom androgenske neobčutljivosti - Enciklopedija

Vsebina

Sindrom androgen neobčutljivosti (AIS) je, ko je oseba, ki je genetsko moški (ki ima en X in Y kromosom) odporna na moške hormone (imenovane androgene). Posledično ima oseba nekatere ali vse fizične lastnosti ženske, vendar genetsko sestavo moškega.


Vzroki

AIS povzročajo genetske napake na X kromosomu. Zaradi teh napak se telo ne more odzvati na hormone, ki povzročajo moški videz.

Ta sindrom je razdeljen v dve glavni kategoriji:

  • Izpolnite AIS
  • Delni AIS

V popolnem AIS se penis in drugi moški deli telesa ne razvijejo. Ob rojstvu otrok izgleda kot dekle. Popolna oblika sindroma se pojavi pri 1 do 20.000 živorojenih otrok.

Pri delni AIS imajo ljudje različno število moških lastnosti.

Delni AIS lahko vključuje druge motnje, kot so: t

  • Neuspeh enega ali obeh testisov po rojstvu se spusti v mošnjo
  • Hipospadija, stanje, pri katerem je odprtina sečnice na spodnji strani penisa, namesto na konici.
  • Reifensteinov sindrom (znan tudi kot Gilbert-Dreyfusov sindrom ali Lubsov sindrom)

Neplodni moški sindrom velja tudi za delni AIS.

Simptomi

Oseba s popolnim AIS se zdi, da je ženska, vendar nima maternice. Imajo zelo malo pazduho in sramne dlake. V puberteti se razvijejo ženske spolne značilnosti (kot so prsi). Vendar pa oseba ne menstruira in postane plodna.


Osebe z delnim AIS imajo lahko tako moške kot ženske fizične značilnosti. Mnogi imajo delno zaprtje zunanje vagine, povečan klitoris in kratko vagino.

Lahko so:

  • Vagina, vendar brez materničnega vratu ali maternice
  • Dimeljska kila s testisi, ki se lahko čutijo med fizičnim pregledom
  • Normalne ženske prsi
  • Testise v trebuhu ali drugih atipičnih mestih v telesu

Izpiti in testi

Popolni AIS se redko odkrije v otroštvu. Včasih se v trebuhu ali dimljah počuti rast, ki se izkaže za modo, ko jo raziskamo z operacijo. Večina ljudi s tem stanjem ni diagnosticirana, dokler ne dobijo menstruacije ali imajo težave z zanositvijo.

Delni AIS se pogosto odkrije v otroštvu, saj ima oseba tako moške kot ženske fizične lastnosti.

Preskusi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje tega stanja, lahko vključujejo:

  • Krvni test za preverjanje ravni testosterona, luteinizirajočega hormona (LH) in folikle stimulirajočega hormona (FSH)
  • Genetsko testiranje (kariotip) za določanje genetske sestave osebe
  • Ultrazvok medenice

Za ugotavljanje razlike med AIS in pomanjkanjem androgena lahko opravite tudi druge krvne preiskave.


Zdravljenje

Testisi, ki so na napačnem mestu, se ne smejo odstraniti, dokler otrok ne konča z rastjo in gre skozi puberteto. V tem času se lahko moda odstrani, ker se lahko razvije rak, tako kot vsak nezmožen testis.

Zamenjava estrogena je predpisana po puberteti.

Zdravljenje in razvrščanje po spolu sta lahko zelo zapleteno vprašanje in morata biti usmerjena na posameznika.

Outlook (Prognoza)

Obeti za popoln AIS so dobri, če se tkivo testisa odstrani ob pravem času. Obeti za delno AIS so odvisni od videza genitalij.

Možne zaplete

Zapleti vključujejo:

  • Neplodnost
  • Psihološka in socialna vprašanja
  • Rak testisa

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če imate vi ali vaš otrok znake ali simptome sindroma.

Alternativna imena

Feminizacija testisov

Slike


  • Moška reproduktivna anatomija


  • Ženska reproduktivna anatomija


  • Ženska reproduktivna anatomija


  • Karyotyping

Reference

Achermann JC, Hughes IA. Pediatrične motnje spolnega razvoja. V: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 23.

Diamond DA, Nithiphaisal R. Motnje spolnega razvoja: etiologija, evalvacija in medicinsko vodenje. V: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 150.

Donohoue PA. Motnje spolnega razvoja. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 588.

Datum pregleda 26.7.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.