Enciklopedija

Lamelarna ihtioza

Posted on
Avtor: Randy Alexander
Datum Ustvarjanja: 24 April 2021
Datum Posodobitve: 16 November 2024
Anonim
Lamelarna ihtioza - Enciklopedija
Lamelarna ihtioza - Enciklopedija

Vsebina

Lamelarna ihtioza (LI) je redka bolezen kože. Pojavi se ob rojstvu in se nadaljuje vse življenje.


Vzroki

LI je avtosomno recesivna bolezen. To pomeni, da morata mati in oče oba otroka prenašati eno nenormalno kopijo gena bolezni, da lahko otrok razvije bolezen.

Simptomi

Veliko otrok z LI se rodi z jasno, sijočo, voščeno plastjo kože, imenovano kolodijska membrana. Zato so ti dojenčki znani kot kolodijski dojenčki. Membrana se odlije v prvih dveh tednih življenja. Koža pod membrano je rdeča in luskasta. Podobno je površini ribe.

Z LI zunanja plast kože, imenovana povrhnjica, ni normalna in ne more zaščititi telesa, kot lahko zdrava povrhnjica. Posledično ima lahko otrok z LI naslednje zdravstvene težave:

  • Izguba dehidracije tekočine
  • Izguba ravnotežja mineralov v telesu (neravnovesje elektrolitov)
  • Težave z dihanjem
  • Telesna temperatura, ki ni stabilna
  • Okužbe kože ali telesa

Starejši otroci in odrasli z LI imajo lahko te simptome:

  • Zelo velike lestvice, ki pokrivajo večino telesa
  • Zmanjšana sposobnost znojenja povzroča občutljivost na toploto
  • Izguba las
  • Nenormalni prst in nohti na nogi
  • Koža dlani in podplatov je zgoščena

Zdravljenje

Otroci s kolodioni morajo običajno ostati v enoti intenzivne nege novorojenčkov. Postavijo se v inkubator z visoko vlažnostjo. Potrebovali bodo dodatne obroke. Na kožo je treba nanesti vlažilce. Po izgubi kolodijske membrane se otroci običajno lahko vrnejo domov.


Vseživljenjska nega kože vključuje ohranjanje vlažnosti kože, da se zmanjša debelina lusk. Ukrepi vključujejo:

  • Vlažilci na koži
  • Zdravila, imenovana retinoidi, ki se jemljejo peroralno v hudih primerih
  • Okolje z visoko vlažnostjo
  • Kopanje za popuščanje lestvic

Skupine za podporo

Te skupine lahko zagotovijo več informacij o LI:

  • Fundacija za ihtiozo in sorodne vrste kože - www.firstskinfoundation.org
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/

Možne zaplete

Dojenčki so izpostavljeni tveganju za okužbo, ko izločijo kolodijsko membrano.

Težave z očmi se lahko pojavijo pozneje v življenju, ker se oči ne morejo popolnoma zapreti.

Alternativna imena

LI; Kolodijskega dojenčka - lamelna ihtioza; Prirojena ihtioza; Avtosomno recesivna prirojena ihtioza - tip lamelne ihtioze

Slike



  • Ihtioza, pridobljene noge

Reference

Hoath SB, Narendran V. Koža novorojenčka. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff in Martinova neonatalno-perinatalna medicina: bolezni ploda in dojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 102.

Martin KL. Motnje keratinizacije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 658.

Paller AS, Mancini AJ. Dedne motnje uničevanja. V: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzova klinična pediatrična dermatologija. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 5.

Datum pregleda 24.10.2016

Posodobili: David L. Swanson, dr. Med., Podpredsednik za medicinsko dermatologijo, izredni profesor za dermatologijo, medicinsko šolo Mayo, Scottsdale, AZ. Pregledali so ga tudi David Zieve, dr. Med., MHA, dr. Isla Ogilvie in A.D.A.M. Uredniška ekipa.