Enciklopedija

Prenatalno genetsko svetovanje

Posted on
Avtor: Louise Ward
Datum Ustvarjanja: 12 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
pom. akad. dr. Alenka Erjavec Škerget – Genetika naglušnosti
Video.: pom. akad. dr. Alenka Erjavec Škerget – Genetika naglušnosti

Vsebina

Genetika je preučevanje dednosti, proces staršev, ki prenaša določene gene na svoje otroke.


  • Videz osebe, kot so višina, barva las, barva kože in barva oči, določajo geni.
  • Prirojene napake in nekatere bolezni pogosto določajo tudi geni.

Kaj je prenosno genetsko svetovanje?

Prenatalno genetsko svetovanje je proces, pri katerem lahko starši izvejo več o:

  • Kako verjetno je, da bo njihov otrok imel genetsko motnjo
  • Kakšni testi lahko preverijo genetske okvare ali motnje
  • Odločanje o tem, ali želite preizkusiti te teste ali ne

Pari, ki želijo imeti otroka, lahko opravijo teste, preden zanosijo. Zdravstveni delavci lahko testirajo tudi zarodek (nerojen otrok), da bi videli, ali bo dojenček imel genetsko motnjo, kot je cistična fibroza ali Down sindrom.

Kdo bi želel prenatalno genetsko svetovanje?

Od vas je odvisno, ali imate predporodno genetsko svetovanje in testiranje. Želite razmisliti o vaših osebnih željah, verskih prepričanjih in družinskih okoliščinah.


Nekateri ljudje imajo večje tveganje kot drugi, da prenesejo genetske motnje na svoje otroke. To so:

  • Ljudje, ki imajo družinske člane ali otroke z genetskimi ali prirojenimi okvarami.
  • Judje vzhodnoevropskega rodu. Lahko imajo veliko tveganje za dojenčke z zdravilom Tay-Sachs ali Canavanovo boleznijo.
  • Afriško-Američani, ki lahko tvegajo prehod anemije srpastih celic (krvne bolezni) na svoje otroke.
  • Ljudje jugovzhodne Azije ali sredozemskega porekla, ki so bolj izpostavljeni otrokom s talasemijo, krvno boleznijo.
  • Ženske, ki so bile izpostavljene toksinom (strupi), ki bi lahko povzročili prirojene okvare.
  • Ženske z zdravstvenimi težavami, kot je sladkorna bolezen, lahko prizadenejo njihov plod.
  • Pari, ki so doživeli tri več splavov (plod umre pred 20. tednom nosečnosti).

Testiranje je predlagano tudi za:

  • Ženske, starejše od 35 let, čeprav se genetski pregledi zdaj priporočajo ženskam vseh starosti.
  • Ženske, ki so imele nenormalne rezultate pri presejanju nosečnosti, kot je alfa-fetoprotein (AFP).
  • Ženske, katerih plod pokaže nenormalne rezultate na ultrazvoku nosečnosti.

Pogovorite se o genetskem svetovanju s svojim ponudnikom in vašo družino. Postavljajte vprašanja, ki jih morda imate o testu in kakšni bodo rezultati za vas.


Kaj nam bo svetovalo in testiranje?

Ne pozabite, da lahko genetski testi, ki jih opravite, preden zanosite (zanosite), najpogosteje povejo, kakšna je verjetnost, da boste imeli otroka z določeno porodno napako. Na primer, morda boste izvedeli, da imate vi in ​​vaš partner 1 od 4 možnosti, da imate otroka z določeno boleznijo ali napako.

Če se odločite za zanositev, boste potrebovali več testov, da vidite, ali bo vaš otrok imel napako ali ne.

Za tiste, ki so v nevarnosti, lahko rezultati testov pomagajo odgovoriti na naslednja vprašanja:

  • Ali so možnosti, da imate otroka z genetsko napako tako visoko, da moramo pogledati druge načine za ustanovitev družine?
  • Če imate otroka z genetsko motnjo, ali obstajajo zdravljenja ali operacije, ki lahko pomagajo otroku?
  • Kako se pripravimo na možnost, da imamo otroka z genetskim problemom? Ali obstajajo razredi ali podporne skupine za motnjo? Ali obstajajo ponudniki v bližini, ki zdravijo otroke s to motnjo?
  • Ali bi morali nadaljevati nosečnost? Ali so otrokove težave tako hude, da bi lahko prekinili nosečnost?

Kaj se bo zgodilo?

Lahko se pripravite tako, da ugotovite, ali v vaši družini obstajajo kakršne koli zdravstvene težave:

  • Težave z razvojem otrok
  • Spontani splavi
  • Mrtvorojenost
  • Hude otroške bolezni

Koraki pri prenatalnem genetskem svetovanju vključujejo:

  • Izpolnili boste poglobljeno družinsko anamnezo in se pogovorili s svetovalcem o zdravstvenih težavah, ki se pojavljajo v vaši družini.
  • Prav tako lahko dobite krvne preiskave, da si ogledate kromosome ali druge gene.
  • Vaša družinska anamneza in rezultati testov bodo svetovalcu pomagali pogledati genetske napake, ki jih lahko prenesete na svoje otroke.

Če se odločite za testiranje, ko zanosite, testi, ki jih lahko opravite med nosečnostjo (bodisi na mater ali plod), vključujejo:

  • Amniocenteza, v kateri se tekočina izloči iz plodovnice (tekočina, ki obdaja otroka).
  • Vzorčenje horionskih vilic (CVS), ki vzame vzorec celic iz placente.
  • Perkutano vzorčenje krvi iz popkovine (PUBS), ki preizkuša kri iz popkovine (vrv, ki poveže mater z otrokom).
  • Neinvazivni prenatalni presejalni pregledi, ki v materini krvi gledajo na DNK otroka, ki ima lahko dodatni ali manjkajoč kromosom.

Ti testi imajo nekatera tveganja. Lahko povzročijo okužbo, poškodujejo plod ali povzročijo spontani splav. Če vas skrbi ta tveganja, se pogovorite s svojim ponudnikom.

Kaj, če nosim genetsko motnjo?

Namen prenatalnega genetskega svetovanja je preprosto pomagati staršem pri sprejemanju ozaveščenih odločitev. Genetski svetovalec vam bo pomagal ugotoviti, kako uporabiti informacije, ki jih dobite iz testov. Če ste ogroženi, ali če ugotovite, da ima vaš otrok motnjo, vam bo vaš svetovalec in ponudnik govoril o možnostih in virih. Toda odločitve so tvoje.

Reference

Hobel CJ, Williams J. Antepartum nega: predpojava in predporodna oskrba, genetsko vrednotenje in teratologija ter antentalno ocenjevanje ploda. V: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Osnove akušerstva in ginekologije Hacker & Moore. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna diagnostika in presejalni pregledi. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 17.

Wapner RJ. Prenatalna diagnostika in prirojene motnje. V: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy in Resnikova materinsko-plodna medicina: načela in praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 30.

Datum pregleda 10.1.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.