Družinska disbetalipoproteinemija

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 15 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 1 November 2024
Anonim
Družinska disbetalipoproteinemija - Enciklopedija
Družinska disbetalipoproteinemija - Enciklopedija

Vsebina

Družinska disbetalipoproteinemija je motnja, ki se prenaša skozi družine. Povzroča visoke količine holesterola in trigliceridov v krvi.


Vzroki

Genetska napaka povzroča to stanje. Napaka povzroči nastanek velikih lipoproteinskih delcev, ki vsebujejo holesterol in vrsto maščobe, imenovano trigliceridi. Bolezen je povezana z okvarami gena za apolipoprotein E. t

Hipotiroidizem, debelost ali sladkorna bolezen lahko poslabšajo stanje. Dejavniki tveganja za družinsko disbetalipoproteinemijo vključujejo družinsko anamnezo motnje ali bolezni koronarne arterije.

Simptomi

Simptomi se lahko pojavijo šele pri 20 letih ali starejših.

Na vekah, dlaneh, podplatih ali na kiteh kolen in komolcev se lahko pojavijo rumeni nanosi maščob v koži, imenovani ksantomi.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

  • Bolečina v prsnem košu (angina) ali drugi znaki bolezni koronarnih arterij so lahko prisotni že v mladosti
  • Med pešenjem krči enega ali obeh telet
  • Razjede na prstih, ki se ne zdravijo
  • Nenadni simptomi, podobni možganski kapi, kot so težave pri govoru, opustitev na eni strani obraza, šibkost roke ali noge in izguba ravnovesja

Izpiti in testi

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje tega stanja, vključujejo:


  • Genetsko testiranje na apolipoprotein E (apoE) t
  • Test krvne slike na lipidni plošči
  • Raven trigliceridov
  • Test lipoproteinov zelo nizke gostote (VLDL)

Zdravljenje

Cilj zdravljenja je nadzorovanje bolezni, kot so debelost, hipotiroidizem in diabetes.

Spreminjanje prehrane za zmanjšanje kalorij, nasičenih maščob in holesterola lahko pomaga znižati holesterol v krvi.

Če so vrednosti holesterola in trigliceridov še vedno visoke, potem ko ste spremenili prehrano, vam bo zdravnik morda predpisal tudi zdravila. Zdravila za zniževanje ravni trigliceridov in holesterola v krvi vključujejo:

  • Smole za odstranjevanje žolčnih kislin.
  • Fibrati (gemfibrozil, fenofibrat).
  • Nikotinska kislina.
  • Statini.
  • Zaviralci PCSK9, kot so alikromab (Praluent) in evolocumab (Repatha). Ti predstavljajo nov razred zdravil za zdravljenje holesterola.

Outlook (Prognoza)

Ljudje s tem stanjem imajo znatno povečano tveganje za koronarno arterijsko bolezen in bolezen perifernih žil.


Z zdravljenjem lahko večina ljudi močno zmanjša raven holesterola in trigliceridov.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Srčni napad
  • Možganska kap
  • Periferne žilne bolezni
  • Intermitentna klavdikacija
  • Gangrena spodnjih okončin

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če ste dobili diagnozo te motnje in:

  • Pojavijo se novi simptomi.
  • Z zdravljenjem se simptomi ne izboljšajo.
  • Simptomi se poslabšajo.

Preprečevanje

Pregled družinskih članov ljudi s tem stanjem lahko vodi do zgodnjega odkrivanja in zdravljenja.

Takojšnje zdravljenje in omejitev drugih dejavnikov tveganja, kot je kajenje, lahko pomaga preprečiti zgodnje srčne napade, kapi in blokirane krvne žile.

Alternativna imena

Hiperlipoproteinemija tipa III; Pomanjkljiv ali pomanjkljiv apolipoprotein E

Slike


  • Bolezen koronarnih arterij

Reference

Genest J, Libby P. Lipoproteinske motnje in kardiovaskularne bolezni. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova bolezen srca: učbenik kardiovaskularne medicine. 11. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pogl.

Semenkovich, CF. Motnje metabolizma lipidov. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 206.

Datum pregleda 16.5.2018

Posodobljeno: Michael A. Chen, dr. Med., Izredni profesor za medicino, oddelek za kardiologijo, Medical Center Harbourview, Medicinska šola Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.