Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 16.5.2018
Družinska disbetalipoproteinemija je motnja, ki se prenaša skozi družine. Povzroča visoke količine holesterola in trigliceridov v krvi.
Vzroki
Genetska napaka povzroča to stanje. Napaka povzroči nastanek velikih lipoproteinskih delcev, ki vsebujejo holesterol in vrsto maščobe, imenovano trigliceridi. Bolezen je povezana z okvarami gena za apolipoprotein E. t
Hipotiroidizem, debelost ali sladkorna bolezen lahko poslabšajo stanje. Dejavniki tveganja za družinsko disbetalipoproteinemijo vključujejo družinsko anamnezo motnje ali bolezni koronarne arterije.
Simptomi
Simptomi se lahko pojavijo šele pri 20 letih ali starejših.
Na vekah, dlaneh, podplatih ali na kiteh kolen in komolcev se lahko pojavijo rumeni nanosi maščob v koži, imenovani ksantomi.
Drugi simptomi lahko vključujejo:
- Bolečina v prsnem košu (angina) ali drugi znaki bolezni koronarnih arterij so lahko prisotni že v mladosti
- Med pešenjem krči enega ali obeh telet
- Razjede na prstih, ki se ne zdravijo
- Nenadni simptomi, podobni možganski kapi, kot so težave pri govoru, opustitev na eni strani obraza, šibkost roke ali noge in izguba ravnovesja
Izpiti in testi
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje tega stanja, vključujejo:
- Genetsko testiranje na apolipoprotein E (apoE) t
- Test krvne slike na lipidni plošči
- Raven trigliceridov
- Test lipoproteinov zelo nizke gostote (VLDL)
Zdravljenje
Cilj zdravljenja je nadzorovanje bolezni, kot so debelost, hipotiroidizem in diabetes.
Spreminjanje prehrane za zmanjšanje kalorij, nasičenih maščob in holesterola lahko pomaga znižati holesterol v krvi.
Če so vrednosti holesterola in trigliceridov še vedno visoke, potem ko ste spremenili prehrano, vam bo zdravnik morda predpisal tudi zdravila. Zdravila za zniževanje ravni trigliceridov in holesterola v krvi vključujejo:
- Smole za odstranjevanje žolčnih kislin.
- Fibrati (gemfibrozil, fenofibrat).
- Nikotinska kislina.
- Statini.
- Zaviralci PCSK9, kot so alikromab (Praluent) in evolocumab (Repatha). Ti predstavljajo nov razred zdravil za zdravljenje holesterola.
Outlook (Prognoza)
Ljudje s tem stanjem imajo znatno povečano tveganje za koronarno arterijsko bolezen in bolezen perifernih žil.
Z zdravljenjem lahko večina ljudi močno zmanjša raven holesterola in trigliceridov.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Srčni napad
- Možganska kap
- Periferne žilne bolezni
- Intermitentna klavdikacija
- Gangrena spodnjih okončin
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če ste dobili diagnozo te motnje in:
- Pojavijo se novi simptomi.
- Z zdravljenjem se simptomi ne izboljšajo.
- Simptomi se poslabšajo.
Preprečevanje
Pregled družinskih članov ljudi s tem stanjem lahko vodi do zgodnjega odkrivanja in zdravljenja.
Takojšnje zdravljenje in omejitev drugih dejavnikov tveganja, kot je kajenje, lahko pomaga preprečiti zgodnje srčne napade, kapi in blokirane krvne žile.
Alternativna imena
Hiperlipoproteinemija tipa III; Pomanjkljiv ali pomanjkljiv apolipoprotein E
Slike
Bolezen koronarnih arterij
Reference
Genest J, Libby P. Lipoproteinske motnje in kardiovaskularne bolezni. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova bolezen srca: učbenik kardiovaskularne medicine. 11. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pogl.
Semenkovich, CF. Motnje metabolizma lipidov. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 206.
Datum pregleda 16.5.2018
Posodobljeno: Michael A. Chen, dr. Med., Izredni profesor za medicino, oddelek za kardiologijo, Medical Center Harbourview, Medicinska šola Univerze v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.