Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 7/12/2018
Dubin-Johnsonov sindrom (DJS) je motnja, ki se prenaša skozi družine (podedovane). V tem stanju imate lahko rahlo zlatenico skozi vse življenje.
Vzroki
DJS je zelo redka genetska motnja. Da bi podedoval stanje, mora otrok dobiti kopijo pokvarjenega gena od obeh staršev.
Sindrom ovira sposobnost telesa, da premakne bilirubin iz jeter. Ko jetra razgrajujejo obrabljene rdeče krvne celice, proizvaja bilirubin. Običajno se premika skozi žolče, ki ga proizvajajo jetra in v žolčevod, mimo žolčnika in v prebavni sistem.
Ko bilirubin ni pravilno obdelan, se kopiči v krvnem obtoku. To povzroči, da koža in belje oči postanejo rumene. To se imenuje zlatenica. Zelo visoka raven bilirubina lahko poškoduje možgane in druge organe.
Ljudje z DJS imajo vseživljenjsko blago zlatenico, ki jo lahko poslabšajo:
- Alkohol
- Kontracepcijske tablete
- Okoljski dejavniki, ki vplivajo na jetra
- Okužba
- Nosečnost
Simptomi
Blaga zlatenica, ki se morda ne pojavi do pubertete ali odraslosti, je najpogosteje edini simptom DJS.
Izpiti in testi
Naslednji testi lahko pomagajo pri diagnosticiranju tega sindroma:
- Biopsija jeter
- Ravni jetrnih encimov (krvni test)
- Serumski bilirubin
- Ravni koproporfirina v urinu
Zdravljenje
Posebno zdravljenje ni potrebno.
Outlook (Prognoza)
Obeti so zelo pozitivni. DJS na splošno ne skrajša življenjske dobe osebe.
Možne zaplete
Zapleti so nenavadni, vendar lahko vključujejo naslednje:
- Zmanjšana funkcija jeter
- Huda zlatenica
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega zdravnika, če se zgodi nekaj od tega:
- Zlatenica je huda
- Zlatica se sčasoma poslabša
- Imate tudi bolečine v trebuhu ali druge simptome (kar je lahko znak, da je zlatenica povzročila še ena motnja).
Preprečevanje
Če imate družinsko anamnezo DJS, je lahko genetsko svetovanje koristno, če nameravate imeti otroke.
Slike
Organi za prebavni sistem
Reference
Berk PD, Korenblat KM. Približajte se bolniku z zlatenico ali nenormalnimi jetrnimi testi. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 147.
Lidofsky SD. Zlatenica. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger in Fordtranova gastrointestinalna in jetrna bolezen. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 21.
Datum pregleda 7/12/2018
Posodobljeno: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM odbor Certified za interno medicino in Hospice in paliativne medicine, Atlanta, GA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.