Wilsonova bolezen

Vsebina

• Kaj je Wilsonova bolezen?
• Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?
• Kakšni so simptomi Wilsonove bolezni?
• Kdo je v nevarnosti za Wilsonovo bolezen?
• Kako se diagnosticira Wilsonova bolezen?
• Kako se zdravi Wilsonova bolezen?
• Kakšni so zapleti Wilsonove bolezni?
• Kaj lahko storim, da preprečim Wilsonovo bolezen?
• Življenje z Wilsonovo boleznijo
• Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
• Ključne točke
• Naslednji koraki

Kaj je Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezen je redka genetska bolezen, ki se s staršev prenese na otroke (podedovana). Vašemu telesu preprečuje, da bi se znebil odvečnega bakra v sistemu.

Vaše telo potrebuje majhne količine bakra iz hrane, da ostane zdravo. Toda preveč bakra je strupeno.

Običajno se vaša jetra znebijo odvečnega bakra, tako da ga pošljejo v žolč. Žolč je prebavni sok, ki ga tvorijo vaša jetra. Skozi prebavila prenaša toksine in odpadke iz telesa.

Ko imate Wilsonovo bolezen, začnejo jetra shranjevati baker, namesto da bi se ga znebili. Sčasoma je bakra preveč, da bi ga lahko shranila jetra in lahko povzroči poškodbe jeter. Odvečni baker lahko pride tudi v krvni obtok in se nabere v drugih organih ter v očeh in možganih ter poškoduje te strukture. Sčasoma je Wilsonova bolezen lahko življenjsko nevarna.

Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?

Wilsonovo bolezen povzroča podedovana napaka v genu ATP7B. Gre za avtosomno recesivno motnjo. To pomeni, da morata oba starša otroku prenesti isti nenormalni gen. Velikokrat starši, ki imajo samo en nenormalen gen, ne kažejo znakov bolezni, so pa nosilci bolezni.

Kakšni so simptomi Wilsonove bolezni?

Ko imate Wilsonovo bolezen, se kopičenje bakra začne že ob rojstvu, vendar lahko trajajo leta ali celo desetletja, da se pojavijo simptomi. Simptomi se lahko začnejo v kateri koli starosti, vendar se v večini primerov začnejo med 5. in 35. letom starosti.

Simptomi Wilsonove bolezni se razlikujejo glede na prizadete organe.

Wilsonova bolezen lahko napada vaše možgane in hrbtenjačo (vaš centralni živčni sistem) ter jetra. Lahko jih napadne hkrati. To lahko povzroči skupino simptomov, za katere se zdi, da niso povezani.

Jetrni simptomi

Jetrni simptomi so lahko simptomi dolgotrajne (kronične) bolezni jeter, kot so:

• Skrajna utrujenost (utrujenost)
• Mišični krči
• Slabost
• Izguba apetita
• Slabost
• Bruhanje
• Izguba teže
• Tekočina v trebuhu ali nogah
• Rumenkasta koža ali beločnice (zlatenica)
• Enostavno modrice
• Otekle jetra in vranica

Nevrološki simptomi

Nabiranje bakra v centralnem živčnem sistemu lahko povzroči simptome, kot so:

• Spremembe v vedenju
• Trde mišice
• Tresenje, tresenje ali premiki, ki jih ne morete nadzorovati
• Počasni ali ponavljajoči se gibi
• Šibke mišice
• Težave pri požiranju
• Nerazločen govor
• Slaba koordinacija
• Slinjenje
• Zmanjšane fine motorične sposobnosti

Simptomi duševnega zdravja

Ko se baker kopiči v centralnem živčnem sistemu, lahko povzroči tudi psihološke spremembe, kot so:

• Občutek stresa in tesnobe
• Biti depresiven
• Izguba stika z resničnostjo (psihoza)
• Razmišljam o samomoru

Drugi simptomi

Wilsonova bolezen lahko povzroči tudi druge simptome, kot so:

• Šibke, krhke kosti (osteoporoza)
• Bolečina in otekanje sklepov (artritis)
• Premalo zdravih rdečih krvnih celic (anemija)
• Nižje od običajnih ravni trombocitov ali belih krvnih celic

Simptomi Wilsonove bolezni so lahko videti kot druge zdravstvene težave. Za diagnozo se vedno obrnite na svojega zdravstvenega delavca.

Kdo je v nevarnosti za Wilsonovo bolezen?

Wilsonova bolezen je redka. Verjetnost bolezni je večja, če imate bolezen v družini. Wilsonova bolezen enako prizadene moške in ženske.

Kako se diagnosticira Wilsonova bolezen?

Wilsonovo bolezen je težko diagnosticirati. Mnogi simptomi so lahko videti kot simptomi drugih bolezni.

Da bi diagnosticiral stanje, vam bo ponudnik ogledal vaše splošno zdravstveno stanje in vas vprašal o vašem zdravstvenem stanju v preteklosti. Vprašal vas bo o vaših simptomih in vam dal fizični pregled.

Lahko imate tudi naslednje teste:

• Očesni izpit. Vaš ponudnik s posebno žarnico (špranjsko svetilko) preveri, ali so v vaših očeh rjavi obročki Kayser-Fleischer.
• Krvne preiskave. Ti lahko preverijo raven bakra v krvi in ​​zaznajo tudi kakršne koli težave z jetri.
• 24-urni test urina. To meri količino bakra v urinu v 24 urah.
• Biopsija jeter. Za testiranje se odvzame majhen vzorec jeter.
• Genetsko testiranje. S krvnim testom lahko ugotovimo nenormalne gene, ki povzročajo Wilsonovo bolezen.

Kako se zdravi Wilsonova bolezen?

Zdravljenje bo odvisno od vaših simptomov, starosti in splošnega zdravstvenega stanja. Odvisno bo tudi od tega, kako hudo je stanje.

Za Wilsonovo bolezen ni zdravila. Za zmanjšanje količine bakra v telesu je potrebno vseživljenjsko zdravljenje.

Zdravljenje lahko vključuje:

• Jemanje zdravil za pomoč organom in tkivom vašega telesa, da se rešijo odvečnega bakra
• Zmanjšanje količine bakra, ki ga dobite s hrano
• Jemanje dodatkov cinka. Cink preprečuje, da bi vaše telo absorbiralo baker iz vaše prehrane.
• Pridobivanje dodatnega vitamina B₆
• Jemanje zdravil za zdravljenje simptomov, kot so tresenje mišic ali okorelost
• Presaditev jeter, če imate hudo okvaro jeter

Zgodnje zdravljenje lahko pomaga preprečiti hude težave.

Kakšni so zapleti Wilsonove bolezni?

Wilsonova bolezen lahko povzroči številne težave, povezane z jetri, vključno z:

• Poškodbe jeter
• Vnetje jeter (hepatitis)
• Kronična okvara jeter (ciroza), ki povzroča brazgotinjenje in odpoved jeter
• Odpoved jeter

Nevrološki simptomi vam lahko otežijo normalno delovanje. V redkih primerih je Wilsonova bolezen lahko usodna.

Kaj lahko storim, da preprečim Wilsonovo bolezen?

Wilsonove bolezni ni mogoče preprečiti. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga ugotoviti, ali so vaši sedanji ali bodoči otroci v nevarnosti za to motnjo.

Če imate družinsko ali osebno anamnezo, se o genetskem testiranju posvetujte s svojim zdravnikom. Kadar ima nekdo Wilsonovo bolezen, je treba testirati njihove brate ali sestre. Testirati je treba tudi bolj oddaljene sorodnike, ki imajo nevrološke ali jetrne simptome.

Življenje z Wilsonovo boleznijo

Vaš ponudnik vam lahko predlaga, da vzamete zdravilo, ki pomaga nadzorovati raven bakra. Morda boste morali spremeniti tudi svojo prehrano, da boste zmanjšali vnos bakra. Te prehranske spremembe vključujejo:

• Ne jesti školjk
• Ne jesti jeter
• Omejevanje ali nejedenje gob
• Omejevanje ali neuživanje oreščkov
• Omejevanje ali neuživanje suhega sadja
• Omejevanje ali nejedenje čokolade
• Ne jemljite multivitaminov, ki vsebujejo baker

Pomembno je tudi, da se redno posvetujete s svojim ponudnikom za nadaljnje obiske in laboratorijske teste, da zagotovite, da so ravni bakra pod nadzorom.

Če želite zanositi ali ste noseči, obvestite svojega ponudnika. Morda boste morali spremeniti količino zdravila, ki ga jemljete med nosečnostjo.

Pogovorite se s svojim ponudnikom o drugih stvareh, ki jih lahko naredite, da bodo vaša jetra zdrava. To vključuje pridobivanje cepiv proti hepatitisu A in B.

Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?

Če imate psihološke simptome, ki se poslabšajo, na primer misli na samomor, pokličite svojega ponudnika.

Pokličite svojega ponudnika tudi, če kažete znake možne odpovedi jeter, na primer:

• Pogosteje se počutim zaspano
• Naraščajoča zmeda
• Povečanje telesne mase in povečana tekočina v trebuhu
• Porumenelost kože ali oči

Ključne točke

• Wilsonova bolezen je redka genetska motnja, ki preprečuje, da bi se vaše telo znebilo odvečnega bakra v vašem sistemu.
• V jetrih se kopiči preveč bakra. Baker se nabira v drugih organih, pa tudi v očeh in možganih.
• Vaši organi se poškodujejo. Sčasoma je lahko življenjsko nevarna.
• Diagnozo je lahko težko. Mnogi simptomi so tudi simptomi drugih bolezni.
• Zdravila ni. Vseživljenjsko zdravljenje je potrebno za zmanjšanje količine bakra v telesu.

Naslednji koraki

Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk pri svojem zdravstvenem delavcu:

• Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
• S seboj pripeljite nekoga, ki vam bo pomagal postavljati vprašanja in se spomniti, kaj vam pove ponudnik.
• Ob obisku zapišite imena novih zdravil, zdravil ali testov in vsa nova navodila, ki vam jih da ponudnik.
• Če imate nadaljnji sestanek, zapišite datum, uro in namen tega obiska.
• Vedite, kako se lahko obrnete na svojega ponudnika, če imate vprašanja.