Vsebina
- Pridobivanje prave diagnoze za redke bolezni
- Zakaj je diagnoza tako težka
- Diagnoza je težka, kadar je vaša bolezen redka
- Diagnoza je težka, kadar so vaši simptomi nespecifični
- Diagnoza je težka, če so simptomi nenavadni
- Diagnoza je težka, če nimate simptomov "učbenikov"
- Diagnoza je težka, če so informacije nove ali se spreminjajo
- Že večno čakate na strokovnjaka
- Povedati svojo zgodbo je bilo prvih 50-krat enostavno
- Zakaj se vam izplača ponoviti svojo zgodbo 51-ič
- Ko diagnoza ni na voljo
- Obvladovanje redke bolezni
Pridobivanje prave diagnoze za redke bolezni
Pravilna diagnoza je pogosto velika ovira za preskok, da bi dobili pravilno zdravljenje za svojo bolezen. Še posebej zahtevno je za nekoga z manj znano ali redko boleznijo. Mnogi ljudje ne morejo dobiti diagnoze, so napačno diagnosticirani ali imajo več nasprotujočih si diagnoz različnih zdravnikov.
Iskanje odgovorov, zakaj se počutite slabo, je lahko dolga in moteča izkušnja. Številni ljudje opisujejo izkušnjo kot vožnjo z vlakom ali kot "potovanje" zaradi burne narave zdravniškega testiranja in potrebe po plovbi po neznanem.
Zakaj je diagnoza tako težka
Obstaja veliko razlogov, zakaj ima zdravnik težave z diagnosticiranjem vašega stanja. Tu je nekaj glavnih razlogov, ki bi lahko povzročili zamudo pri diagnozi:
Diagnoza je težka, kadar je vaša bolezen redka
Morda boste obiskali veliko zdravnikov, preden boste končno našli tistega, ki ve kaj o vašem specifičnem stanju. Nekatere bolezni so tako redke, da lahko le genetsko testiranje, ki ga opravi genetik (specialist za genetiko), ugotovi glavni vzrok.
Redka bolezen se pojavi pri manj kot 200.000 posameznikih v ZDA ali manj kot 5 na 10.000 posameznikov v Evropski uniji. Če ni zabeleženih primerov tega, kar imate, je zelo težko primerjati simptome z vsemi možnimi boleznimi.
Diagnoza je težka, kadar so vaši simptomi nespecifični
Nekatere redke bolezni imajo simptome, kot so šibkost, anemija, bolečina, težave z vidom, omotica ali kašelj. Mnogo različnih bolezni lahko povzroči te simptome, zato se imenujejo "nespecifični", kar pomeni, da niso znaki določene bolezni. Zdravniki so usposobljeni, da najprej preučijo pogostejše vzroke simptomov, zato ob prvem pregledu morda ne bodo razmišljali po vzoru redke bolezni.
V medicini velja rek, da na polju konj iščete konja. Na tem področju je redka bolezen zebra. Pogosto lahko mine veliko časa, preden zdravniki ugotovijo, da nimajo opravka s konjem, in spremenijo svojo miselnost, da bi iskali zebro.
Diagnoza je težka, če so simptomi nenavadni
Zdi se logično, da bi nenavaden simptom pomagal določiti diagnozo, vendar to drži le, če zdravnik, ki vas pregleduje, pozna bolezen, ki povzroča isti simptom. Če zdravnik ne pozna nobene bolezni, ki bi povzročila ta simptom, vas bodo verjetno napotili k specialistu, ki bo morda vedel kaj o vašem stanju.
To lahko za vas izredno moti, če imate nenavaden simptom. Morda se vam zdi, da vaš zdravnik ne samo ve, kje najti razlago za vaš simptom, ampak se vam zdi, da v resnici ne verjame v vaš simptom. Zdaj se ne samo spopadate z nenavadnimi simptomi, ampak se sprašujete, ali vam zdravnik verjame in vam zaupa. To je čas, ko morate resnično biti zagovornik svoje zdravstvene oskrbe in ne pozabite, da če vam zdravnik ne verjame, to ni vaša težava. Ni vam treba skrbeti in poskusiti "dokazati", da imate simptome. Če se na ta način počutite zataknjenega v kot, je morda čas za drugo in nepristransko mnenje.
Diagnoza je težka, če nimate simptomov "učbenikov"
Morda imate redko bolezen, vendar vaši simptomi morda ne ustrezajo "klasični" ali tipični sliki bolezni. Morda imate simptome, ki običajno ne ustrezajo bolezni, ali pa vseh simptomov, ki se pričakujejo od bolezni. Zdravniki vam bodo zaradi tega oklevali z diagnozo redke bolezni.
Upoštevajte, da ima večina ljudi na seznamu simptomov bolezni le nekaj simptomov. Poleg tega imajo lahko ljudje več simptomov, ki niso navedeni.
Diagnoza je težka, če so informacije nove ali se spreminjajo
Včasih lahko zdravniki opazijo ugotovitev na testu, vendar zaradi pomanjkanja najnovejših informacij ugotovitev zavrnejo. To je potemtakem žal mogoče ohraniti, če zdravnik svoje poročilo posreduje drugim zdravnikom, ki ocenjujejo vaše simptome.
Primer so ljudje s Tarlovimi cistami ali meningealnimi cistami. Obstajajo dokazi, da lahko te ciste povzročajo boleče bolečine in nevrološke motnje, ki motijo življenje tistih, ki živijo s temi cistami. Če bi raziskali nedavne študije, je jasno, da te ciste povzročajo veliko trpljenje in invalidnost, vendar lahko novejši radiološki in kirurški posegi večini ljudi znatno olajšajo.
V literaturi pa te ciste pogosto zavrejo (še vedno) kot naključne ugotovitve vprašljivega pomena. Z drugimi besedami, tudi če imate diagnozo, ki "ustreza" vašim simptomom, bodo vaši simptomi morda opuščeni in kot taka diagnoza zgrešena. In ob napačni diagnozi sledi izguba učinkovitega zdravljenja.
Že večno čakate na strokovnjaka
Težko je dobiti sestanek z zdravnikom, ki je specializiran za redke bolezni, včasih pa traja od tri do šest mesecev ali morda dlje, preden lahko nekoga obiščete. Razočaranje in razočaranje je lahko tako dolgo čakanje, da samo povedo, da niso prepričani, kaj imate, ali da želijo, da greste k drugemu strokovnjaku.
Marsikomu, ki je tako čakal, je morda odleglo, če slišijo, da lahko koga sploh čakajo. Upoštevajte pa, da je razlog, da nekateri zdravniki tako težko dobijo sestanek, pogosto zato, ker grejo dodatnih devet metrov, da bi našli odgovor. To zagotovo ni vedno tako, a nekaj, kar je treba upoštevati.
Povedati svojo zgodbo je bilo prvih 50-krat enostavno
Poznamo mamo otroka z redko boleznijo, ki je natipkala štiri strani in razložila, kaj je hčerina bolezen, njeno zdravstveno in kirurško zgodovino ter trenutna zdravila. Izvode teh strani izroči vsakemu novemu zdravniku, ki pregleda njeno hčerko, da ji ne bo treba še enkrat vse ponoviti. Morda se počutite enako razočarani kot ona, saj boste morali večkrat dati enake informacije. Morda se zdi, kot da zdravniki ne preberejo vaše karte in ne pogledajo rezultatov testov.
Zakaj se vam izplača ponoviti svojo zgodbo 51-ič
Resnica pa je, da včasih ne želite, da drug zdravnik bere opombe in sklepe drugega zdravnika. V medicini ni redko spregledati dokaj enostavnega odgovora, ker se zaporedni zdravniki zanašajo na zapiske in sklepe zdravnikov, ki so vas že videli. Na primer, novi strokovnjak lahko spregleda pomemben del vašega izpita, če ga je prejšnji zdravnik prijavil kot običajnega. (V našem zgornjem primeru je morda zdravnik, ki ni bil posodobljen, zavrnil ugotovitve Tarlove ciste na magnetni resonanci, menijo, da je to naključna ugotovitev. V tem primeru bi diagnozo spregledali, še preden bi se srečali z zdravnikom.)
Tehnika, ki jo zdravniki včasih poučujejo na medicinski fakulteti, ali je rezidenca videti pacienta, kot da ta ni imel predhodnih obiskov ali pregledov. Sporočilo te lekcije je, da je pogosto mogoče spregledati pravilno diagnozo, ker se zdravniki zanašajo na izpit in rezultate testa zdravnikov, ki so bolnika že videli. Če je bila napaka storjena že zgodaj, se ta napaka včasih ohrani, razen če zdravnik odstopi in ne vidi težave kot povsem nove in sveže. Obstaja rek, da sta "dva uma boljša od enega", toda ko je zdravnik že prebral vaše delo, njeno mnenje ni povsem novega uma. Vsi smo že zaslišani in predsodki že slišanih informacij.
Nekateri zdravniki ne berejo naprej (razlog, da vas še enkrat vprašajo enaka vprašanja), ker ne želijo spregledati včasih bistvenih namigov, ki jih boste morda morali dati. Zdravnik, ki vas prosi, da začnete na začetku in znova boleče prebrskate vso svojo zgodovino, je morda le tisti, ki najde preprost odgovor, ki je bil spregledan kot že obravnavan.
Ko diagnoza ni na voljo
Včasih kljub obisku najboljših strokovnjakov preprosto ne morete dobiti pravilne diagnoze. Zdravniki lahko uporabljajo besede, kot so "neznane etiologije" ali "idiopatsko" (kar pomeni "ne vemo, kaj povzroča" ali, kot pravijo študentje medicine, "nimamo pojma") ali "netipično" ( kar pomeni "nenavadno").
Morda vam bo postavljena diagnoza, ki najbolje ustreza vašim simptomom, ali dve ali več diagnoz skupaj. Ameriški nacionalni inštitut za zdravje (NIH) je septembra 2008, ko je ugotovil, da imajo ljudje z redkimi boleznimi težave z diagnozo, začel program nediagnosticiranih bolezni.
Raziskovalni program NIH ocenjuje približno 50 do 100 primerov nediagnosticiranih bolezni, da bi poskušal odgovoriti ljudem s skrivnostnimi boleznimi in razširiti medicinsko znanje o boleznih. Če imate zdravstveno stanje, vendar diagnoze ni, se s svojim zdravnikom pogovorite o sodelovanju v tem programu.
Pomembno je, da redno obiskujete svojega zdravnika, tudi če trenutno nimate diagnoze svojega stanja. Zdravnik lahko spremlja vse zdravstvene spremembe, s časom naleti na nove informacije in zbere namige, ki bi lahko privedli do morebitne diagnoze.
Če zdravnik še ni imel priložnosti, da bi vaše simptome ocenil sveže in nepristransko, je to pomemben naslednji korak.
Obvladovanje redke bolezni
Ena izmed težkih težav pri spopadanju z redko boleznijo je ta, da ni podpornih mrež, kot je recimo za rak dojke. Na srečo veliko ljudi z redkimi boleznimi zdaj najde podporo prek skupin za podporo redkim boleznim in skupnostim socialnih mrež za redke bolezni, v katerih imajo ljudje veliko različnih vrst redkih bolezni, vendar razumejo edinstvene frustracije in izzive, s katerimi se srečujejo tisti s težko diagnosticiranim ali nediagnosticiranim stanjem .
Če še vedno čakate na diagnozo, si oglejte te misli o čustvih čakanja na redko diagnozo.