Vsebina
Gomoljna skleroza (alias kompleks gomoljne skleroze) je redka genetska bolezen, ki povzroči, da benigni tumorji rastejo v različnih organskih sistemih, vključno z možgani, ledvicami, srcem, pljuči, očmi, jetri, trebušno slinavko in kožo. Ti tumorji lahko povzročijo zamudo v razvoju, epileptične napade, ledvične bolezni in še več; vendar je napoved na koncu odvisna od obsega širjenja ali širjenja tumorja. Na koncu mnogi s tem pogojem živijo zdravo življenje.Kaj pomeni "tuberkulozna skleroza"
S tuberkulozno sklerozo,gomolji ali krompirju podobni tumorji rastejo v možganih. Te izrastke sčasoma poapnejo, otrdijo insklerotično. Tuberozno sklerozo je pred več kot 100 leti odkril francoski zdravnik in je bila nekoč znana še pod dvema imenoma:epiloja aliBournevilleova bolezen.
Razširjenost
Ker je tuberkulozna skleroza precej redka, je težko določiti njeno pravo frekvenco. Ocenjuje se, da ta bolezen prizadene med 25.000 in 40.000 Američanov in med milijonom in dvema milijonoma ljudi po vsem svetu.
Vzrok
Gomoljno sklerozo lahko podedujemo avtosomno prevladujoče. Pri avtosomno prevladujočih boleznih mora imeti en sam starš kopijo mutiranega gena, da bolezen prenese na sina ali hčerko. Druga možnost - in pogosteje - gomoljna skleroza je lahko posledica spontane oz sporadično mutacija pri prizadetem posamezniku, pri čemer noben od staršev ne nosi genske mutacije, ki je odgovorna za povzročitev tuberkulozne skleroze.
Gomoljna skleroza je posledica genske mutacije pri obeh TSC1 ali TSC2, ki kodira hamartin ali tuberinoziroma. (TSC1 se nahaja na kromosomu 9 in TSC2 se nahaja na kromosomu 16.) Poleg tega, ker TSC1 gen je poleg PKD1 gen tako povečuje verjetnost, da bosta oba gena prizadeta - mnogi ljudje, ki podedujejo tuberkulozno sklerozo, podedujejo tudi avtosomno dominantno policistično ledvično bolezen (ADPKD). Tako kot tuberkulozna skleroza avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic povzroča rast tumorjev v ledvicah.
Kar zadeva mehaniko, TSC1 in TSC2 škodujejo s kodiranjem hamartina ali tuberina, ki se na koncu strdijo v beljakovinski kompleks. Ta beljakovinski kompleks se odloži na dnu trepalnic in moti znotrajcelično signalizacijo, ki jo posreduje encim (protein kinaza) mTOR. Z motenjem mTOR vpliva na delitev celic, razmnoževanje in rast, kar povzroči nenormalno rast tumorjev. Zanimivo je, da znanstveniki trenutno poskušajo razviti zaviralce mTOR, ki bi jih lahko uporabili kot terapijo za tuberkulozno sklerozo.
Simptomi
Gomoljna skleroza je a zapleteno in se tako kaže kot simptomi, ki vključujejo različne organske sisteme. Oglejmo si učinke na štiri specifične organske sisteme: možgane, ledvice, kožo in srce.
Vpletenost možganov: Gomoljna skleroza povzroča tri vrste tumorjev v možganih: (1) kortikalni gomolji, ki se običajno pojavijo na možganski površini, lahko pa se razvijejo globlje v možganih; (2) supependimalni vozli, ki se pojavijo v komorah; in (3) supependimalni astrocitomi velikanskih celic, ki izvirajo iz supependimalnih vozličkov in blokirajo pretok tekočine v možganih, kar povzroči kopičenje možganskega tlaka, ki vodi do glavobolov in zamegljenega vida.
Patologija možganov, ki je posledica tuberkulozne skleroze, je običajno najbolj škodljiva posledica te bolezni. Napadi in razvojne zamude so pogosti med bolniki s to boleznijo.
Prizadetost ledvic: Zelo redko gomoljna skleroza povzroči kronično ledvično bolezen in odpoved ledvic; pri analizi urina je usedlina urina pogosto neopazna in proteinurija (raven beljakovin v urinu) je blaga do minimalna. (Ljudje s hujšo ledvično boleznijo se lahko "razlijejo" ali izgubijo beljakovine v urinu.)
Namesto tega ledvični znaki in možni simptomi pri tistih s tuberkulozno sklerozo vključujejo rast imenovanih tumorjev angiomiolipomi. Ti tumorji se pojavijo v obeh ledvicah (obojestransko) in so običajno benigni, čeprav lahko postanejo dovolj veliki (s premerom več kot 4 centimetre), lahko krvavijo in jih bo treba kirurško odstraniti.
Upoštevati je treba, da lahko za razliko od policistične ledvične bolezni tuberkulozna skleroza poveča tveganje za razvoj raka ledvičnih celic (AKA ledvični rak). Osebe s tuberkulozno sklerozo je treba redno pregledovati z diagnostičnimi slikami, da se preveri, ali se razvije ledvični rak.
Prizadetost kože: Skoraj vsi ljudje s tuberkulozno sklerozo imajo kožne manifestacije bolezni. Te lezije vključujejo naslednje:
- hipomelanotične makule ("pepelne pege", ki so madeži na koži brez pigmenta in so zato lažji od okoliške kože)
- šagreen obliž (žariščno usnjeno odebelitev kože)
- Lezije "konfeti"
- vlaknati obrazni plak
- obrazni angiofibromi
- neglavi fibromi
- adenoma sebaceum
Čeprav so te kožne lezije benigne ali nekancerogene, lahko povzročijo iznakaženost, zato jih je mogoče kirurško odstraniti.
Na tej fotografiji je vsebina, ki je nekaterim morda nazorna ali moteča.
Prizadetost srca: Dojenčki, rojeni s tuberkulozno sklerozo, so pogosto prisotni s srčnimi tumorji, imenovanimi rabdomiomi. Pri večini dojenčkov ti tumorji ne povzročajo težav in se s starostjo skrčijo. Če pa tumorji postanejo dovolj veliki, lahko blokirajo cirkulacijo.
Zdravljenje
Za tuberkulozno sklerozo ni posebnega zdravila. Namesto tega se ta kompleks zdravi simptomatsko. Na primer, za zdravljenje napadov lahko dobite antiepileptična zdravila. Lahko se izvede tudi operacija za odstranjevanje tumorjev s kože, možganov itd.
Raziskovalci raziskujejo nove načine zdravljenja tuberkulozne skleroze. Po podatkih Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap:
»Raziskovalne študije segajo od zelo temeljnih znanstvenih raziskav do kliničnih prevajalskih raziskav. Nekateri preiskovalci na primer poskušajo prepoznati vse beljakovinske sestavine, ki so na isti „signalni poti“, v kateri sodelujejo beljakovinski izdelki TSC1 in TSC2 ter protein mTOR. Druge študije so osredotočene na podrobno razumevanje, kako se bolezen razvija tako na živalskih modelih kot pri pacientih, da bi bolje opredelili nove načine nadzora ali preprečevanja razvoja bolezni. Končno potekajo klinična preskušanja rapamicina (s podporo NINDS in NCI), s katerimi se natančno preizkuša potencialna korist te spojine za nekatere tumorje, ki so pri bolnikih s TSC problematični. "
Beseda iz zelo dobrega
Če imate vi ali ljubljena oseba diagnozo tuberkulozne skleroze, vedite, da so napovedi ali dolgoročni napovedi za to bolezen zelo različni. Čeprav se nekateri dojenčki s tem stanjem soočajo z vseživljenjskimi napadi in hudo duševno zaostalostjo, drugi živijo sicer zdravo. Napoved je na koncu odvisna od obsega širjenja ali širjenja tumorja. Kljub temu je treba ljudi s tem stanjem skrbno spremljati zaradi zapletov, ker vedno obstaja nevarnost, da bi možganski ali ledvični tumor lahko postal resen in življenjsko ogrožen.