Vsebina
Wolf-Hirschhornov sindrom je genetska motnja, ki lahko povzroči prirojene okvare in razvojne težave. Rezultat so značilne poteze obraza, nizka rast, motnje v duševnem razvoju in nepravilnosti več organskih sistemov. To je redko stanje in ocena sindroma, da je prevelik pri 1 od 50.000 rojstev, je verjetno podcenjena zaradi primerov, ki niso diagnosticirani.Wolf-Hirschhornov sindrom povzroča manjkajoči košček (izbris) genskega materiala ob koncu kratkega (p) kraka kromosoma 4. V večini primerov to ni dedna genetska motnja, temveč mutacija, ki se pojavi spontano .
Dejansko pri 85 do 90 odstotkih ljudi z Wolf-Hirschhornovim sindromom ni nobene družinske anamneze. Medtem ko se Wolf-Hirschhornov sindrom lahko pojavi pri ljudeh katere koli rase ali narodnosti, je prizadetih dvakrat več žensk kot moških. .
Simptomi
Wolf-Hirschhornov sindrom povzroča malformacije v večini delov telesa, ker se genetska napaka pojavi med razvojem ploda.
Eden bolj značilnih simptomov je značilnost obraza "grška bojevniška čelada", ki skupaj vključuje vidno čelo, široko zastavljene oči in nos s širokim kljunom. Drugi simptomi lahko vključujejo:
- Globoka intelektualna okvara
- Majhna glava
- Razcep nepca
- Zelo nizke rasti
- Malformacije rok, stopal, prsnega koša in hrbtenice
- Nizek mišični tonus in slab mišični razvoj
- Gube na dlaneh, imenovane "podobne gube"
- Nerazvitost ali malformacije genitalij in sečil
- Napadi (pojavijo se pri 88 do 99 odstotkih prizadetih posameznikov)
- Hude srčne napake, zlasti okvare atrijske pregrade (splošno znane kot "luknja v srcu"), prekata ventrikularne pregrade (malformacija povezave med spodnjimi komorami srca) in pljučna stenoza (oviranje pretoka iz srca v srce pljučna arterija)
Diagnoza
Indikacije Wolf-Hirschhornovega sindroma lahko predlagamo z ultrazvokom, medtem ko je otrok še vedno v maternici, ali z videzom po porodu. Značilne obrazne poteze so običajno prvi namig, da ima otrok motnjo. Za potrditev diagnoze je potrebno genetsko testiranje.
Če se med nosečnostjo sumi na Wolf-Hirschhorna, se lahko izvede tudi genetsko testiranje in bolj dovršen test, imenovan fluorescentna hibridizacija in situ (FISH).
Dodatni testi, kot so rentgenski žarki za raziskovanje kostnih in notranjih malformacij, ultrazvok ledvic za pregled ledvic in slikanje magnetne resonance (MRI) možganov, lahko pomagajo prepoznati vrsto simptomov, s katerimi se otrok lahko sooči.
Zdravljenje
Ker ni nobenega zdravljenja za odpravo prirojene napake, ko se je pojavila, se zdravljenje Wolf-Hirschhornovega sindroma osredotoča na obravnavo različnih simptomov. To lahko vključuje zdravila za zdravljenje napadov, fizično in delovno terapijo za vzdrževanje gibljivosti mišic in sklepov ter operacijo za odpravo nepravilnosti organov.
Čeprav ni mogoče zmanjšati izzivov, s katerimi se lahko sooči družina, ko se sooča s Wolf-Hirschhornovim sindromom, je pomembno tudi vedeti, da za motnjo ni določenega poteka. Nekateri otroci, rojeni z Wolf-Hirschhornom, imajo lahko malo, če sploh, večjih težav z organi in živijo tudi v odrasli dobi.
Resnost duševne motnje se lahko tudi zelo razlikuje. Povprečna pričakovana življenjska doba otroka z Wolf-Hirschhornom kot taka ni znana zgolj zato, ker sta resnost in simptomi motnje tako različni.
Da bi se bolje spoprijeli z izzivi vzgoje otroka z Wolf-Hirschhornovim sindromom, je pomembno, da se obrnete na zagovorniške skupine, ki so sposobne zagotoviti strokovne napotnice, informacije, osredotočene na paciente, in čustveno podporo, ki jo potrebujete. Mednje spadata skupina za odkrivanje motenj kromosomov v Boca Ratonu na Floridi in skupina za podporo 4P.