Vsebina
Huda prirojena nevtropenija opisuje stanje, ko se posameznik rodi s hudo nevtropenijo (opredeljeno kot število nevtrofilcev <500 celic na mikroliter, pogosto <200). Ena posebna oblika se imenuje Kostmannov sindrom. To je redko stanje, ki prizadene 2-3 ljudi na milijon ljudi.Simptomi
Simptomi se praviloma začnejo kmalu po rojstvu. Nevtrofilci so vrsta belih krvnih celic, ki se borijo proti bakterijskim okužbam. Močno nizko število nevtrofilcev poveča tveganje za bakterijske okužbe. Vročina je prav tako pogost simptom, vendar je to posledica okužbe in ne nevtropenije. Prirojene napake praviloma niso vidne. Simptomi lahko vključujejo:
- Otitis media (vnetja ušes)
- Celulitis (okužba kože)
- Razjede v ustih
- Vnetje dlesni (vnetje dlesni)
Diagnoza
Verjetno bo med eno od teh okužb zdravnik dobil popolno krvno sliko (CBC). Edina prizadeta krvna celica bi morala biti huda nevtropenija (<500 celic / mikroliter). Rdeče krvne celice in trombociti bi morali biti normalni. Običajno bodo monociti - druga vrsta belih krvnih celic - povišani. Če je prizadeta več kot ena vrsta krvnih celic, je treba razmisliti o drugih diagnozah (kot je Schwachmanov diamantni sindrom).
Ko ugotovite hudo nevtropenijo, vas bo zdravnik morda napotil k hematologu, zdravniku, specializiranemu za bolezni krvi. Sprva vam bodo morda narisali CBC 2 do 3-krat na teden, da izključite ciklično nevtropenijo (bolj benigno stanje) kot vzrok.
Naslednji korak je biopsija kostnega mozga. Ta test vključuje odstranjevanje majhnega koščka kosti s kolka za oceno kostnega mozga, območja, kjer nastajajo bele krvne celice. Pri hudi prirojeni nevtropeniji celice najprej nastanejo normalno, nato pa v določenem trenutku umrejo, preden se spustijo v obtok.
Če je vaš kostni mozeg skladen s hudo prirojeno nevtropenijo, vam bo zdravnik verjetno poslal genetsko testiranje, da ugotovi določeno mutacijo, ki jo imate. To je pomembno, saj bo odvisno, ali ali kako lahko to bolezen prenesete na svoje otroke.
Zdravljenja
- Faktor stimulacije kolonije granulocitov (G-CSF ali filgrastim): G-SCF se daje v obliki subkutanih (podkožnih) injekcij vsak dan. To zdravilo spodbuja proizvodnjo kostnega mozga in zorenje nevtrofilcev. Cilj je dosledno normalizirati število nevtrofilcev, da se preprečijo okužbe.
- Presaditev kostnega mozga: Presaditev kostnega mozga je lahko zdravilna. To se običajno šteje za ljudi s slabim odzivom na G-CSF. Če presadite kostni mozeg od brata ali sestre, je pomembno, da se prepričate, da nimajo blažje oblike hude prirojene nevtropenije.
- Antibiotiki: Če imate hudo prirojeno nevtropenijo in razvijete vročino, morate takoj poiskati zdravniško pomoč. Vročina je lahko edini simptom resne okužbe. Za določitev možnega vzroka okužbe je treba poslati preiskave krvi. V tem času boste prejeli IV (skozi veno) antibiotike, če imate okužbo.
Ali obstajajo dolgoročni pomisleki?
Z boljšim zdravljenjem se je pričakovana življenjska doba ljudi s hudo prirojeno nevtropenijo močno izboljšala. S starostjo imate večje tveganje za mielodisplastični sindrom (MDS) in levkemijo (večinoma akutno mieloično levkemijo) v primerjavi s splošno populacijo. Menilo se je, da je to tveganje sekundarno pri zdravljenju z G-CSF, vendar se zdi, da je zaplet stanja.
Zdravljenje z G-CSF lahko povzroči splenomegalijo (povečanje vranice). Občasno bo to povečanje velikosti vranice povzročilo nizko število trombocitov (trombocitopenija). Če je trombocitopenija huda, boste morda potrebovali splenektomijo.