Pregled preobremenitve z železom

Vsebina

• Simptomi
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Spopadanje

Preobremenitev z železom je odvečna zaloga železa v telesu. Pojavi se lahko iz nekaj različnih razlogov. Primarno preobremenitev z železom povzroča hemokromatoza, podedovano stanje. Lahko pa se razvije tudi sekundarno zaradi večkratne transfuzije krvi, ki jo bodo morda potrebovali tisti z vrstami krvnega raka. Če se ne zdravi, preobremenitev z železom lahko poškoduje srce, jetra in druge organe.

Simptomi

V 75% primerov oseba s preobremenitvijo z železom ne bo imela simptomov, čeprav se občutki utrujenosti lahko začnejo že zgodaj.

Ko pa se železo kopiči v različnih organih, se lahko začnejo pojavljati izrazitejši simptomi. Ti lahko vključujejo:

• Bolečine v sklepih (v zglobih se to imenuje "železna pest")
• Bolečine v trebuhu
• Izguba spolnega nagona
• Koža obarvana sivo ali bronasto

Neobdelano lahko kopičenje železa vodi do:

• Odpoved srca
• Neplodnost
• Diabetes
• Ciroza jeter
• Artritis
• Hipotiroidizem (premalo aktivna ščitnica)
• Oslabljena rast
• Erektilna disfunkcija
• Rak
• Depresija

Nekateri dokazi tudi kažejo, da je bakterijska okužba lahko ena od posledic preobremenitve z železom, saj kopičenje železa v belih krvnih celicah poslabša njihovo sposobnost boja proti napadalnim organizmom.

Vzroki

Železo ima v vašem telesu zelo pomembno vlogo. Ima vlogo v mnogih bioloških procesih, vključno s sintezo DNA, ko se celice delijo, in transportom kisika iz pljuč v celice in tkiva.

Železo, ki ga vnesete s hrano, se na splošno veže na beljakovino, imenovano transferin, in kroži v krvni plazmi. V glavnem se to železo uporablja za tvorbo hemoglobina, snovi v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik, ki ga vdihavate, v vaša tkiva. Ostanki železa se shranijo v jetrih za prihodnjo uporabo.

Človeško telo nima zmožnosti namensko odstraniti ali izločiti odvečnega železa, čeprav se nekaj železa izgubi v običajnih procesih, kot je odstranjevanje kožnih celic. Ko telo doseže največjo zmogljivost shranjevanja železa, se začne kopičiti v drugi deli telesa, kar vodi do preobremenitve z železom.

Ko železo premaga sposobnost telesa, da ga varno shrani, lahko škoduje na več načinov:

• Ko je v telesu več železa kot transferina, na katerega se veže, le-ta kroži okoli sebe kot železo, ki ni vezano na transferin (NTBI). Ta oblika železa je strupena za telo in povzroča poškodbe tkiv in organov na celični ravni.
• Prekomerno železo se kopiči v srcu, pljučih, možganih, endokrinih žlezah, jetrih in celo kostnem mozgu.

Hemokromatoza

Hemokromatoza je pogosta dedna motnja, ki jo opazimo pri 1 od 300 posameznikov, povzročajo pa ga mutacije genov, ki povečajo absorpcijo železa iz prehrane.

Obstaja več različic, nekatere se podedujejo avtosomno recesivno. V tem primeru se stanje pokaže šele, če posameznik mutacijo prejme od obeh staršev, ki sta lahko asimptomatska prenašalca.

Preobremenitev železa s transfuzijo

Pri zdravih posameznikih se v določenem dnevu obrne le približno 1 do 2 miligrama (mg) železa - to je železo, ki je na primer vneseno iz prehrane in izgubljeno s prelivanjem kožnih celic in prebavil.

Transfuzija rdečih krvnih celic daje zelo veliko železa, kar je lahko zaskrbljujoče. Ena enota zapakiranih rdečih krvnih celic (PRBC) vsebuje približno 200 do 250 mg železa. Najpogosteje bolniki prejmejo dve enoti vsakič, ko so jim transfundirani, zato je to dodatnih 500 mg železa v samo enem dnevu.

Večkratna transfuzija krvi je življenjsko dejstvo nekaterih bolnikov z levkemijo, limfomom in mielomom. Transfuzije se uporabljajo za izboljšanje števila krvnih celic in za zdravljenje znakov in simptomov anemije, kot so utrujenost, megleno razmišljanje, težko dihanje in šibkost. In čeprav odločitev o izvajanju teh transfuzij pomeni, da prednosti teh bolnikov odtehtajo slabosti, lahko večkratna transfuzija krvi sčasoma povzroči preobremenitev z železom.

Ljudje, ki jim grozi transfuzijska preobremenitev z železom, so tisti, ki so prejeli veliko transfuzij rdečih krvnih celic. Odrasli, ki redno prejemajo transfuzijo, so ogroženi po približno 20 življenjskih enotah PRBC ali 10 transfuzijah, če dobite dve enoti hkrati. Tveganje je veliko, ko je bilo transfundiranih več kot 40 enot.

Bolniki z rakom krvi in ​​mozga, kot sta levkemija in limfom, običajno potrebujejo večje število transfuzij po kemoterapiji, po radioterapiji v medenično regijo ali po presaditvi matičnih celic.

Bolniki z mielodisplastičnimi sindromi (MDS) imajo pogosto trajno nizek hemoglobin, mnogi pa so odvisni od transfuzije, zato so izpostavljeni visokemu tveganju za preobremenitev z železom. MDS s sideroblastično anemijo lahko tudi povzroči, da bolniki absorbirajo prekomerno količino železa iz hrane, kar poslabša težavo.

Diagnoza

Preobremenitev z železom se sčasoma pojavi in ​​pogosto bolniki ne kažejo nobenih znakov. Verjetneje je, da bodo preobremenitev z železom odkrili laboratorijski rezultati, preden ima oseba simptome.

Imenuje se najpogostejši test za oceno nasičenosti z železom raven serumskega feritina. To je krvna preiskava, ki jo lahko redno opravljamo pri tveganih posameznikih.

Zdravi moški imajo običajno serumski feritin od 24 do 336 mikrogramov na liter (mcg / L); rezultati zdravih žensk so običajno od 12 do 307 mcg / l. Raven feritina v serumu narašča, ko se količina NTBI v krvi poveča, rezultati, ki presegajo 1000 mcg / L, pa kažejo na preobremenjenost z železom.

Tudi druge bolezni in stanja lahko povzročijo, da se velike količine feritina sprostijo v obtoku, kar lahko povzroči, da posamezno povišano branje postane nezanesljivo. Zato je redno testiranje običajno.

Genetsko testiranje lahko potrdimo dedno hemokromatozo. To je krvni test, ki išče okvaro gena HFE. To se lahko opravi tudi kot presejalni test za odkrivanje napake, preden postane simptomatska in je prišlo do škode.

Slikovne študije lahko razkrijejo tudi ugotovitve, ki kažejo na preobremenitev z železom. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) se lahko uporablja za odkrivanje kopičenja železa v jetrih in srcu, vendar MRI v nekaterih primerih, denimo, kadar pride do odlaganja železa v trebušni slinavki, MRI zanesljivo ne predvideva.

MRI se lahko uporablja skupaj z a biopsija jeter za diagnosticiranje preobremenitve z železom ali pa je to mogoče storiti neodvisno. Biopsija jeter lahko preveri koncentracijo železa. Ta test lahko sicer da nekoliko bolj natančne rezultate kot ravni feritina v serumu, vendar zahteva dokaj invaziven postopek, ki lahko privede do zapletov, kot sta okužba in krvavitev.

Zdravljenje

Obstajata dva glavna načina zdravljenja preobremenitve z železom - terapevtska flebotomija in terapija s kelacijo železa.

Terapevtska flebotomija

Terapevtska flebotomija je najhitrejši in najučinkovitejši način za znižanje ravni železa pri bolniku, vendar je žal ni mogoče uporabiti pri bolnikih, ki ostajajo slabokrvni. Zato je običajno rezervirano za ljudi s hemokromatozo ali ljudi, pri katerih je levkemija ali limfom v remisiji.

Med terapevtsko flebotomijo vam bo medicinska sestra ali zdravnik vstavil veliko iglo v veno, običajno v roko. Nato bodo iz vašega telesa v približno 15 do 30 minutah odstranili približno 500 mililitrov (ml) krvi. Če ste kdaj darovali kri, je postopek podoben.

Ta količina krvi vsebuje približno 250 mg železa. Ko se to železo odstrani iz vaše krvi, vaša jetra sprostijo nekaj svojih zalog in sčasoma lahko količino železa v obtoku vrne v normalno območje.

Flebotomijo lahko opravimo enkrat ali dvakrat na teden, če je potrebno, da dosežemo cilj ravni serumskega feritina od 50 do 100 mcg / l.

Razumevanje terapevtske flebotomije

Kelatna terapija z železom

Terapija železove kelacije uporablja zdravila, ki vežejo ali kelatirajo železo in olajšajo njegovo odstranjevanje iz telesa. Cilj tovrstne terapije je odstraniti odvečno železo iz krvi in ​​tkiv organov. Čeprav ta terapija dobro deluje na plazemske usedline železa in jeter, ni tako učinkovita pri odstranjevanju usedlin železa iz srca.

Zdravila za kelator železa-Exjade (deferasirox) in Ferriprox (deferiprone)-učinkovita pri zniževanju ravni NTBI, vendar se te ravni hitro odpravijo, če zdravljenje prekinemo. Zato je treba ta zdravila jemati natančno po navodilih, da bodo lahko pravilno delovala. Za nekatere bolnike je to lahko velika zaveza.

Tudi kelatorji železa niso brez stranskih učinkov, zato je treba skrbno pretehtati tveganja in koristi kelacije.

Pripravki za kelacijo železa in neželeni učinki

Prehrana

Poleg teh terapij lahko vaš zdravnik priporoči, da zmanjšate tudi količino železa, ki ga absorbirate s hrano.

Kaj jesti, če imate hemokromatozo

Spopadanje

Za tiste z dedno hemokromatozo in preobremenitvijo z železom bosta potrebna redna flebotomija in testiranje ravni železa in feritina skozi vse življenje. Izogibajte se hrani, obogateni z železom, ter vitaminom in dodatkom, ki vsebujejo železo.

Če potrebujete transfuzijo krvi zaradi raka krvi ali drugih motenj, lahko nekaj storite za pravilno spremljanje ravni železa. Obvestite svojo trenutno zdravstveno ekipo o svoji pretekli zgodovini transfuzije krvi. Morda ste pred leti prejemali PRBC zaradi popolnoma nepovezanega stanja, vendar mora to zdravnik vedeti zdaj.

Poskusite tudi spremljati vsako prejeto transfuzijo. To morda ni enostavno in včasih se v vaši terapiji zdi, da je vse, kar počnete, transfuzija, vendar bo to pomembno pozneje.

Vaša zdravstvena ekipa bi morala začeti spremljati raven feritina v serumu, ko prejmete približno 20 enot krvi. Če običajno dobite dve enoti hkrati, je to lahko le 10 transfuzij. Če ga ne naročijo samodejno, ga morate zahtevati.

Beseda iz zelo dobrega

Preobremenitev z železom lahko preseneti ljudi z dedno hemokromatozo, ki nimajo simptomov. To je lahko tudi pričakovana posledica večkratne transfuzije tistih, ki jih potrebujejo, zlasti ljudi z rakom krvi ali mozga. Če se zdravljenja z železom ne zdravi, lahko povzroči resne poškodbe organov in celo smrt, vendar so na voljo učinkovita zdravljenja.