Vsebina
Ciklična nevtropenija je podedovano stanje, pri katerem število nevtrofilcev (belih krvnih celic, ki se borijo proti bakterijskim okužbam) postane močno nizko (običajno manj kot 500 celic / ml) v ciklusu približno vsakih 21 dni. Običajno se predstavi v prvem letu življenja. Cikli se s starostjo zmanjšujejo in pri nekaterih odraslih bolnikih lahko izginejo.Simptomi
Ko je število nevtrofilcev normalno, ni simptomov. Simptomi na splošno zaostajajo za nevtropenijo (nizko število nevtrofilcev), kar pomeni, da je število nevtrofilcev že nekaj dni pred razvojem simptomov izredno majhno. V nasprotju z drugimi prirojenimi oblikami nevtropenije (huda prirojena nevtropenija, Shwachmanov diamantni sindrom itd.) Prirojene okvare niso vidne. Simptomi vključujejo:
- Afte (razjede v ustih)
- Vnetje grla (faringitis)
- Vnetje dlesni (gingivitis)
- Okužbe kože
- Vročina
Kdo je ogrožen?
Ciklična nevtropenija je prirojen pomen, da se oseba rodi s tem stanjem. V družinah se prenaša avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da mora biti prizadet le en starš, da ga prenese na svoje otroke. Na vse družinske člane ne more vplivati podobno, nekateri pa lahko, vendar nekateri morda nimajo simptomov.
Diagnoza
Ciklično nevtropenijo je težko diagnosticirati, saj huda nevtropenija v vsakem ciklu traja le 3 do 6 dni. Med temi cikli je število nevtrofilcev normalno. Ponavljajoče se okužbe ustne votline in zvišana telesna temperatura vsakih 21 do 28 dni bi morale povzročiti sum na ciklično nevtropenijo. Da bi ujeli cikel hude nevtropenije, se opravi popolna krvna slika (CBC) 2 do 3-krat na teden 6 do 8 tednov.
Poleg hude nevtropenije lahko pride do zmanjšanja nezrelih rdečih krvnih celic (retikulocitopenija) in / ali trombocitov (trombocitopenija). Število monocitov (druga vrsta belih krvnih celic) se pogosto poveča v času hude nevtropenije.
Če obstaja sum na ciklično nevtropenijo na podlagi serijske krvne slike, je treba poslati genetsko testiranje, da se poiščejo mutacije v genu ELANE (na kromosomu 19). 90 - 100% bolnikov s ciklično nevtropenijo ima mutacijo ELANE. Mutacije v genu ELANE so povezane s ciklično nevtropenijo in hudo prirojeno nevtropenijo. Glede na klinično predstavitev in potrditveno genetsko testiranje biopsija kostnega mozga ni potrebna, vendar se pogosto izvaja med obdelavo nevtropenije.
Zdravljenja
Čeprav se ciklična nevtropenija šteje za benigno stanje, je prišlo do smrtnih primerov zaradi resnih okužb. Zdravljenje je usmerjeno v preprečevanje in / ali zdravljenje okužb.
- Granulocitni faktor, ki stimulira kolonijo (G-CSF, imenovan tudi filgrastim): G-CSF spodbuja kostni mozeg, da proizvaja več nevtrofilcev. Uporablja se za preprečevanje padca števila nevtrofilcev pod 500 celic / ml. Dokazano je, da G-CSF zmanjšuje resnost nevtropenije in zmanjšuje število okužb. G-CSF se daje subkutano (tik pod kožo) vsakih 1-2 dni. Nekateri bolniki bodo morda prenehali z uporabo G-CSF kot odrasli, ker včasih nevtropenija s starostjo postane blažja.
- Preventivna zobna nega: Ker se številne okužbe pojavljajo v ustih, je pomembno vzdrževati dobro ustno higieno. Priporočljive so lahko antibakterijske ustne vodice.
- Vrednotenje za vročino: Ker lahko bolniki s ciklično nevtropenijo razvijejo hude bakterijske okužbe, je pomembno, da epizode vročine natančno ocenimo. Včasih bodo epizode zahtevale hospitalizacijo z intravenskimi (IV) antibiotiki, dokler ne bo mogoče izključiti resne okužbe.