Vsebina
Prirojena amegakariocitna trombocitopenija (CAMT) je ena večjih skupin podedovanih sindromov odpovedi kostnega mozga, kot sta Fanconijeva anemija ali prirojena diskeratoza. Čeprav je izraz zalogaj, ga najbolje razumemo, če pogledamo vsako besedo v svojem imenu. Prirojeno pomeni, da je bila oseba rojena s tem stanjem. Trombocitopenija je medicinski izraz za nizko število trombocitov. Amegakariocit opisuje razlog za trombocitopenijo. Trombociti v kostnem mozgu izdelujejo megakariociti. Amegakariocitna trombocitopenija pomeni, da je nizko število trombocitov sekundarno zaradi pomanjkanja megakariocitov.Simptomi prirojene Amegakariocitne trombocitopenije
Večina ljudi s CAMT je prepoznanih v povojih, običajno kmalu po rojstvu. Podobno kot pri drugih stanjih s trombocitopenijo je tudi krvavitev pogosto eden prvih simptomov. Krvavitev se običajno pojavi v koži (imenovana domneva), ustih, nosu in prebavilih. Skoraj vsi otroci z diagnozo CAMT so imeli nekaj kožnih ugotovitev. Najbolj zaskrbljujoča krvavitev je intrakranialna (možganska) krvavitev, a na srečo se to ne zgodi pogosto.
Večina podedovanih sindromov odpovedi kostnega mozga, kot sta Fanconijeva anemija ali kongenita diskeratoze, ima očitne prirojene okvare. Dojenčki s CAMT nimajo posebnih prirojenih napak, ki bi bile povezane z njo. To lahko pomaga ločiti CAMT od drugega stanja, ki se ob rojstvu pojavi s trombocitopenijo, imenovano trombocitopenija s sindromom odsotnega polmera (TARS). Ta bolezen ima hudo trombocitopenijo, vendar je zanjo značilna skrajšana podlakti.
Diagnoza
Popolna krvna slika (CBC) je pogost krvni test, ki se opravi, kadar nekdo krvavi iz neznanih razlogov. V CAMT CBC razkrije hudo trombocitopenijo s številom trombocitov, običajno manj kot 80.000 celic na mikroliter brez anemije (nizko število rdečih krvnih celic) ali sprememb števila belih krvnih celic. Obstajajo številni razlogi za trombocitopenijo novorojenčka, zato bo verjetno vključeval izključitev več okužb, kot so rdečke, citomegalovirus (CMV) in sepsa (huda bakterijska okužba). Trombopoietin (imenovan tudi megakariocitni faktor rasti in razvoja) je beljakovina, ki spodbuja proizvodnjo trombocitov. Raven trombopoetina pri ljudeh s CAMT je povišana.
Po izključitvi pogostejših vzrokov za trombocitopenijo bo za oceno proizvodnje trombocitov morda potrebna biopsija kostnega mozga. Biopsija kostnega mozga v CAMT bo pokazala skoraj popolno odsotnost megakariocitov, krvnih celic, ki proizvajajo trombocite. Kombinacija zelo nizkega števila trombocitov in odsotnosti megakariocitov je diagnostična za CAMT. CAMT povzročajo mutacije v genu MPL (trombopoetinski receptor). Deduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba starša imeti svojstvo otroka, da razvije stanje. Če sta oba starša nosilca, imata možnost 1 do 4, da imata otroka s CAMT. Po želji lahko pošljemo genetsko testiranje, da bi iskali mutacije v genu MPL, vendar to testiranje ni potrebno za postavitev diagnoze.
Zdravljenje
Začetno zdravljenje je usmerjeno v zaustavitev ali preprečevanje krvavitve s transfuzijo trombocitov. Transfuzija trombocitov je lahko zelo učinkovita, vendar je treba skrbno pretehtati tveganja in koristi, saj lahko nekateri ljudje, ki prejemajo več transfuzij trombocitov, razvijejo protitelesa trombocitov, ki zmanjšajo učinkovitost tega zdravljenja. Čeprav je nekatere oblike trombocitopenije mogoče zdraviti s trombopoietinom, ker ljudje s CAMT nimajo dovolj megakariocitov, da bi trombocite lahko ustrezno tvorili, se na to zdravljenje ne odzivajo.
Čeprav so na začetku prizadeti le trombociti, se sčasoma lahko razvijeta anemija in levkopenija (nizko število belih krvnih celic). To znižanje vseh treh vrst krvnih celic imenujemo pancitopenija in lahko povzroči razvoj hude aplastične anemije. Običajno se to zgodi med 3. in 4. letom starosti, pri nekaterih bolnikih pa se lahko pojavi tudi v starejših letih.
Edina kurativna terapija je trenutno presaditev matičnih celic (ali kostnega mozga). Ta postopek uporablja matične celice tesno ujemajočih se darovalcev (običajno bratje in sestre, če so na voljo) za nadaljevanje proizvodnje krvnih celic v kostnem mozgu.
Beseda iz zelo dobrega
Ugotovitev, da ima vaš otrok kronično zdravstveno stanje kmalu po rojstvu, je lahko uničujoče. Na srečo lahko transfuzijo trombocitov uporabimo za preprečevanje epizod krvavitev, presaditev matičnih celic pa je lahko zdravilna. O svojih težavah se posvetujte z otrokovim zdravnikom in se prepričajte, da razumete vse možnosti zdravljenja.