Vsebina
- Srpastocelična bolezen
- Beta talasemija
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E
- Varianta hemoglobina
- Značilnost alfa talasemije
- Spoznajte rezultate svojega otroka
V nekaterih državah se test ponovi približno dva tedna kasneje. Prva pregledana motnja je bila fenilketonurija (PKU); nekateri to še vedno imenujejo PKU test, danes pa se s tem majhnim vzorcem krvi pregledajo številne motnje. Namen zaslona novorojenčka je prepoznati podedovane bolezni, tako da se zdravljenje lahko začne zgodaj in prepreči zaplete.
Na zaslonu novorojenčka je mogoče prepoznati več krvnih motenj. Tu jih bomo pregledali. Testiranje ni popolnoma enako v vseh 50 zveznih državah, vendar bo na splošno večina teh zaznanih.
Srpastocelična bolezen
Prva bolezen krvi, dodana na zaslon novorojenčka, je bila bolezen srpastih celic. Sprva je bilo testiranje omejeno na nekatere rase ali etnične skupine, zdaj pa se z naraščajočo populacijsko raznolikostjo testirajo vsi dojenčki. Zaslon novorojenčka lahko zazna bolezen srpastih celic in lastnosti srpastih celic. Otroci, identificirani s srpastocelično boleznijo, dobijo penicilin, da preprečijo življenjsko nevarne okužbe. Ta preprost ukrep je spremenil bolezen srpastih celic kot nekaj, kar se vidi le pri otrocih z vseživljenjsko boleznijo.
Beta talasemija
Cilj presejanja beta talasemije je prepoznati otroke z glavno beta talasemijo, ki bodo za preživetje potrebovali mesečno transfuzijo krvi. Težko je ugotoviti, ali bo otrok potreboval vseživljenjsko transfuzijo samo na podlagi zaslona novorojenčka, vendar bodo otroci, za katere je ugotovljeno, da imajo beta talasemijo, napoteni k hematologu, da jih bo mogoče natančno nadzorovati glede resne anemije.
Hemoglobin H
Hemoglobin H je vrsta alfa talasemije, ki povzroči zmerno do hudo anemijo. Čeprav ti bolniki redko potrebujejo mesečne transfuzije krvi, imajo lahko hudo anemijo med boleznimi z vročino, ki zahtevajo transfuzijo. Zgodnja prepoznava teh bolnikov omogoča staršem, da se poučijo o znakih in simptomih hude anemije.
Hemoglobin C
Podobno kot hemoglobin S (ali srpasti hemoglobin), hemoglobin C povzroči rdeče krvne celice, ki so bolj podobne bikovim očem (ciljni celici) kot krofu. Če ima eden od staršev srpaste celice, drugi pa hemoglobin C, ima 1 do 4 možnosti, da bo imel otroka s hemoglobinom SC, ki je oblika bolezni srpastih celic. Obstajajo tudi bolezni hemoglobina C, kot sta hemoglobin CC bolezen in hemoglobin C / beta talasemija. To NISO srpaste motnje. Posledica tega je različna količina anemije in hemolize (razgradnja rdečih krvnih celic), ne pa tudi bolečine kot srpaste celice.
Hemoglobin E
V jugovzhodni Aziji je hemoglobin E razširjen in težko ohranja svojo obliko. Najpomembnejše je kombiniranje hemoglobina E in beta talasemije, kar lahko povzroči večjo talasemijo in potrebo po vseživljenjski transfuziji. Če dojenček podeduje hemoglobin E od vsakega starša, ima lahko bolezen hemoglobina EE. Hemoglobinska bolezen EE ima malo ali nič anemije z zelo majhnimi rdečimi krvničkami (mikrocitoza).
Varianta hemoglobina
Poleg hemoglobinov S, C in E obstaja več kot 1000 variacij hemoglobina. Ti hemoglobini imajo nenavadna imena, kot sta Constant Spring in Memphis (poimenovani so po lokaciji, kjer so bili prvič identificirani). Velika večina teh bolezni nima kliničnega pomena. Za večino dojenčkov je priporočljivo ponoviti krvne preiskave približno 9 do 12 mesecev, da se ugotovi, ali je to pomembno.
Značilnost alfa talasemije
Včasih je na zaslonu novorojenčka mogoče prepoznati lastnost alfa talasemije (ali manjšo). Na splošno bodo rezultati omenjali hemoglobin Barts ali hitre pasove. Lastnost alfa talasemije lahko povzroči blago anemijo in majhne rdeče krvne celice, vendar običajno ostane neopažena. Vendar samo zato, ker ima otrok normalno zaslon za novorojenčka, še ne pomeni, da nima lastnosti alfa talasemije; težko ga je zaznati. Kasneje v življenju lastnosti alfa talasemije lahko zamenjamo z anemijo zaradi pomanjkanja železa.
Spoznajte rezultate svojega otroka
Ne pozabite pregledati rezultatov otrokovega zaslona za novorojenčka pri svojem pediatru. Vaš otrok morda nima ene od teh motenj, lahko pa jo nosi. To so pomembne informacije, ki jih lahko delite z otrokom, preden si ustvari družino.