Vsebina
- Kako se razvija MDS?
- Dejavniki tveganja
- Ali je to pred levkemija?
- Podvrste
- Primarni in sekundarni MDS
- Diagnoza
- Znaki in simptomi
- Povzemanje
Druge besede, ki se uporabljajo za opis MDS, so prelevkemija, hematopoetska displazija, subakutna mieloična levkemija, oligoblastna levkemija ali tleča levkemija.
Kako se razvija MDS?
MDS se začne s poškodbo DNA ali mutacijo ene same krvotvorne (hematopoetske) matične celice. Kot rezultat te poškodbe začne kostni mozeg prekomerno proizvajati krvne celice in se polni nezrelih ali "eksplozivnih" celic.
Pri MDS se povečuje tudi programirana celična smrt (apoptoza), kar vodi v zanimiv paradoks. Čeprav lahko pride do povečane proizvodnje celic v kostnem mozgu, vendar ne živijo dovolj dolgo, da bi se spustile v kri. Zato bodo ljudje z MDS pogosto trpeli za anemijo (nizko število rdečih krvnih celic), trombocitopenijo (nizko število trombocitov) in nevtropenijo (nizko število belih krvnih celic).
Dejavniki tveganja
Ni znano, kaj povzroča mutacije, ki ustvarjajo mielodisplastične sindrome, in 90% časa ni očitnega vzroka bolezni. Nekateri možni dejavniki tveganja, ki so povezani s povečano, vključujejo:
- Starost: Mediana starosti diagnoze je 70 let, čeprav so MDS opazili tudi pri majhnih otrocih.
- Ionizirajoče sevanje: Osebe, ki so prejemale zdravila za zdravljenje raka zaradi sevanja z zdravili, pa tudi izpostavljenost ionizirajočemu sevanju atomskih bomb in jedrskim nesrečam so bolj ogrožene.
- Kemična izpostavljenost: Izpostavljenost nekaterim organskim kemikalijam, težkim kovinam, gnojilom, pesticidom in herbicidom povečuje tveganje za nastanek bolezni.
- Tobačni dim
- Dizelski izpuh
Ali je to pred levkemija?
Merjenje števila blastnih celic v kostnem mozgu kaže, kako huda je bolezen - bolj kot so nezrele celice, hujše so. Ko vaš kostni mozeg pokaže, da njegovo populacijo sestavlja več kot 20% blastnih celic, se šteje, da je stanje AML.
Približno 30% primerov MDS napreduje v AML, vendar je pomembno omeniti, da tudi če se ta transformacija nikoli ne zgodi, so anemija, trombocitopenija in nevtropenija, povezane z MDS, še vedno smrtno nevarne.
Podvrste
Diagnoza MDS ne zajema le več različnih motenj kostnega mozga, v vsakem od teh stanj so številni dejavniki, ki določajo vedenje in prognozo bolezni. Kot rezultat, so se znanstveniki trudili, da bi pripravili sistem klasifikacije, ki bi upošteval vse te različne spremenljivke.
Prvi od teh sistemov je francosko-ameriško-britanska (FAB) klasifikacija. Razdeli MDS na 5 podtipov glede na izgled kostnega mozga in rezultate celotne pacientove krvne slike (CBC):
- Ognjevzdržna anemija (RA)
- Ognjevzdržna anemija z obročastimi sideroblasti (RARS)
- Ognjevzdržna anemija s prekomernimi eksplozijami (RAEB)
- Ognjevzdržna anemija s prekomernimi eksplozijami v transformaciji (RAEB-T)
- Kronična monomielocitna levkemija (CMML)
Od razvoja meril FAB leta 1982 so znanstveniki izvedeli več o genetskih nepravilnostih, ki vodijo do MDS, in o vlogi, ki jo te mutacije igrajo med boleznijo. Kot rezultat tega je leta 2001 Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) objavila nekaj sprememb sistema FAB, dodala je nekaj pogojev-5q- sindrom, MDS nerazvrščljiv (MDS-U) in refraktarno citopenijo z večvrstno displazijo (RCMD) -in razdeljeni drugi, kot sta RAEB in CMML, na podlagi odstotka blastov v kostnem mozgu. Pojasnili so tudi, da je vse, kar je več kot 20% eksplozij v kostnem mozgu, AML, zaradi česar je levkemija RAEB-T v nasprotju z MDS.
Tretja metoda razvrščanja MDS je uporaba Mednarodnega prognostičnega sistema točkovanja (IPSS). Ta sistem uporablja tri merila za določanje napredovanja MDS: število celic v bolnikovi krvi v obtoku, število nezrelih blastnih celic v kostnem mozgu in citogenetiko (vrsta genetskih nepravilnosti, povezanih z MDS).
Na podlagi teh dejavnikov IPSS razdeli bolnike v štiri kategorije, ki označujejo "tveganje" za MDS - nizko, vmesno-1, vmesno-2 in visoko. IPSS ponuja izboljšan način za napovedovanje izidov MDS, določitev napoved in načrt zdravljenja.
Primarni in sekundarni MDS
Zdi se, da se pri večini bolnikov MDS razvije iz neznanega razloga nenadoma. Temu pravimo primarni oz de novo MDS. Tako kot pri levkemiji in drugih motnjah kostnega mozga tudi znanstveniki niso povsem prepričani, kaj povzroča primarni MDS.
Sekundarni MDS se nanaša na stanje, ki sledi predhodnemu zdravljenju s kemoterapijo ali radioterapijo.
Diagnoza
MDS diagnosticiramo z istimi tehnikami, ki se uporabljajo za diagnosticiranje levkemije.
Prvi korak je testiranje bolnikove krvi v obtoku za popolno krvno sliko (CBC). Ta test preučuje število zdravih rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov v krvi, da bi dobili splošno predstavo o tem, kaj se dogaja v kostnem mozgu. V večini primerov bo oseba z MDS pokazala majhno število rdečih krvnih celic (anemija) in po možnosti tudi nizkih trombocitov (trombocitopenija) in nevtrofilcev (nevtropenija).
Če ni mogoče najti drugega vzroka za anemijo pacienta, bodo zdravniki nato izvedli aspirat kostnega mozga in biopsijo. Pri pacientu z MDS bo kostni mozeg pokazal nenormalen videz in povečano število nezrelih ali "blastnih" celic. Ko celice preučimo na genetski ravni, bodo pokazale mutacije ali spremembe kromosomov.
Znaki in simptomi
Pri bolnikih z MDS se lahko pojavijo simptomi anemije, kot so:
- Zasoplost z malo napora
- Bleda koža
- Občutek utrujenosti
- Bolečina v prsnem košu
- Omotica
Nekaj bolnikov bo imelo tudi znake nevtropenije in trombocitopenije, vključno s težavami s krvavitvami in težavami pri preprečevanju okužb.
Pomembno je omeniti, da obstaja veliko drugih, manj resnih stanj, ki lahko povzročijo te znake in simptome. Če vas skrbi kakršna koli zdravstvena težava, ki jo imate, je vedno najbolje, da se o njih pogovorite s svojim zdravnikom ali drugimi zdravstvenimi delavci.
Povzemanje
MDS ni ena bolezen, temveč skupina stanj, ki povzročajo spremembe v delovanju kostnega mozga.
Ko znanost spoznava več o genetiki in vlogi, ki jo imajo pri razvoju tovrstnih bolezni, se učimo tudi več o dejavnikih, ki določajo smer, ki jo bodo izvedli, in potencialne izide. V prihodnosti bodo raziskovalci lahko te podatke uporabili za ustvarjanje novih in učinkovitejših terapij za MDS.