Vsebina
West sindrom je napad napadov (oblika epilepsije), ki se začne v dojenčku. Pogosto je posledica poškodbe možganov zaradi travme ali bolezni. Posebna vrsta napadov, imenovana infantilni spazem, je del tega sindroma, prav tako nenormalni vzorci možganskih valov, imenovani hipsaritmija in razvojne zamude. Kakšna bo prihodnost otrok z Westovim sindromom, je v veliki meri odvisno od vzrokov, ki so v ozadju.
Simptomi
West sindrom se najpogosteje začne pri dojenčkih, starih od 4 do 8 mesecev.
Simptomi zahodnega sindroma vključujejo:
- Otroški krči: Najpogosteje pri tej vrsti napadov se otrok nenadoma upogne naprej v pasu in telo, roke in noge se otrdijo. Temu včasih rečejo tudi napad "nožnega noža". Nekateri dojenčki lahko namesto tega obokajo hrbet, se sklonijo z glavo ali prekrižajo roke po telesu, kot da se objemajo. Ti krči trajajo nekaj sekund in se pojavijo v grozdih od dva do 100 krčev hkrati; nekateri dojenčki imajo na dan na ducate teh grozdov. Krči se najpogosteje pojavijo po tem, ko se otrok zjutraj zbudi ali po spanju.
- Hipsaritmija: Otrok z Westovim sindromom bo imel nenormalne, kaotične vzorce možganskih valov, imenovane hipsaritmija
- Težave v razvoju: To je posledica možganske poškodbe, ki je povzročila West sindrom.
Drugi simptomi so lahko prisotni zaradi osnovne motnje, ki povzroča Westov sindrom. Lahko so prisotne tudi druge nevrološke motnje, kot sta cerebralna paraliza in avtizem.
Otroški krči običajno izzvenijo do približno petega leta starosti, vendar bo več kot polovica otrok z Westovim sindromom razvila druge vrste napadov.
Mnogi otroci z Westovim sindromom imajo dolgoročne kognitivne in učne okvare, najverjetneje zaradi osnovnega stanja, ki je povzročilo infantilne krče.
Vzroki
Skoraj vsako stanje, ki lahko povzroči poškodbe možganov, lahko povzroči Westov sindrom. Včasih se sumi na vzrok, vendar ga ni mogoče potrditi; v tem primeru se stanje imenuje kriptogeni Westov sindrom.
Diagnoza
Če ima vaš otrok infantilne krče, bo zdravnik verjetno preizkusil Westov sindrom. Diagnostični postopek vključuje temeljit nevrološki pregled za iskanje možnih vzrokov. To lahko vključuje:
- Laboratorijske preiskave
- Skeniranje možganov z uporabo računalniške tomografije (CT) ali slikanja z magnetno resonanco (MRI)
- Elektroencefalogram (EEG): Ta test zazna in zabeleži električno aktivnost možganov v obliki možganskih valov, ki lahko prepoznajo hipsaritmijo.
Zaradi rahle bolečine zaradi odvzema krvi vaš otrok zaradi teh testov ne bi smel boleti ali trpeti.
Pomembna je zgodnja diagnoza. Prej ko bo vaš otrok začel zdravljenje, večja je verjetnost, da bo imel dober rezultat.
Zdravljenje
Najpogostejša zdravila za zdravljenje zahodnega sindroma so:
- Adrenokortikotropni hormon (ACTH)
- Prednizon
- Vigabatrin
- Piridoksin
Ta zdravljenja so lahko zelo učinkovita pri zaustavitvi ali upočasnitvi infantilnih krčev. Druga zdravila, ki se včasih uporabljajo, vključujejo:
- Felbatol (felbamat)
- Lamictal (lamotrigin)
- Topamax (topiramat)
- Depakote (valprojska kislina)
- Zonegran (zonisamid)
Če zdravila niso dovolj učinkovita, zlasti v primerih, ki vključujejo malformacije ali kompleks gomoljne skleroze, lahko zdravniki priporočijo kirurško odstranjevanje poškodovanega možganskega tkiva. Ta vrsta kirurgije se običajno izvaja pri več vrstah epilepsije in ima na splošno dobre rezultate.
Napoved
V študiji dolgoročnih rezultatov iz leta 2015 je dve tretjini otrok z Westovim sindromom nadaljevalo s sprejemljivo kakovostjo življenja. Otroci, ki so se normalno razvili pred infantilnimi krči in nimajo očitnega vzroka (na primer poškodbe možganov ali nevrološke bolezni), imajo najboljše rezultate.
Otroški krči običajno izginejo do sredine otroštva. Vendar pa bo več kot polovica otrok z Westovim sindromom sčasoma razvila druge vrste napadov, pri nekaterih pacientih se razvije huda oblika epilepsije, znana kot Lennox-Gastautov sindrom.
Raziskave kažejo, da je za vašega otroka najpomembneje, da hitro postavite diagnozo, začnete zdravljenje in se posvetite režimu zdravljenja.
Spopadanje
Obvladovanje resne bolezni pri otroku je lahko na več ravneh težavno. Morali boste prilagoditi svoje vsakdanje življenje, obvladovati finančne posledice oskrbe in se usmeriti po svojih občutkih glede situacije. Ne pozabite, da je za vašega otroka najboljša skrbnica, ki je v svojih močeh. Te strategije spoprijemanja lahko pomagajo.
Čustveni izzivi
Vaš otrok bo potreboval posebno nego, ki je lahko zastrašujoča in fizično naporna. Verjetno se boste spopadli z zapleteno mešanico čustev, vključno s strahom, jezo, žalostjo in krivdo, tudi če ne bi mogli storiti ničesar, da bi preprečili stanje svojega otroka.
To je vse normalno. Izobražujte se o otrokovem stanju, da boste lahko v njegovem imenu sprejemali dobre odločitve, kar vam bo povečalo zaupanje.
V veliko pomoč vam je lahko tudi podporna skupina, kjer se lahko učite od drugih staršev (in se na njih opirate). Ker je Westov sindrom redek, boste morda morali iskati splet ali se pridružiti lokalni skupini, ki se osredotoča na širšo temo, na primer epilepsijo ali nevrološke bolezni.
Neka organizacija ima lahko vire za pomoč, vključno z:
- Fundacija za otroško nevrologijo
- Fundacija za epilepsijo
- Informacijski center za državne genske inštitute za genske in redke bolezni
Morda vam bo koristilo tudi, če boste obiskali svetovalca za duševno zdravje, ki vam bo vsaj zagotovil varen prostor za razprave o vašem počutju in razvijanje osebnih strategij spoprijemanja.
Kot negovalka si morate zagotoviti, da imate odmore in se lahko ukvarjate s samooskrbo. Poiščite pomoč družine in prijateljev ter preučite možnosti, na primer, da zdravstveni delavec pride k vam domov.
Socialni izzivi
Na družinske izlete bo morda težko iti, ker številne nastavitve niso varne za vašega otroka ali zaradi strogo načrtovanih režimov zdravljenja. Vaš otrok je lahko najvarnejši v vozičku in to lahko omeji kraje, kamor se lahko preprosto odpravite. Nekatera zdravila imajo lahko neželene učinke, kot je občutljivost na toploto, zaradi česar je nadzorovano okolje veliko bolj zaželeno kot zunaj.
Namesto da bi poskušali svojo običajno rutino prilagoditi otrokovim potrebam, boste verjetno morali prilagoditi svoj življenjski slog, da bodo te potrebe spredaj in v središču.
Če zaradi zgoraj omenjenih vprašanj na kakšnem srečanju zamudite, načrtujte nekaj alternativ, ki ustrezajo vam in otroku. Čeprav je za to potrebno nekaj časa, da se navadite, vam lahko pomaga, da se izognete nepotrebnim izzivom in ostanete povezani s svojimi najdražjimi.
Finančna vprašanja
Morda vas skrbi tudi glede plačila otrokove zdravstvene oskrbe. Pri zavarovalnici preverite, kaj je in kaj ni pokrito.
Če potrebujete pomoč pri plačilu zdravil, obiščite spletno mesto farmacevtskega podjetja; mnogi imajo programe, ki jim lahko pomagajo. Pri agencijah za socialne storitve se pozanimajte o Medicaidu ali drugih možnostih državnega zavarovanja.
Beseda iz zelo dobrega
Seveda želite otroku omogočiti čim boljše življenje. To se lahko še vedno zgodi - preprosto morda ne bo videti tako, kot ste pričakovali. Spoznajte otrokove potrebe, zagovarjajte njegovo skrb in jih preprosto ljubite. Čeprav se boste vsi soočali z izzivi in težkimi časi, bodo te tri stvari pomagale zagotoviti, da bo vaš otrok živel čim bolj polno življenje z Westovim sindromom.