Vsebina
Katere so različne vrste mišične distrofije?
Mišična distrofija je skupina dednih bolezni, za katere je značilna šibkost in zapravljanje mišičnega tkiva, z ali brez razgradnje živčnega tkiva. Obstaja 9 vrst mišične distrofije, pri čemer vsaka vrsta vključuje morebitno izgubo moči, naraščajočo invalidnost in možno deformacijo.
Najbolj znana mišična distrofija je Duchennova mišična distrofija (DMD), čemur sledi Beckerjeva mišična distrofija (BMD).
Spodaj je naštetih 9 različnih vrst mišične distrofije. Vsak tip se razlikuje po prizadetih mišicah, starosti nastopa in stopnji napredovanja. Nekatere vrste so poimenovane za prizadete mišice, med drugim naslednje:
| Tip | Starost na začetku | Simptomi, stopnja napredovanja in pričakovana življenjska doba |
|---|---|---|
| Becker | mladost do zgodnje odraslosti | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi so skoraj enaki Duchenneu, vendar manj resni; napreduje počasneje kot Duchenne; preživetje v srednjih letih. Tako kot pri Duchennu je bolezen skoraj vedno omejena na moške. |
| Prirojena | rojstvo | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi vključujejo splošno mišično oslabelost in možne deformacije sklepov; bolezen napreduje počasi; skrajšana življenjska doba. |
| Duchenne | 2 do 6 let | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi vključujejo splošno mišično oslabelost in izgubljanje; prizadene medenico, nadlakti in nadlakti; sčasoma vključuje vse prostovoljne mišice; preživetje po 20. letih je redko. Gledano samo pri dečkih. Zelo redko lahko prizadene žensko, ki ima veliko blažje simptome in boljšo prognozo. |
| Distalno | 40 do 60 let | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi vključujejo šibkost in izgubljanje mišic rok, podlakti in spodnjih nog; napredovanje je počasno; redko povzroči popolno nezmožnost. |
| Emery-Dreifuss | otroštvo do zgodnjih najstniških let | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi vključujejo šibkost in izgubljanje mišic ramen, nadlakti in golenice; skupne deformacije so pogoste; napredovanje je počasno; nenadna smrt lahko nastopi zaradi težav s srcem. |
| Facioscapulohumeral | otroštvo do zgodnjih odraslih | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi vključujejo šibkost in šibkost obraznih mišic z nekaj izgube ramen in nadlaket; napredovanje je počasno z obdobji hitrega poslabšanja; življenjska doba je lahko dolga desetletja po začetku. |
| Okončni pas | pozno otroštvo do srednjih let | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi vključujejo šibkost in zapravljanje, ki najprej prizadenejo ramenski pas in medenični pas; napredovanje je počasno; smrt je običajno posledica srčno-pljučnih zapletov. |
| Myotonic | 20 do 40 let | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi vključujejo šibkost vseh mišičnih skupin, ki jo spremlja zapoznela sprostitev mišic po krčenju; najprej prizadene obraz, stopala, roke in vrat; napredovanje je počasno, včasih traja od 50 do 60 let. |
| Okulofaringealni | 40 do 70 let | Starost na začetku Starost na začetku Simptomi prizadenejo mišice vek in žrela, kar povzroči oslabitev mišic grla, kar sčasoma povzroči pomanjkanje hrane in požiranje; napredovanje je počasno. |
Katere so še živčno-mišične bolezni?
- Mišične atrofije hrbtenice
- Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ali bolezen motornih nevronov
- Infantilna progresivna mišična atrofija hrbtenice
- Vmesna mišična atrofija hrbtenice
- Juvenilna mišična atrofija hrbtenice
- Mišična atrofija hrbtenice pri odraslih
- Vnetne miopatije
- Dermatomiozitis
- Polimiozitis
- Inkluzijski miozitis telesa
- Bolezni perifernega živca
- Charcot-Mariejeva zobna bolezen
- Bolezen Dejerine-Sottas
- Friedreichova ataksija
- Bolezni živčno-mišičnega stika
- Miastenija gravis
- Lambert-Eatonov sindrom
- Botulizem
- Presnovne bolezni mišic
- Pomanjkanje kisle maltaze
- Pomanjkanje karnitina
- Pomanjkanje karnitin palmitil transferaze
- Pomanjkanje encima Debrancherja
- Pomanjkanje laktat dehidrogenaze
- Mitohondrijska miopatija
- Pomanjkanje mioadenilat deaminaze
- Pomanjkanje fosforilaze
- Pomanjkanje fosfofruktokinaze
- Pomanjkanje fosfoglicerat kinaze
- Manj pogoste miopatije
- Bolezen osrednjega jedra
- Hipertiroidna miopatija
- Myotonia congenita
- Myotubularna miopatija
- Miopatija nemalina
- Paramyotonia congenita
- Periodična paraliza-hipokalemična-hiperkalemična