Vsebina
Kaj je Turnerjev sindrom?
Turnerjev sindrom je eden izmed več sindromov nenormalne spolne diferenciacije. Večina samic ima par spolnih kromosomov, označenih kot XX, večina moških pa ima par spolnih kromosomov, označenih kot XY. Pri Turnerjevem sindromu, ki prizadene samo ženske, delno ali v celoti manjka X-kromosom.
Simptomi
Otroci s Turnerjevim sindromom se med seboj lahko zelo razlikujejo, simptomi pa se od otroka do otroka zelo razlikujejo. Nekateri pogosti simptomi vključujejo:
Tkanina vratu
Širok prsni koš
Nizko postavljena ušesa
Nizka linija las
Ledvice v obliki podkve, ki običajno delujejo normalno
Kardiovaskularne težave, vključno s strukturnimi težavami in visokim krvnim tlakom
Kratka rast in zakasnjena rast
Nenormalna puberteta: Deklice s Turnerjevim sindromom nimajo jajčnikov, imajo pa običajne ženske zunanje spolne organe. Ker pa jim primanjkuje jajčnikov (in s tem ženskega spolnega hormona estrogena), dekleta s Turnerjevo v puberteti ne razvijejo dojk in nimajo menstruacije.
Sladkorna bolezen tipa 2
Slabo delujoča ščitnica (hipotiroidizem)
Diagnoza
Turnerjev sindrom je mogoče diagnosticirati v kateri koli starosti. Pred rojstvom ga lahko zaznamo, če opravimo prenatalno testiranje. V zgodnjem otroštvu imajo dojenčki s Turnerjevim sindromom pogosto otekle roke in noge. Izvedejo se lahko naslednji testi:
Raven krvnih hormonov
Ehokardiogram (ultrazvok srca)
Kariotip (kromosomska analiza)
MRI prsnega koša
Ultrazvok reproduktivnih organov in ledvic
Medenični izpit
Zdravljenje
Turnerjevega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar lahko nekatera zdravljenja pomagajo obvladati simptome in učinke tega stanja. Hormonski tretmaji z rastnim hormonom in / ali drugimi hormoni lahko izboljšajo rast in pomagajo dekletom doseči višjo višino v odrasli dobi. Nadomeščanje estrogena se lahko začne okoli 12. ali 13. leta, da bi spodbudili razvoj sekundarnih spolnih značilnosti, kot so dojke in menstruacija. Če so prisotne strukturne srčne napake, bo morda potrebna kardiokirurgija.