Vsebina
Downov sindrom (trisomija 21) ni bolezen ali stanje, ki bi ga bilo mogoče zdraviti ali pozdraviti z zdravili ali operacijo. Cilj zdravljenja torej ni odpravljanje same motnje, temveč raznolikost zdravstvenih težav, zdravstvenih stanj ter fizičnih, razvojnih in intelektualnih izzivov, s katerimi se lahko ljudje z Downovim sindromom srečujejo skozi vse življenje. Možnosti so lahko od fizikalne terapije in zgodnjega posredovanja do pripomočkov, zdravil in celo operacij.Terapije
Večina otrok z Downovim sindromom potrebuje različne vrste terapij. Nekateri so osredotočeni na pomoč bolnikom, da dosežejo fizične mejnike z enako hitrostjo kot tisti, ki nimajo te motnje. Drugi so namenjeni temu, da jim pomagajo, da postanejo čim bolj samostojni, ko dosežejo polnoletnost.
Zgodnja intervencija
Prej ko bodo otroci z Downovim sindromom deležni individualne oskrbe in pozornosti, ki jo potrebujejo za reševanje svojih posebnih zdravstvenih in razvojnih težav, večja je verjetnost, da bodo izkoristili svoj polni potencial.
Zakon o izobraževanju invalidov (IDEA) določa, da bi morali vsi otroci, rojeni z Downovim sindromom, čim prej po rojstvu začeti prejemati storitve zgodnjega posredovanja.
Zgodnja intervencija je po NDSS "sistematičen program terapije, vaj in dejavnosti, namenjenih odpravljanju razvojnih zamud, ki bi jih lahko imeli otroci z Downovim sindromom ali drugimi težavami." Zgodnje posredovanje običajno vključuje te tri vrste terapije :
- Fizioterapija:Večina dojenčkov z Downovim sindromom ima hipotonijo (nizek mišični tonus), ki lahko upočasni njihov telesni razvoj in, če se ne zdravi, kasneje v življenju povzroči težave, kot je slaba drža. Fizikalna terapija jim lahko pomaga razviti mišični tonus in moč ter jih naučiti tudi premikanja telesa na ustrezne načine, ki pomagajo pri njihovem vsakodnevnem delovanju.
- Logopedija:Otroci z Downovim sindromom imajo pogosto majhna usta in nekoliko razširjene jezike - značilnosti, zaradi katerih težko govorijo jasno. Te težave se lahko poslabšajo pri otrocih s hipotonijo, ker lahko nizek mišični tonus vpliva na obraz. Izguba sluha lahko vpliva tudi na razvoj govora. Z logopedijo se lahko otrok z Downovim sindromom nauči, kako premagati te ovire in jasneje komunicirati. Nekaterim otrokom koristi tudi učenje in uporaba znakovnega jezika.
- Delovna terapija: Ta vrsta terapije pomaga otrokom razviti veščine, ki jih bodo potrebovali, da bodo čim bolj samostojni. To lahko vključuje vrsto dejavnosti, od učenja pobiranja in spuščanja predmetov do obračanja gumbov, pritiskanja gumbov do samohranjevanja in oblačenja.
Cilj tega večplastnega pristopa k zdravljenju Downovega sindroma je pomagati ljudem z motnjo, da uspešno preidejo iz življenja s svojimi družinami kot otroci na čim bolj samostojno življenje kot odrasli (kar lahko, čeprav ne vedno, pomeni življenje v skupinskem domu ali skupni dom z drugimi ljudmi z Downovim sindromom).
Podporne naprave
Zahvaljujoč tehnološkemu napredku je vedno več nabora izdelkov, ki lahko ljudem z Downovim sindromom pomagajo pri lažjem in uspešnejšem pogajanju o posameznih izzivih. Nekateri podobni slušni pripomočki in očala so enaki pripomočki, ki so koristni za ljudi, ki nimajo Downovega sindroma, vendar imajo skupne pomisleke, ki so pogosti med trisomijo 21, kot so izguba sluha in težave z vidom.
Poleg tega obstajajo vse vrste pomožnih naprav, ki so še posebej koristne za učenje. Te segajo od preprostih predmetov, kot so tristranski svinčniki in vzmetne škarje, ki jih je lažje držati in z njimi upravljati, do bolj dodelanih naprav, kot so računalniki z zasloni na dotik ali tipkovnice z velikimi črkami.
Kot pri vseh načinih zdravljenja Downovega sindroma bodo tudi pripomočki, ki jih bo imel otrok z motnjo, odvisni od obsega in vrste njegovih telesnih, razvojnih in intelektualnih težav. Fizični terapevt, delovni terapevt, socialni delavec in učiteljica vašega otroka se bodo verjetno zavedali možnosti, ki bodo najbolj koristne, in kako jih dobiti, če niso na voljo.
Recepti
Številne zdravstvene težave, ki prizadenejo nekoga z Downovim sindromom, je mogoče obvladati z zdravili - običajno z istimi zdravili, ki bi jih prejeli osebi, ki nima Downovega sindroma.
Po podatkih Nacionalnega združenja za Downov sindrom (NDSS) se približno 10 odstotkov ljudi z motnjo rodi s težavo s ščitnico ali se razvije pozneje v življenju. Najpogostejši med njimi je hipotiroidizem, pri katerem ščitnica ne proizvaja dovolj hormona, imenovanega tiroksin. Ljudje s hipotiroidizmom - z dodatno diagnozo Downovega sindroma ali brez nje - običajno jemljejo sintetično obliko hormona (levotiroksin) za uravnavanje bolezni.
Ker lahko Downov sindrom hkrati povzroči različna zdravstvena stanja, ima veliko tistih, ki ga imajo, tudi številne različne zdravnike in specialiste. NDSS navaja potencialno težavo s tem in ugotavlja, da čeprav je "običajno, da več zdravnikov sodeluje pri predpisovanju zdravil enemu posamezniku, morda sploh ne komunicirajo med seboj. Pomembno je biti proaktiven pri upravljanju seznam zdravil, pri čemer se prepričajte, da so tako recepti kot zdravila brez recepta, skupaj z njihovimi odmerki in pogostostjo, posodobljeni. "
Z drugimi besedami, če ste starš nekoga, ki ima Downov sindrom, morate vajeti prevzeti, tako da bodo različni zdravniki vašega otroka vedeli za vsa zdravila na recept, zdravila brez recepta in dodatke, ki jih redno jemljejo za pomoč. preprečujejo nevarne interakcije med njimi.
Vodič za razprave o zdravniku Downovega sindroma
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Pomembno je tudi omeniti, da staranje za ljudi z Downovim sindromom prinaša enake izzive kot za vse ostale, vključno z večjim tveganjem za bolezni, kot sta depresija in Alzheimerjeva bolezen. Tudi zdravljenje je podobno.
Razlika pri negovalcih in celo zdravnikih pa je lahko ta, da je težje opaziti pojav takšnih stanj pri nekom, ki ima težave z jasno komunikacijo o tem, kaj čuti.
Negovalci in zdravniki bi morali biti pozorni na znake, da starejši ljudje z Downovim sindromom morda razvijajo dodatne motnje in bi zato zdaj potrebovali dodatno zdravljenje.
Operacije
Downov sindrom je povezan tudi z nekaterimi zdravstvenimi težavami, ki jih bo morda treba zdraviti kirurško. Nemogoče bi bilo našteti vse potenciale, saj se zdravstveni izzivi, ki jih povzroča Downov sindrom, med posamezniki tako zelo razlikujejo, vendar so nekateri najpogostejši:
Za srčne napake
Nekatere prirojene napake so pogoste pri dojenčkih z Downovim sindromom. Eden od teh je okvara atrioventrikularnega septuma (AVSD), pri katerem luknja v srcu ovira normalen pretok krvi. AVSD se zdravi kirurško tako, da se luknja popravi in po potrebi popravi morebitni srčni ventil, ki se morda ne bo popolnoma zaprl.
Po navedbah Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) lahko celo pri operaciji AVSD prihaja do vseživljenjskih zapletov, vključno z uhajajočo mitralno zaklopko, zaradi katere srce lahko deluje močneje kot običajno.
Iz tega razloga mora ljudi, rojene z AVSD, skozi celo življenje spremljati kardiolog (specialist za srce); če razvijejo puščajočo mitralno zaklopko, jo bo morda treba kirurško popraviti.
Za težave s prebavili
Nekateri dojenčki z Downovim sindromom se rodijo z deformacijo dvanajstnika (cev, ki prebavljeni hrani omogoča prehod iz želodca v tanko črevo) atrezija dvanajstnikaPotrebno je popraviti operacijo, vendar se to ne šteje za nujno pomoč, če obstajajo druga bolj pereča zdravstvena vprašanja. Z atrezijo dvanajstnika je mogoče začasno odpraviti s cevko, nameščeno za dekompresijo otekline v želodcu in z intravenskimi tekočinami za zdravljenje dehidracije in elektrolitskih neravnovesij, ki so pogosto posledica bolezni.
Downov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje in spopadanje