Vsebina
Downov sindrom je genetska motnja, pri kateri obstaja dodaten polni ali delni kromosom 21. Pri večini ljudi z Downovim sindromom ta anomalija povzroča številne značilne fizične lastnosti ter potencialne zdravstvene in zdravstvene težave. Izjema so tisti, ki imajo razmeroma redko obliko Downovega sindroma, imenovano mozaični Downov sindrom, pri katerem nimajo vse celice odvečnega kromosoma 21. Oseba s to vrsto Downovega sindroma ima lahko vse značilnosti popolne trisomije 21, nekaj ali jih sploh ne.Številne značilnosti popolne trisomije 21 so precej opazne - na primer okrogel obraz in obrnjene oči ter kratka, skromna postava. Ljudje z Downovim sindromom se včasih nerodno gibljejo, običajno zaradi nizkega mišičnega tonusa (hipotonija) ob rojstvu, ki lahko moti fizični razvoj.
Downov sindrom je povezan tudi z razvojnimi zaostanki in intelektualnimi izzivi, čeprav je pomembno vedeti, da se njihov obseg zelo razlikuje.
Tehnično gledano starši in zdravniki namesto simptomov iščejo znake Downovega sindroma. Te lahko opazimo po rojstvu otroka ali v nekaterih primerih v maternici.
Fizične značilnosti
Prvi pokazatelj, da ima otrok Downov sindrom, se lahko pojavi med rutino prenatalno testiranje. V pregledu materine krvi, imenovanem štirikratni zaslon, so povišane ravni nekaterih snovi lahko rdeča zastava za Downov sindrom, vendar ne pomenijo, da ima otrok zagotovo motnjo.
Vidni znaki
Na ultrazvoku (slika razvijajočega se ploda, imenovanega tudi sonogram) so vidni znaki, ki jih lahko ima otrok z Downovim sindromom:
- Odvečna koža na zatilju (nuhalna prosojnost)
- Krajša od stegnenice (stegna) krajša od običajne
- Manjka nosna kost
Ti znaki spodbujajo ponudnike zdravstvenih storitev, da priporočijo amniocentezo ali vzorčenje horionskih resic (CVS), oba prenatalna testa, ki pregledujejo celice, odvzete iz plodovnice oziroma posteljice, in ki lahko potrdijo diagnozo Downovega sindroma. Nekateri starši se odločijo za te teste, drugi pa se ne.
Lastnosti
Ljudje z Downovim sindromom imajo številne prepoznavne obrazne in fizične poteze. Te so najbolj očitne ob rojstvu in sčasoma lahko postanejo bolj izrazite. Očitne značilnosti Downovega sindroma vključujejo:
- Okrogel obraz z ravnim profilom in majhnimi nosom in usti
- Velik jezik, ki lahko štrli iz ust
- Oči v obliki mandljev s kožo, ki pokriva notranje oko (epicanthus gube)
- Bele madeže v barvnem delu oči (madeži Brushfielda)
- Majhna ušesa
- Majhna glava, nekoliko zadaj ravna (brahikefalija)
- Kratek vrat
- Clinodactyly: Ena guba na dlani vsake roke (običajno sta dve), kratki trmasti prsti in rožnati prst, ki se upogne navznoter
- Majhna stopala z večjim od običajnega prostora med velikim in drugim prstom
- Kratka, krepka postava: Otroci z Downovim sindromom so po rojstvu običajno povprečne velikosti, vendar rastejo počasneje in ostajajo manjši od drugih otrok v njihovi starosti. Pogosti so tudi ljudje z Downovim sindromom s prekomerno telesno težo.
- Nizek mišični tonus: Dojenčki z Downovim sindromom so pogosto videti "disketirani" zaradi stanja, imenovanega hipotonija. Čeprav se hipotonija lahko in se pogosto izboljša s starostjo in fizikalno terapijo, večina otrok z Downovim sindromom običajno doseže razvojne mejnike - posedanje, plazenje in hoja - pozneje kot drugi otroci. Nizek mišični tonus lahko prispeva k težavam s hranjenjem in motoričnim zamudam. Malčki in starejši otroci imajo lahko zamude pri govoru in pri učenju spretnosti, kot so hranjenje, oblačenje in usposabljanje na stranišču.
Vodič za razprave o zdravniku Downovega sindroma
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Intelekt in razvoj
Vsi ljudje z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo motnje v duševnem razvoju ali zaostajanja v razvoju, kar pomeni, da se navadno počasi učijo in se lahko borijo s kompleksnimi argumenti in presojami.
Obstaja pogosta napačna predstava, da imajo otroci z Downovim sindromom vnaprej določene omejitve v svoji sposobnosti učenja, vendar je to povsem napačno. Nemogoče je napovedati, v kolikšni meri bo otrok, rojen z Downovim sindromom, intelektualno prikrajšan.
Po mnenju mednarodne zagovorniške organizacije Down Syndrome Education (DSE) se lahko povezani izzivi razširijo na naslednji način:
- Počasen razvoj motoričnih sposobnosti:Zamude pri doseganju mejnikov, ki otroku omogočajo gibanje, hojo in uporabo rok in ust, lahko zmanjšajo možnosti za raziskovanje in spoznavanje sveta, kar pa lahko vpliva na kognitivni razvoj in razvoj jezikovnih veščin.
- Izrazit jezik, slovnica in jasnost govora:Po besedah DSE zaradi zamud pri razvoju jezikovnega razumevanja večina otrok z Downovim sindromom počasi obvlada pravilno stavčno strukturo in slovnico. Verjetno bodo imeli težave tudi z jasnim govorom, tudi če natančno vedo, kaj poskušajo povedati. To je lahko moteče in včasih povzroči vedenjske težave. Lahko celo povzroči podcenjevanje otrokovih kognitivnih sposobnosti.
- Številčne spretnosti:Večina otrok z Downovim sindromom težje obvlada številske spretnosti kot bralne spretnosti. Pravzaprav DSE pravi, da prvi običajno zaostajajo približno dve leti za slednjim.
- Besedni kratkoročni spomin:Kratkoročni spomin je sistem neposrednega spomina, ki za kratek čas visi na pravkar naučenih informacijah. Podpira vse učne in kognitivne dejavnosti ter ima ločene komponente za obdelavo vizualnih ali besednih informacij. Otroci, ki imajo Downov sindrom, niso tako sposobni hraniti in obdelati informacij, ki jim pridejo ustno, kot da bi se spomnili, kaj jim je vizualno predstavljeno. To jih lahko postavi v posebno slabši položaj v učilnicah, kjer se večina novih informacij poučuje v govorjenem jeziku.
Gotovo je, da se ljudje z Downovim sindromom lahko učijo skozi celo življenje in da je njihov potencial mogoče povečati z zgodnjim posredovanjem, dobro izobrazbo, velikimi pričakovanji in spodbudo družine, skrbnikov in učiteljev. Otroci z Downovim sindromom se lahko in se učijo in so sposobni skozi svoje življenje razvijati veščine. Enostavno dosežejo cilje z drugačno hitrostjo.
Psihološke značilnosti
Ljudje z Downovim sindromom pogosto veljajo za posebej srečne, družabne in odhajajoče. Čeprav je na splošno to res, je pomembno, da jih ne stereotipiramo, tudi če jih označujemo s tako pozitivnimi lastnostmi.
Ljudje, ki imajo Downov sindrom, doživljajo celo vrsto čustev in imajo svoje značilnosti, prednosti, slabosti in sloge - tako kot vsi drugi.
Z Downovim sindromom je povezanih nekaj vedenj, ki so v veliki meri posledica edinstvenih izzivov, ki jih predstavlja stanje. Na primer, večina ljudi z Downovim sindromom ponavadi potrebuje red in rutino, ko se ukvarja s kompleksnostjo vsakdanjega življenja. Uspevajo v rutini in pogosto bodo vztrajali pri istosti. To si lahko razlagamo kot prirojeno trmo, vendar se to redko dogaja.
Drugo vedenje, ki ga pogosto opazimo pri ljudeh z Downovim sindromom, je samogovor - nekaj, kar včasih počnejo vsi. Menijo, da ljudje z Downovim sindromom pogosto uporabljajo samogovor kot način obdelave informacij in premišljevanja stvari.
Zapleti
Kot lahko vidite, je nekatere znake Downovega sindroma težko ločiti od možnih zapletov. Upoštevajte pa, da čeprav številna od zgoraj omenjenih vprašanj povzročajo nesporno zaskrbljenost, drugi preprosto načrtujejo potek za posameznika, ki je zunaj "norme". Posamezniki z Downovim sindromom in njihove družine vse to sprejmejo na svoj način.
Kljub temu imajo ljudje z Downovim sindromom pogosteje kot sicer zdravi ljudje določene težave s fizičnim in duševnim zdravjem. Nega skozi življenje je lahko zapletena zaradi teh dodatnih skrbi.
Izguba sluha in okužbe ušes
Po podatkih centrov za nadzor in preprečevanje bolezni bo do 75 odstotkov otrok z Downovim sindromom imelo določeno obliko izgube sluha, v mnogih primerih pa je to lahko posledica nepravilnosti v kosteh notranjega ušesa.
Pomembno je, da težave s sluhom odkrijemo čim prej, saj lahko slabo sliši dejavnik zakasnitve govora in jezika.
Otroci z Downovim sindromom imajo tudi večje tveganje za vnetje ušes. Kronične okužbe ušes lahko prispevajo k izgubi sluha.
Težave z vidom ali zdravjem oči
Po navedbah CDC naj bi imelo kar 60 odstotkov otrok z Downovim sindromom neke vrste težave z vidom, kot so kratkovidnost, daljnovidnost, prekrižane oči, sive mrene ali zamašeni solzni kanali. Polovica jih bo morala nositi očala.
Okužbe
Nacionalni inštitut za zdravje (NIH) navaja: "Downov sindrom pogosto povzroča težave v imunskem sistemu, zaradi katerih se telo lahko bori proti okužbam." Dojenčki z motnjo imajo 62-odstotno višjo stopnjo pljučnice v prvo leto življenja kot na primer drugi novorojenčki.
Obstruktivna apneja v spanju
Nacionalno društvo za Downov sindrom (NSDD) poroča, da obstaja od 50 do 100 odstotkov verjetnosti, da bo oseba z Downovim sindromom razvila to motnjo spanja, pri kateri se dihanje med spanjem začasno ustavi. Pogost je pogost pri Downovem sindromu zaradi fizičnih anomalij, kot so nizek mišični tonus v ustih in zgornjih dihalnih poteh, ozki zračni prehodi, povečane mandlje in adenoidi ter razmeroma velik jezik. Pogosto je prvi poskus zdravljenja apneje pri spanju pri otroku z Downovim sindromom odstranitev adenoidov in / ali tonzil.
Mišično-skeletne težave
Ameriška akademija ortopedskih kirurgov našteva številna vprašanja, ki vplivajo na mišice, kosti in sklepe ljudi z Downovim sindromom. Ena najpogostejših je nepravilnost zgornjega dela vratu, imenovana atlantoaksialna nestabilnost (AAI), pri kateri vretenca v vratu postanejo neusklajeni. Ne povzroča vedno simptomov, vendar pa lahko povzroči nevrološke simptome, kot so okornost, težave pri hoji ali nenormalna hoja (npr. Šepanje), bolečine v vratu in mišična stiskanje ali krčenje. Downov sindrom je povezan tudi z nestabilnostjo sklepov, kar vodi v boke in kolena, ki se lahko zlahka izpahnejo.
Srčne napake
Približno polovica vseh dojenčkov z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami, poroča CDC, ki lahko segajo od blagih težav, ki se bodo sčasoma verjetno rešile, do resnih napak, ki bodo zahtevale zdravila ali operacije.
Najpogostejša srčna napaka, opažena pri dojenčkih z Downovim sindromom, je luknja v atrioventrikularni pregradi (AVSD) v srcu, ki moti normalen pretok krvi. AVSD bo morda treba kirurško zdraviti.
Otroci z Downovim sindromom, ki se ne rodijo s težavami s srcem, jih kasneje v življenju ne bodo razvili.
Vprašanja prebavil
Ljudje z Downovim sindromom so navadno izpostavljeni večjemu tveganju za različne težave z GI. Eno od teh je stanje, imenovano atrezija dvanajstnika, je deformacija majhne cevi podobne strukture (dvanajstnika), ki prebavljenemu materialu iz želodca omogoča prehod v tanko črevo. Pri novorojenčku to stanje povzroči otekel zgornji del trebuha, pretirano bruhanje in pomanjkanje uriniranja ter odvajanja črevesja (po prvih nekaj mekonijevega blata). Atresijo dvanajstnika je mogoče hitro zdraviti s kirurškim posegom kmalu po rojstvu.
Še eno stanje prebavil, ki ga omenimo pri Downovem sindromu, jeHirschsprungova bolezen-odsotnost živcev v debelem črevesu, kar lahko povzroči zaprtje. Celiakija, pri kateri se težave s črevesjem razvijejo, ko nekdo poje gluten, beljakovino, ki jo najdemo v pšenici, ječmenu in rži, je pogostejša tudi pri ljudeh z Downovim sindromom.
Hipotiroidizem
V tem stanju ščitnica proizvaja malo ali nič ščitničnega hormona, ki uravnava telesne funkcije, kot sta temperatura in energija. Hipotiroidizem je lahko prisoten ob rojstvu ali se razvije pozneje v življenju, zato je treba redno testirati stanje že ob rojstvu otroka z Downovim sindromom. Hipotiroidizem lahko obvladujemo z jemanjem ščitničnega hormona v usta.
Krvne motnje
Sem spadajo anemija, pri kateri rdeče krvne celice nimajo dovolj železa za prenašanje kisika v telo in policitemija (raven rdečih krvnih celic višja od običajne). Otroška levkemija, vrsta raka, ki prizadene bele krvne celice, se pojavi pri približno 2 do 3 odstotkih otrok z Downovim sindromom.
Epilepsija
Po navedbah NIH naj bi se ta epileptična napad najverjetneje pojavila v prvih dveh letih življenja osebe z Downovim sindromom ali pa se bo razvila po tretjem desetletju.
Približno polovica ljudi z Downovim sindromom razvije epilepsijo po 50. letu starosti.
Motnje duševnega zdravja
Pomembno je tudi vedeti, da so kljub temu, kar se lahko zdi prirojeno neomajno veselje, pri Downovem sindromu poročali o višjih stopnjah anksioznih motenj, depresije in obsesivno-kompulzivne motnje. Dobra novica je, da je te psihološke težave mogoče uspešno zdraviti s spreminjanjem vedenja, svetovanjem in včasih z zdravili.
Ali imate tveganje za otroka z Downovim sindromom?- Deliti
- Flip
- E-naslov