Vsebina
Spina bifida, kar dobesedno pomeni "razpoka hrbtenice", je prirojena napaka, pri kateri se vretenca ne oblikujejo pravilno okoli hrbtenjače dojenčka v razvoju. Vrsta okvare nevralne cevi, spina bifida, je lahko tako blaga, da je asimptomatska ali tako obsežen del hrbtenjače štrli iz odprtine v hrbtenici, kar vodi do zapletov, kot sta paraliza in inkontinenca. Zdravljenje lahko vključuje operacijo za zapiranje odprtine v hrbtenici in obvladovanje zapletov.Vsak dan se v ZDA rodi približno osem dojenčkov s spina bifido ali podobno prirojeno okvaro možganov in hrbtenice.
Simptomi
Zaprte okvare nevralne cevi so pogosto prepoznane zgodaj zaradi nenormalnega šopa las, majhne jamice ali rojstnega znaka na mestu malformacije hrbtenice. Pri nekaterih vrstah je vidna vreča, napolnjena s tekočino, ki štrli iz hrbteničnega kanala. Pokrit je lahko s tanko plastjo kože ali brez kože, nenormalno razvito tkivo hrbtenjače pa ostane izpostavljeno.
Obstajajo štiri vrste spina bifida, od katerih ima vsaka različne simptome.
- Spina Bifida Occulta: Majhna napaka, pri kateri je eno ali več vretenc nepravilno oblikovano. Običajno povzroča blage ali brez simptomov.
- Zaprte napake nevralne cevi: Raznolika skupina napak, pri katerih je hrbtenjača zaznamovana z malformacijami maščobe, kosti ali možganskih ovojnic, ki povzročajo zaplete, od nobenega do nepopolne paralize z motnjami v delovanju sečil in črevesja.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Težji primer, ki povzroči, da nekatera membrana, ki obdaja hrbtenjačo, štrli skozi odprtino. · Lahko povzroči malo simptomov ali pa jih povzroči popolno paralizo z disfunkcijo mehurja in črevesja.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Najbolj resna oblika, pri kateri nekaj same hrbtenjače štrli skozi odprtino v hrbtenici. · To povzroči delno ali popolno paralizo pod odprtino. Otroci, ki so prizadeti, morda ne bodo mogli hoditi in imajo motnje v delovanju mehurja in črevesja.
Simptomi in zapleti, ki jih povzročajo ti pogoji, vključujejo:
- Težave s kožo: Na delih kože, kjer nenehno pritiskajo, na primer na nogah, bokih in gležnjih, se lahko pojavijo rane, žulji, opekline in mehurji.
- Učne težave: Tisti z mielomeningokelom imajo lahko težave s pozornostjo in težave z jezikom, matematiko in branjem.
- Disfunkcija mehurja in črevesja: Vprašanja vključujejo inkontinenco, okužbe sečil in nepravilno gibanje črevesja.
- Paraliza: Spina bifida lahko povzroči izgubo gibanja, odvisno od resnosti in lokacije hrbtenice. Tisti, ki imajo spina bifido višje na hrbtenici, imajo morda paralizirane noge in potrebujejo invalidski voziček. Tisti, ki ga imajo nižje na hrbtenici, blizu bokov, bodo morda bolj uporabljali noge.
- Nevrološki zapleti: Otroci, rojeni z mielomeningokelo, imajo lahko malformacijo Chiari II, pri kateri možgansko deblo in mali možgani segajo navzdol v hrbtenični kanal ali območje vratu. To lahko blokira cerebrospinalno tekočino in povzroči hidrocefalus, nenormalno kopičenje cerebrospinalne tekočine v možganih.
Vzroki
Znanstveniki niso povsem prepričani, kaj povzroča spina bifida, čeprav se verjetno zgodi zaradi enega ali več dejavnikov.
Družinska zgodovina: Petindevetdeset odstotkov dojenčkov, rojenih s spina bifido, nima nobene družinske anamneze. Če pa ima mati otroka s spina bifido, se poveča tveganje, da se bo naslednji otrok zbolel.
Čeprav etnična pripadnost ni dejavnik tveganja za hrbtenico bifida, je pogostejša med Hispanci in belci kot med Azijci in Afroameričani.
Pomanjkanje folne kisline: Študije so med nosečnostjo povezale nezadosten vnos folne kisline - pogostega vitamina B - med nosečnostjo.
Da bi preprečili spina bifido in druge okvare nevralne cevi, so številna živila obogatena s folno kislino, nosečnice pa spodbujajo, naj pred nosečnostjo jemljejo dodatke, vključno s folno kislino. U
Če ste noseči ali nameravate zanositi, se posvetujte s svojim zdravnikom o jemanju prenatalnih vitaminov, vključno s folno kislino.
Antiepileptična zdravila: Če se antiepileptična zdravila, kot sta valprojska kislina in karbamazepin, uporabljajo med nosečnostjo, lahko povečajo tveganje za spino bifido.
Drugi dejavniki tveganja v nosečnosti vključujejo sladkorno bolezen, debelost in izpostavljenost vročini zaradi vročine ali vročo kopeljo. U
Diagnoza
Spina bifida se običajno diagnosticira pred rojstvom otroka s pomočjo krvnih in slikovnih testov, ki so del rutinske prenatalne oskrbe. Krvni test, imenovan test alfa-fetoproteina (AFP), se opravi z uporabo krvi noseče matere, ko je približno 16 do 18 tednov nosečnosti.
Če so rezultati nenormalni, se opravi podroben ultrazvok (stopnja II), ki lahko pokaže prisotnost spina bifida. Za ponovno preverjanje ravni AFP se lahko opravi amniocenteza (vzorčenje plodovnice v maternici).
Kaj je amniocenteza?Če spina bifida pred rojstvom ni odkrita, jo običajno diagnosticiramo v dojenčku, odvisno od vrste. Blage primere lahko po rojstvu odkrijemo z rentgenskim slikanjem navadnega filma. Za jasno slikanje hrbtenjače in vretenc lahko zdravniki uporabljajo tudi slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali računalniško tomografijo (CT). U
Zdravljenje
Zdravila za spina bifido ni, vendar glede na to, kdaj je diagnosticirana in kakšna je vrsta, obstajajo možnosti zdravljenja, ki lahko preprečijo ali vsaj ublažijo zaplete, na primer fizikalna terapija. Odprtino na hrbtenici lahko kirurško zapremo pred rojstvom ali po njem, kar lahko zmanjša njegove učinke na telo.
V hudih primerih mielomeningocele lahko operacijo ploda opravimo skozi maternico. Cilj je preprečiti okužbo iz izpostavljenih živcev in tkiv. Operacija vključuje odpiranje materinega trebuha, podobno kot c-rez, in šivanje zaprte odprtine nad otrokovo hrbtenjačo. Operacija se še vedno šteje za eksperimentalno, zato je morda ne ponujajo povsod, nekateri dojenčki pa bodo po rojstvu morda morali na operacijo.
V preskušanju MOMS, ki je trajalo od leta 2002 do 2011, so bili ocenjeni dolgoročni izidi fetalne kirurgije in ugotovljeno je, da zmanjšuje potrebo po ranžiranju in izboljšuje motorične rezultate, hkrati pa je ugotovilo, da je kirurški poseg med drugimi zapleti tvegal tudi prezgodnji porod .
Rezultati študije Nacionalnega inštituta za zdravje za leto 2020 so tudi ugotovili, da so otroci, ki so bili operirani na plodu zaradi mielomeningocele, bolj verjetno samostojno hodili in imeli manj operacij.
Hidrocefalus zaradi hrbtenice bifida se običajno zdravi s kirurškim vsaditvijo šanta ali votle cevi, da odteče odvečna tekočina v možganih v trebuh. Za nadomestitev šanta, če se zamaši ali okuži, bodo morda potrebne dodatne operacije.
Ker spina bifida povzroča poškodbe hrbtenjače, je za zdravljenje simptomov, kot so težave s stanjem, hojo ali uriniranjem, pogosto potrebno nenehno zdravljenje. Nekateri bodo lahko hodili z berglami ali naramnicami za noge; drugi bodo morda potrebovali invalidski voziček, da se bodo lahko vozili skozi vse življenje. Otroci in odrasli z mielomeningokelo bodo imeli največ zdravstvenih zapletov in bodo potrebovali najintenzivnejšo zdravstveno oskrbo.
Spopadanje
Normalno je, da se počutite tesnobni ali preobremenjeni, če je vašemu otroku diagnosticirana spina bifida. Pogovor z drugimi družinami v isti situaciji je lahko tolažljiv in poučen. Skupine za podporo vam lahko predstavijo, kaj lahko pričakujete, in priporočila za vsakodnevno življenje, vključno s tem, kako pripraviti svoj življenjski prostor, če vaš otrok uporablja invalidski voziček in sredstva za vstop v šolo.
Spina bifida lahko pri različnih ljudeh povzroči različne zdravstvene težave. Zdravnik vam lahko pomaga odgovoriti na vprašanja o razvoju vašega otroka. Z ustrezno oskrbo bodo otroci s spina bifido rasli in uspevali, da bodo izkoristili svoj polni potencial.
Beseda iz zelo dobrega
Če spoznate, da ima vaš otrok spina bifido, je lahko uničujoče in strašljivo, vendar bi moralo biti tolažilno vedeti, da se je pogled na otroke s spina bifido z leti močno spremenil.
Nedavni razvoj dogodkov je pokazal, da tisti s spino bifido lahko živijo večinoma normalno življenje. Devetdeset odstotkov dojenčkov, rojenih s to boleznijo, preživi v odrasli dobi, 80% jih ima normalno inteligenco, 75% pa se lahko ukvarja s športom in se udeležuje drugih dejavnosti.
S pravo podporo, informacijami in smernicami boste vi in vaš otrok verjetno živeli boljše življenje, kot ste si lahko predstavljali, ko ste dobili diagnozo.
Skrb za otroka s hrbtenico Bifida