Vsebina
Schwartz-Jampelov sindrom (SJS) je redka, dedna motnja, ki povzroča nepravilnosti skeletnih mišic.Nekatere nepravilnosti, ki jih povzroča motnja, vključujejo naslednje:
- Miotonična miopatija (mišična oslabelost in okorelost)
- Kostna displazija (ko se kosti ne razvijajo normalno)
- Kontrakcije sklepov (sklepi se fiksirajo in omejujejo gibanje)
- Škratje (nizka rast)
SJS večinoma velja za avtosomno recesivno stanje, kar pomeni, da mora posameznik za razvoj sindroma podedovati dva okvarjena gena, po enega od vsakega starša.
Vrste
Obstaja več podtipov Schwartz-Jampelovega sindroma. Tip I, ki velja za klasični tip, ima dva podtipa, ki sta bila ugotovljena do okvarjenega gena v kromosomu 1:
- Tip IA se pokaže pozneje v otroštvu in je manj resen.
- Tip IB je očiten takoj ob rojstvu in ima hujše simptome.
Schwartz-Jampelov sindrom tipa II je očiten takoj ob rojstvu. Ima nekoliko drugačne simptome kot IA ali IB in ni povezan z nobeno gensko napako na kromosomu ena.
Številni strokovnjaki zato menijo, da je tip II pravzaprav ista bolezen kot Stuve-Wiedermannov sindrom - redka in huda skeletna motnja z visoko stopnjo smrtnosti v prvih mesecih življenja, predvsem zaradi težav z dihanjem.
Tako bo v ospredju tega članka vrsta I.
Simptomi
Glavni simptom Schwartz-Jampelovega sindroma je togost mišic. Ta okorelost je podobna kot pri sindromu toge osebe ali Isaacsevem sindromu, vendar togost Schwartz-Jampelovega sindroma ne olajšajo zdravila ali spanje. Dodatni simptomi SJS lahko vključujejo:
- Kratek stas
- Sploščene poteze obraza, ozki koti oči in majhna spodnja čeljust
- Skupne deformacije, kot so kratek vrat, ukrivljenost hrbtenice navzven (kifoza) ali štrleči prsni koš (pectus carinatum, imenovan tudi "golobji prsni koš")
- Nenormalnosti rasti kosti in hrustanca (to se imenuje hondrodistrofija)
- Mnogi ljudje s SJS imajo tudi več očesnih (očesnih) nepravilnosti, kar ima za posledico različno stopnjo okvare vida
Pomembno je razumeti, da je vsak primer SJS edinstven in se razlikuje glede na obseg in resnost povezanih simptomov, odvisno od vrste motnje.
Diagnoza
SJS se običajno odkrije v prvih nekaj letih življenja, najpogosteje ob rojstvu. Starši lahko na primer opazijo otrdele mišice dojenčka med menjavo plenic. Ta togost in značilnosti obraza, ki so skupne sindromu, pogosto kažejo na diagnozo.
Nadaljnje študije, kot so rentgenski žarki, biopsija mišic, krvni testi mišičnih encimov in testi mišične in živčne prevodnosti pri otroku, bodo izvedene za potrditev nepravilnosti, skladnih s SJS. Genetsko testiranje okvarjenega gena na kromosomu 1 (gen HSPG2) lahko potrdi tudi diagnozo.
V nekaterih redkih primerih je morda z uporabo ultrazvoka mogoče ugotoviti prenatalno (pred rojstvom) diagnozo SJS, da se ugotovi, ali ima plod značilnosti, ki kažejo na SJS ali druge razvojne nepravilnosti.
Vzroki
Ker se SJS večinoma deduje avtosomno recesivno, če se posameznik rodi s sindromom, sta oba njegova starša nosilca okvarjenega gena. Vsak bodoči otrok, ki ga imajo ti starši, bo imel 1: 4 možnost, da se rodi s sindromom. Redko se domneva, da je SJS podedovan po avtosomno dominantnem vzorcu. V teh primerih je treba, da se bolezen pokaže, podedovati le en okvarjen gen.
Na splošno je SJS redka bolezen s samo 129 zabeleženimi primeri, piše v poročiluNapredne biomedicinske raziskave. SJS ne skrajša življenjske dobe, bolezen pa enako prizadene moške in ženske. Zdi se, da je SJS tipa II (imenovan Stuve-Wiedermannov sindrom) najpogostejši pri posameznikih porekla iz Združenih arabskih emiratov.
Zdravljenje
Za Schwartz-Jampelov sindrom ni zdravila, zato se zdravljenje osredotoča na zmanjšanje simptomov motnje. V pomoč so lahko zdravila, ki so koristna pri drugih mišičnih motnjah, kot je zdravilo Tegretol (karbamazepin) in antiaritmiki meksiletin.
Vendar se lahko mišična togost pri Schwartz-Jampelovem sindromu sčasoma počasi poslabša, zato je morda zaželeno, da se uporabljajo drugačna sredstva kot zdravila. Sem spadajo masaža mišic, ogrevanje, raztezanje in ogrevanje pred vadbo.
Pri nekaterih bolnikih s SJS je morda možnost kirurgije za lajšanje ali odpravljanje nepravilnosti mišično-skeletnega sistema, kot so kontrakture sklepov, kifoskolioza (kjer se hrbtenica nenormalno ukrivi) in displazija kolka. Nekaterim lahko operacija v kombinaciji s fizikalno terapijo pomaga izboljšati sposobnost hoje in samostojnega izvajanja drugih gibov.
Pri težavah z vidom in očmi lahko k izboljšanju vida pomagajo kirurški posegi, korekcijska očala, kontaktne leče, botox (za krč veke) ali druge podporne metode.