Vsebina
- Kaj je osteogenesis imperfecta pri otrocih?
- Kaj povzroča pomanjkanje osteogeneze pri otroku?
- Kakšni so simptomi osteogenesis imperfecta pri otroku?
- Kako diagnosticiramo osteogenesis imperfecta pri otroku?
- Kako se osteogenesis imperfecta zdravi pri otroku?
- Kateri so možni zapleti osteogenesis imperfecta pri otroku?
- Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z osteogenesis imperfecta?
- Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?
Kaj je osteogenesis imperfecta pri otrocih?
Osteogenesis imperfecta (OI) je dedna (genetska) kostna motnja, ki je prisotna ob rojstvu. Znana je tudi kot bolezen krhkih kosti. Otrok, rojen z OI, ima lahko mehke kosti, ki se zlahka zlomijo, zlomijo kosti, ki niso normalno oblikovane, in druge težave. Znaki in simptomi so lahko od blagih do hudih.
Obstaja vsaj 8 različnih vrst bolezni. Vrste se zelo razlikujejo, tako znotraj kot med vrstami. Temeljijo na vrsti dedovanja (glej spodaj) ter znakih in simptomih. Sem spadajo ugotovitve o rentgenskih žarkih in drugih slikovnih testih. Vrste OI so naslednje:
Tip I. Najblažji in najpogostejši tip. Približno 50% vseh prizadetih otrok ima to vrsto. Zlomov in deformacij je malo
Tip II. Najhujši tip. Otrok ima zelo kratke roke in noge, majhen prsni koš in mehko lobanjo. Lahko se rodi z zlomljenimi kostmi. Lahko ima tudi majhno porodno težo in pljuča, ki niso dobro razvita. Dojenček z OI tipa II običajno umre v nekaj tednih po rojstvu
Tip III. Najhujši tip pri dojenčkih, ki ne umrejo kot novorojenčki. Ob rojstvu ima lahko otrok nekoliko krajše roke in noge kot običajno in zlomi rok, nog in reber. Otrok ima lahko tudi večjo glavo kot običajno, obraz v obliki trikotnika, deformiran prsni koš in hrbtenico ter težave z dihanjem in požiranjem. Ti simptomi so pri vsakem dojenčku različni.
Tip IV. Simptomi so med blagimi in hudimi. Otroku s tipom IV se lahko diagnosticira ob rojstvu. Do plazenja ali hoje morda ne bo imel zlomov. Kosti rok in nog morda niso ravne. Morda ne raste normalno.
Tip V. Podobno kot pri tipu IV. Simptomi so lahko srednje do hudi. Običajno so povečana odebeljena območja (hipertrofični žulji) na območjih, kjer so zlomljene velike kosti
Tip VI. Zelo redek. Simptomi so srednji. Podobno kot pri tipu IV.
Tip VII. Lahko je podoben tipu IV ali tipu II. Običajno je, da je višja nižja od običajne. Pogosto imajo tudi krajšo nadlaket in stegnenice kot običajno.
Tip VIII. Podobno kot pri tipih II in III. Zelo mehke kosti in hude težave z rastjo.
Kaj povzroča pomanjkanje osteogeneze pri otroku?
OI se prenaša skozi gene. Različni tipi se prenašajo na različne načine. Gen je lahko podedovan od enega ali obeh staršev. Ali pa se gen lahko prenese iz nepojasnjene spremembe (spontane mutacije) gena.
Večina dojenčkov z OI ima okvaro enega od dveh genov. Ti geni pomagajo pri tvorbi kolagena. Kolagen je glavni del vezivnega tkiva, ki povezuje in podpira celo telo, vključno s kostmi. Zaradi napake ni dovolj kolagena. Ali pa je kolagen nenormalen.
Kakšni so simptomi osteogenesis imperfecta pri otroku?
Simptomi OI se med vrstami in med njimi zelo razlikujejo. Simptomi OI vključujejo:
Lahko zlomljene kosti
Kostne deformacije, na primer priklon nog
Razbarvanje očesne beločnice (beločnice) je lahko modre ali sive barve
Skrinja v obliki sodčka
Ukrivljena hrbtenica
Obraz v obliki trikotnika
Ohlapni sklepi
Mišična oslabelost
Koža, ki zlahka podplutbe
Izguba sluha v zgodnji odrasli dobi
Mehki, razbarvani zobje
Simptomi osteogenesis imperfecta so lahko videti kot druga zdravstvena stanja. Vedno poiščite diagnozo pri otrokovem zdravstvenem delavcu.
Kako diagnosticiramo osteogenesis imperfecta pri otroku?
Zdravnik vašega otroka bo postavljal vprašanja o otrokovi medicinski anamnezi, družini in zgodovini nosečnosti ter trenutnih simptomih vašega otroka. Preiskal bo vašega otroka in poiskal znake in simptome OI. Pri dojenčku je morda težko diagnosticirati blažje oblike OI.
Otroški zdravnik vas lahko napoti k strokovnjakom z izkušnjami pri diagnosticiranju in zdravljenju OI. Na primer, vašega otroka lahko napotijo k specialistu za genetske bolezni (genetik) ali za kostne bolezni (ortoped).
Zdravnik vašega otroka ali strokovnjaki vam lahko priporočijo naslednje diagnostične teste:
Rentgenski žarki. Ti lahko kažejo številne spremembe, kot so šibke ali deformirane kosti in zlomi.
Laboratorijski testi. Lahko se preveri kri, slina in koža. Preizkusi lahko vključujejo gensko testiranje.
Dvoenergijsko rentgensko absorpcijsko merjenje (DXA ali DEXA skeniranje). Skeniranje kosti za preverjanje mehčanja.
Biopsija kosti. Preveri se vzorec kostnice. Ta test zahteva zdravilo za spanje (splošna anestezija).
Kako se osteogenesis imperfecta zdravi pri otroku?
Zdravnik vašega otroka bo našel najboljše zdravljenje na podlagi:
Koliko je star vaš otrok
Splošno zdravstveno in zdravstveno stanje vašega otroka
Kako bolan je vaš otrok
Kako dobro vaš otrok ravna z nekaterimi zdravili, zdravili ali terapijami
Če se pričakuje, da se bo stanje vašega otroka poslabšalo
Vaše mnenje in želje
Glavni cilj zdravljenja je preprečiti deformacije in zlome. In ko bo vaš otrok starejši, mu dovoliti čim bolj samostojno delovanje. Zdravljenje za preprečevanje ali odpravljanje simptomov lahko vključuje:
Zdravila bisfosfonata. To so zdravila, ki pomagajo krepiti kosti in preprečevati zlome. Uporabljajo se lahko pri večini vrst OI. Dajejo se lahko peroralno ali IV (intravensko) v veno.
Nega zlomov. Za odlitje zlomljenih kosti se uporabljajo najlažji možni materiali. Da bi preprečili nadaljnje težave, je priporočljivo, da se otrok čim prej začne premikati ali uporabljati prizadeto območje.
Ortopedsko zdravljenje. Lahko vključuje opore in opornice. Morda bo potrebna tudi operacija.
Rodding. Vstavljene so kovinske palice, ki pomagajo držati se na mestu (stabilizirati) in preprečiti deformacije dolgih kosti.
Zobozdravstveni postopki. Morda bodo potrebni tretmaji, vključno z zapiranjem zob, naramnicami in operacijo.
Fizikalna in delovna terapija. Oboje je zelo pomembno pri dojenčkih in otrocih z OI.
Pripomočki. Ko bodo dojenčki starejši, bodo morda potrebni invalidski vozički in druga oprema po meri.
Kateri so možni zapleti osteogenesis imperfecta pri otroku?
Zapleti lahko prizadenejo večino telesnih sistemov pri dojenčku ali otroku z OI. Tveganje za nastanek zapletov je odvisno od vrste in resnosti OI vašega otroka. Zapleti lahko vključujejo naslednje:
Okužbe dihal, kot je pljučnica
Težave s srcem, kot je slabo delovanje srčnih zaklopk
Ledvični kamni
Težave s sklepi
Izguba sluha
Očesna stanja in izguba vida
Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z osteogenesis imperfecta?
OI je življenjsko stanje. Upravljanje z njim lahko vključuje naslednje:
Izogibanje zlomov. Če ima vaš dojenček srednje do hudo OI, ga je treba zelo skrbno dvigniti, preobleči in obleči. Njegov položaj je treba ves dan spreminjati. Ko bo vaš otrok starejši, mu boste morali pomagati, da se izogne poškodbam. Pomaga vam lahko fizični ali delovni terapevt, pa tudi drugi izvajalci zdravstvenih storitev.
Izogibanje okužbi. Vaš otrok bo verjetno bolj prehlajen in bo imel druge okužbe dihal. In on ali ona lahko postane bolj bolan zaradi okužbe. Poskrbite, da bo dojenček imel vsa cepiva (cepljenja). V času prehlada in gripe se izogibajte gneči. Poskrbite, da si dobro umijete roke. Ko se vaš otrok stara, ga naučite, naj stori enako.
Obravnavanje bolečine. Zlomi in deformacije so lahko zelo boleči. Pogovorite se z otrokovim zdravnikom o zdravilih za bolečino ali drugih načinih za zmanjšanje bolečine.
Spopadanje z izzivi. Ko se vaš otrok stara, ima lahko čustvene in fizične izzive.
Redni zdravstveni in zobozdravstveni pregledi. Vaš otrok bo potreboval redne preglede in teste. Sem spadajo očesni in zobozdravstveni pregledi.
Obvladovanje teže. Ko se vaš otrok postara starejši, lahko zaradi zmanjšane telesne aktivnosti pridobi težo.
Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?
Pokličite otrokovega zdravstvenega delavca, če dojenček:
Je ranjen
Ima spremembe v svojem vedenju, ki lahko pomenijo poškodbo ali drugo težavo. Na primer, vaš otrok je lahko siten ali razdražljiv.
Ima znake prehlada ali gripe, kot je vročina ali kašelj
Življenje s krhko kostno boleznijo
Do 10. leta je Natalie Brosh zlomila že 19 kosti in bila operirana v sedmih operacijah. Natalijeve kosti, rojene z osteogenezo imperfecta, so šibkejše kot običajno in bolj nagnjene k zlomom. Toda prejemanje inovativne, kakovostne oskrbe specialistov ortopedov v Otroškem centru Johns Hopkins pomaga Natalie živeti življenje običajne desetletnice. Oglejte si, kako je oskrba, ki jo prejema, vplivala na Natalie in njeno družino.