Vsebina
Omfalokela je prirojena napaka (pojavi se ob rojstvu), ki se zgodi kot posledica nepravilnosti v razvoju ploda. Vključuje odprtino v mišicah trebuha (nahaja se na mestu, kjer je popkovina). Ta nepravilna odprtina omogoča, da dojenčkovi organi štrlijo skozi mišično steno, tako da so organi na zunanji strani telesa. Organi so prekriti s prozorno plastjo sluznic, ki služi njihovi zaščiti.Omfalokela je lahko majhna in vključuje le del črevesja, lahko pa je tudi zelo velika, saj skozi odprtino štrli več organov trebuha (vključno s črevesjem, jetri in vranico). Natančen vzrok za omfalokela ni popolnoma razumljena, vendar naj bi bili nekateri primeri povezani z osnovno genetsko motnjo.
Simptomi
Primarni simptom omfalokele je štrlenje trebušnih organov skozi trebušno mišično steno. Dojenčki, rojeni z omfalokelo, imajo običajno tudi druge prirojene prirojene okvare, kot so srčne napake, Beckwith-Wiedemannov sindrom, Shprintzen-Goldbergov sindrom in še več.
Beckwith-Wiedemannov sindrom velja za sindrom prekomerne rasti, ki lahko vključuje več delov telesa (na primer razraščanje organov ali telesa). Dojenčki, rojeni z Bechwith-Wiedemannovim sindromom, so veliko večji od drugih otrok iste starosti.Resnost sindroma se lahko razlikuje od osebe do osebe. Shprintzen-Goldbergov sindrom je redka motnja, ki vključuje deformacije vezivnega tkiva, skeletnega sistema, kraniofacialne (kosti glave in obraza) in srca.
Drugi simptomi, ki lahko spremljajo omfalokele, vključujejo:
- Počasna rast pred rojstvom (imenovana intrauterina zastoj v rasti)
- Nenormalno majhen trebuh (zaradi nepravilnosti med razvojem ploda)
- Nerazvita pljuča (kot tudi stena prsnega koša, ki je manjša od običajne, da omogoča normalno tvorbo pljuč)
- Dihalna insuficienca (za dihanje je potrebno mehansko prezračevanje)
- Gastrointestinalne težave (kot je refluks kisline)
- Težave s hranjenjem
- Več zdravstvenih težav (običajno povezanih z velikimi omfalokelami)
Razlika med omfalokelo in gastroschisis
Gastroschisis je prirojena napaka trebušne stene, ki je podobna omfalokeli; primarna razlika je v tem, kje se odprtina nahaja v trebušni mišični steni. Odprtina omfalokele je v središču popkovnice (kjer se popkovina sreča s trebuhom). Gastroschisis vključuje odprtino na desni strani popkovine, skozi katero štrlijo debela in tanka črevesja (in morda tudi drugi organi).
Za razliko od omfalokele gastroschisis nima membrane, ki bi pokrivala izpostavljene organe. Pomanjkanje membranske prevleke povzroča zaplete, ki jih veliko ni pri tistih z omfalocelo. Takšen zaplet so organi, ki se poškodujejo zaradi neposrednega stika z amnijsko tekočino v maternici. To lahko povzroči imunski in vnetni odziv, ki poškoduje črevesno tkivo.
Večina dojenčkov z gastroschisis je majhnih ob rojstvu zaradi zaviranja rasti v maternici (v maternici); mnogi so prezgodaj ob rojstvu. Morda jim bo trajalo nekaj časa, da bodo razvojno dohiteli in se lahko pojavijo dolgoročne zdravstvene težave, povezane s hranjenjem ali težavami s črevesjem (zaradi poškodb črevesja).
Dojenčki, rojeni z gastroschisis, običajno nimajo drugih prirojenih napak in imajo redko genetsko stanje ali kromosomske nepravilnosti, za razliko od tistih z omfalocelo. V resnici je bilo po študiji iz leta 2014 pri dojenčkih z omfalokelo bolj verjetno, da bodo diagnosticirali vsaj še eno prirojeno nepravilnost, kot je pljučna hipertenzija (zvišanje tlaka v pljučni arteriji). Ugotovljeno je bilo tudi, da je pri dojenčkih, rojenih z omfalokelo, umrljivost (smrt) veliko višja kot pri bolnikih z gastroschisis. U
Skoraj polovica dojenčkov, rojenih z omfalocelo, ima skupaj s simptomi, povezanimi s to motnjo, tudi genetsko motnjo, imenovano Beckwith-Wiedemannov sindrom.
Vzroki
Omfalokelo povzroča napaka v razvoju prebavnega trakta. Med normalnim razvojem ploda črevesje štrli skozi popkovino, medtem ko se črevesje razvija, toda ko se plod še naprej razvija, se črevesje običajno umakne nazaj v trebuh. Ko pride do omfalokele, črevesje ne odstopi. Ni popolnoma jasno, zakaj se to zgodi. Ni znanih nobenih specifičnih genskih mutacij, ki bi povzročile to prirojeno napako, vendar se domneva, da lahko več genetskih in okoljskih dejavnikov vpliva na razvoj omfalokele.
Omfalokele in gastroschisis povzročajo različne napake med razvojem ploda, čeprav natančna napaka v razvoju ploda, ki je povezana z gastroschisis, ni dobro znana.
Diagnoza
Diagnoza omfalokele se pogosto postavi med ultrazvokom v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti.
Ko se odkrije omfalokela, se naroči ultrazvok otrokovega srca (imenovan fetalni ehokardiogram), da se zagotovi, da ni povezane srčne napake. Ko se otrok rodi, bo diagnozo potrdil fizični pregled, ki ga bo opravil zdravstveni delavec. Po rojstvu dojenčka bo narejena rentgenska slika za preverjanje težav z organi.
Zdravljenje
Zdravljenje z amfalokelo bo odvisno od več dejavnikov, vključno z:
- Starost (zlasti, ali je dojenček prezgodaj)
- Simptomi
- Splošno zdravje
- Velikost omfalokele
- Velikost dojenčkovega trebuha (če je trebuh neobičajno majhen, bo zdravljenje bolj zapleteno)
Majhno napako običajno zdravimo s kirurškim posegom, katerega namen je vrniti organe v otrokov trebuh in po rojstvu zapreti odprtino trebušne stene. Velika omfalokela z več trebušnimi organi (kot so črevesje, jetra in vranica) lahko vključuje zdravljenje v več fazah. Zdravljenje velikih omfalokel lahko vključuje:
- Sterilna prevleka, nameščena čez štrleče organe, da jih zaščiti
- Operacija, izvedena v več fazah. Če otrokov trebuh ni popolnoma razvit, morda ni dovolj velik, da bi naenkrat zadrževal vse organe. V tem primeru bo kirurg položil organe v trebuh postopoma, v časovnem obdobju nekaj dni ali tednov.
- Kirurško zapiranje trebušne stene (ko je vsak organ postavljen v notranjost)
- Pomoč pri dihanju (z mehanskim ventilatorjem). Če je dojenčkov trebuh premajhen in so organi otečeni; to lahko povzroči težave z dihanjem. Dojenček bo morda potreboval pomoč pri dihanju, dokler oteklina ne popusti in trebušna votlina ne bo povečala kapacitete otrokovih organov.
Zapleti
Obstaja več zapletov, ki se lahko pojavijo pred in po zdravljenju omfalokele. Tveganje je večje pri večjih omfalokelah, ki zahtevajo več stopenj zdravljenja. Zapleti lahko vključujejo:
- Okužba, zlasti če se sluznica, ki prekriva organe, zlomi (kar se lahko zgodi pred rojstvom ali med porodom)
- Poškodba organov - če je organ zvit ali stisnjen, se lahko poškoduje zaradi izgube oskrbe s krvjo
- Po kirurškem popravilu se lahko pojavijo težave s hranjenjem, nezmožnost rasti in normalnega razvoja, GI refluks in dimeljske kile
Napoved
Napoved je pričakovani izid zdravljenja za določeno stanje. Napoved temelji na podatkih raziskave, ki vključujejo študije drugih z enakim stanjem, ki so se zdravili. Napoved omfalokele je odvisna od številnih dejavnikov, vključno z:
- Velikost omfalokele
- Kakršna koli poškodba organov (zaradi izgube pretoka krvi)
- Druge prirojene prirojene napake ali zdravstvene težave
Študij
Študija iz leta 2019, ki je vključevala dolgoročno nadaljnje vrednotenje pri otrocih šolske starosti, ki so bili zdravljeni kot dojenčki zaradi omfalokele, je odkrila nekaj dejstev o otrokovem kogniciji, zdravstvenem stanju, kakovosti življenja in vedenja, je zaključila študija:
- Tisti, ki so se zdravili zaradi izolirane (brez napak razen omfalokele), manjše omfalokele niso potrebovali nobenega dolgotrajnega nadaljnjega zdravljenja zaradi vedenjskih, kognitivnih ali zdravstvenih težav.
- 81% tistih, ki so se zdravili zaradi "velikanske omfalokele" (več kot 5 centimetrov) je bilo po šolanju normalno, brez vedenjskih, kognitivnih ali zdravstvenih težav.
- Tisti z več prirojenimi napakami in velikanskimi omfalokelami so imeli v šolski dobi najnižje ocene tveganja za zapoznelo kognitivno funkcijo; ta skupina je bila priporočena za dolgoročno nadaljnjo oskrbo in posege.
Beseda iz zelo dobrega
Obvladovanje novega otroka s katero koli vrsto prirojene napake je pogosto zelo težko, zlasti za novopečene starše, stare starše in druge družinske člane. Čeprav je pomembno najti verodostojne vire in se poučiti o tem, kaj lahko prinese prihodnost, je enako pomembno, da samodejno ne pričakujete najhujšega. Mnogi otroci, rojeni z omfalokelo, živijo povsem normalno in zdravo življenje. O načrtu zdravljenja in prognozi svojega otroka (pričakovani izid zdravljenja) se pogovorite s kirurgom, pediatrom in drugimi izobraženimi zdravstvenimi delavci.
Povezovanje z drugimi starši, ki so se spoprijeli z izzivi rojstva dojenčka, rojenega z rojstno napako (ali s pričakovalnimi starši otroka z motnjami v razvoju), je lahko v veliko pomoč. Obstaja veliko spletnih virov podpore, na primer The March of Dimes, Nacionalna organizacija za redke bolezni in še več. Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) imajo vključen seznam različnih lokalnih in nacionalnih podpornih mrež ter drugih virov (kot so finančna pomoč, navigacija v zavarovalnicah, izobraževalne informacije in še veliko več) za starše.