Pregled mioklonične epilepsije

Vsebina

• Simptomi
• Vrste in vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje

Mioklonična epilepsija vključuje mioklonične napade. Zanje so značilni mioklonični sunki, nenadne nenamerne mišične kontrakcije. Obstaja več vrst mioklonične epilepsije, ki se običajno začnejo v otroštvu, običajno so posledica genetskih dejavnikov in lahko povzročajo tudi kognitivne in razvojne težave. Juvenilna mioklonična epilepsija (JME) je najpogostejša oblika tega stanja.

Diagnoza miokloničnih napadov temelji na opisu napadov in z njimi povezanih vzorcev elektroencefalograma (EEG). Te vrste epilepsije je mogoče zdraviti z zdravili proti napadom na recept in z intervencijskimi postopki, vendar je manj verjetno, da bodo popolnoma nadzorovani kot druge vrste napadov.

Simptomi

Mioklonični napadi se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu in se najpogosteje pojavijo tik pred zaspanjem ali po prebujanju, čeprav se lahko pojavijo tudi ob drugih dnevih. Če imate mioklonične napade, boste verjetno imeli tudi vsaj eno drugo vrsto napadov.

Medtem ko so v nadaljevanju klasični simptomi vseh vrst mioklonične epilepsije, obstajajo dodatni simptomi, povezani s posebnimi oblikami in vzroki.

Mioklonski kreteni

Mioklonus, imenovan tudi mioklonični sunki, so hitri nehoteni mišični krči. Nekateri ljudje redno doživljajo enega ali dva mioklonična sunka, ko zaspijo, ne da bi napredovali do napada.

Myoclonus se lahko pojavi tudi zaradi več bolezni hrbtenice ali živcev. Občasno se mioklonus lahko pojavi kot posledica elektrolitskih ali hormonskih sprememb. V nekaterih primerih se mioklonični sunki lahko pojavijo le nekajkrat v celotnem človekovem življenju.

Kaj je spanje mioklonus?

Mioklonični napadi

Mioklonični napadi se ponavljajo več let. Pogostejši so v otroštvu in mladosti, pogosto pa se izboljšajo v odraslih letih.

Mioklonični napad običajno traja nekaj sekund in je videti kot nenaden, ponavljajoč se sunkovit gib, ki lahko vključuje roko, nogo ali obraz. Včasih lahko mioklonični napadi zajamejo obe strani telesa ali več delov telesa, na primer roko in nogo.

Za mišične gibe miokloničnih napadov je značilna hitra, ponavljajoča se okorelost in sprostitev. Med miokloničnim napadom ste morda zmanjšali prostovoljne gibe telesa in zmanjšali raven zavesti.

Mioklonični napadi običajno ne povzročijo popolne izgube zavesti ali močnega tresenja ali trzanja kot generalizirani tonično-klonični napadi.

Pred miokloničnimi napadi je lahko avra ali občutek, da se bo napad zgodil. Po miokloničnem napadu se lahko počutite utrujeni ali zaspani, vendar to ni vedno tako.

Vrste in vzroki

Mioklonične napade povzroča nenormalna električna aktivnost v možganih, ki sproži gibanje miokloničnih mišic. Pogosto jih poslabšajo utrujenost, alkohol, vročine, okužbe, fotična (svetlobna) stimulacija ali stres.

JME je najpogostejša vrsta mioklonične epilepsije, obstajajo pa tudi številne progresivne mioklonične epilepsije, ki so redka nevrološka stanja. Poleg tega več sindromov epilepsije povzroči več napadov, vključno z miokloničnimi napadi.

Vsaka od miokloničnih epilepsij ima drugačen vzrok in opredeljeni so bili številni genetski dejavniki, odgovorni za mioklonične epilepsije.

Juvenilna mioklonična epilepsija (JME)

JME je običajno dedno stanje, čeprav nekateri ljudje z njim sploh nimajo ugotovljenih genskih mutacij. Najmočneje je bil povezan z okvaro gena GABRA1, ki kodira podenoto α1, pomemben del GABA receptorja v možganih.

GABA je naravni inhibitorni nevrotransmiter, ki uravnava možgansko aktivnost. Ta napaka vodi do sprememb in zmanjšanja števila receptorjev GABA, zaradi česar so možgani preveč razdražljivi in ​​vodijo do napadov.

Domneva se, da je dedovanje napake v genu GABRA1 avtosomno dominantno, kar pomeni, da bo otrok, ki napako podeduje od enega od staršev, verjetno razvil JME.

JME lahko povzročijo tudi mutacije gena EFHC1, ki vsebuje navodila za izdelavo beljakovin, ki uravnavajo aktivnost nevronov v možganih. Nekaj ​​drugih mutacij je bilo povezanih z JME, vendar povezave niso tako skladne kot z geni GABRA1 in EFHC1.

Na splošno imajo ljudje z JME večjo od povprečne incidence družinskih članov z epilepsijo.

Majhni otroci imajo v zgodnjem otroštvu pogosto epileptične napade, ki lahko ostanejo neopaženi. Pravzaprav miokloničnih napadov morda tudi ne bodo prepoznali leta zaradi njihovega časa in trajanja.

Ko se napadi začnejo pojavljati čez dan, jih lahko sprva zamenjajo s tiki ali Tourettovim sindromom, sčasoma pa jih zaradi ritmične ponavljajočnosti gibov prepoznajo kot napade. Mnogi ljudje, ki imajo JME, imajo tudi generalizirane tonično-klonične napade (prej imenovane epileptični napadi).

Pogostost napadov v JME se lahko v odrasli dobi izboljša, vendar se napadi ponavadi pojavljajo skozi celo življenje, kar zahteva vseživljenjsko zdravljenje.

Progresivna mioklonična epilepsija

Številni sindromi epilepsije povzročajo mioklonične epileptične napade in so pogosto kategorizirani kot progresivna mioklonična epilepsija. Vsak od teh progresivnih miokloničnih sindromov epilepsije ustvari zbirko znakov in simptomov ter značilno napredovanje in prognozo.

Vsem je skupno več značilnosti, vključno z več vrstami napadov, težko nadzorovanimi napadi in vseživljenjskim učenjem, razvojnimi in telesnimi okvarami. Mioklonični napadi se na splošno izboljšajo v odrasli dobi, medtem ko se druge vrste napadov, kot so generalizirani tonično-klonični napadi, običajno poslabšajo v odrasli dobi.

Sindromi epilepsije, ki spadajo v kategorijo progresivne mioklonične epilepsije, vključujejo:

Epilepsija, progresivni mioklonus 1 (EPM1), bolezen Unverricht – Lundborg

To je redko, dedno razvojno stanje, za katerega so značilni hudi mioklonični napadi v otroštvu, generalizirani tonično-klonični napadi, težave z ravnotežjem in učne težave. Povzročajo ga mutacije, ki podaljšujejo gen CSTB. Ljudje s tem stanjem imajo lahko normalno pričakovano življenjsko dobo.

Epilepsija, progresivni mioklonus 2 (EPM2A), bolezen Lafora

To je redko dedno presnovno stanje, za katerega so značilni mioklonični napadi, generalizirani tonično-klonični napadi, močno nagnjenost k napadom kot odziv na utripajoče lučke. Običajno je posledica mutacije v genih EPM2A ali NHLRC1, oba običajno pomagajo preživeti nevrone v možganih. Lahko pride do izgube vida in hudih učnih motenj, ljudje s tem stanjem pa naj bi preživeli približno 10 let po diagnozi.

Mitohondrijska encefalomiopatija

Številne redke dedne bolezni, mitohondrijske bolezni, poslabšajo sposobnost telesa, da proizvaja energijo. Ti pogoji se običajno začnejo s simptomi nizke energije in miopatije (mišične bolezni), lahko pa povzročijo tudi encefalopatijo ali možgansko disfunkcijo.

Simptomi vključujejo hudo mišično oslabelost, težave s koordinacijo in ravnotežjem ter več vrst napadov, zlasti miokloničnih napadov.

Diagnozo lahko pogosto potrdimo z biopsijo mišic in presnovnimi motnjami v krvi, kot je povišana mlečna kislina. Včasih so lahko v pomoč tudi genetska testiranja, odvisno od tega, ali je bila genetska napaka ugotovljena.

Battenova bolezen, nevronska ceroidna lipofuscinoza

To je skupina dednih bolezni, za katere so značilni hudi problemi z ravnotežjem, učni izpadi, izguba vida in več vrst napadov. Pojavi se lahko pri dojenčkih, otrocih, najstnikih ali odraslih. Otroci, ki razvijejo to bolezen v zgodnjem otroštvu, običajno ne preživijo dlje kot 10 let po diagnozi, medtem ko imajo odrasli, ki se razvijejo bolezen, normalno pričakovano življenjsko dobo.

Menijo, da je avtosomno recesiven, kar pomeni, da mora otrok podedovati okvarjeni gen od obeh staršev, da razvije stanje. Ta avtosomno recesivni vzorec dedovanja pomeni tudi, da starši, ki prenašajo bolezen, morda ne vedo, da so nosilci bolezni. Ta genetska napaka povzroča okvaro lizosomov, ki so strukture, ki izločajo odpadne snovi iz telesa. Ta odpadna snov moti normalno delovanje možganov, kar ima za posledico simptome.

Sindromi epilepsije

Za nekatere sindrome epilepsije so značilni vzorci razvojnih težav in napadi, vključno z mioklonično epilepsijo.

Lennox-Gastautov sindrom (LGS)

LGS je nevrološka motnja, za katero so značilni številni napadi, hude učne težave in znatne fizične omejitve. Zasege LGS je zelo težko zdraviti in za LGS se običajno upoštevajo številne strategije, vključno s ketogeno dieto in operacijo epilepsije.

Rettov sindrom

Rettov sindrom, redka genetska motnja, je nevrorazvojno stanje, ki prizadene mlada dekleta. Zanj so značilni komunikacijski in avtizmu podobni vedenjski problemi ter več vrst napadov, vključno z miokloničnimi napadi. Napadi pogosto sprožijo namerno zadrževanje diha.

Dravetov sindrom

Dravetov sindrom je huda nevrorazvojna motnja, za katero so značilni številni napadi, vključno z miokloničnimi napadi, težavami z ravnotežjem in učnimi težavami. Napadi pogosto poslabšajo vročine in okužbe, vendar se lahko pojavijo v odsotnosti sprožilcev.

Diagnoza

Diagnoza miokloničnih napadov se začne z opisom napadov. Če zdravniku ali otrokovemu zdravniku poveste, da imate kratke ponavljajoče se kretnje z izgubo zavesti ali brez nje, boste verjetno imeli več testov, usmerjenih v diagnozo epilepsije

Drugi diagnostični pomisleki poleg miokloničnih napadov vključujejo tike, gibalno motnjo, nevromuskularno bolezen ali nevrološka stanja, kot je multipla skleroza.

Če zdravnik ugotovi, da imate mioklonične napade, boste morda potrebovali nadaljnje teste za določitev vzroka. Diagnoza specifičnega sindroma epilepsije, ki bi lahko povzročil mioklonične napade, je pogosto odvisna od drugih simptomov, pa tudi krvnih preiskav in genetskih preiskav.

• Krvni testi in ledvena punkcija: Epilepsija ni posebej diagnosticirana na podlagi krvnih preiskav ali ledvene punkcije, vendar se ti testi pogosto opravijo, da se ugotovi, ali imate okužbo ali elektrolitsko motnjo, ki bi lahko povzročila napad in ki jo je treba zdraviti.
• Slikanje možganov: S slikanjem z magnetno resonanco možganov (MRI) ali računalniško tomografijo možganov (CT) lahko ugotovimo anatomske nepravilnosti, ki so značilne za sindrome epilepsije. Poleg tega je mogoče prepoznati in zdraviti travmatične poškodbe, tumorje, okužbe in kapi, ki lahko povzročijo napade.
• EEG in prizadet EEG: EEG je test možganskih valov, ki zazna napad napadov v možganih. Myoclonus se šteje za napad, če ga spremljajo spremembe EEG. EEG s pomanjkanjem spanja je še posebej koristen pri miokloničnih napadih, ker se napadi pogosto pojavijo tik pred spanjem ali po njem. EEG v JME lahko kaže značilen vzorec med napadi (ictal EEG) in med napadi (interictalni EEG). Iktalski vzorec EEG je opisan kot 10 do 16 herc (Hz) polispikes, medtem ko je interictalni EEG splošen (v celotnih možganih) 3 do 6 Hz vzorec konic in valov. Vzorci EEG za druge vrste mioklonične epilepsije so skladni z vzorcem EEG za vsak sindrom. Na primer, pri LGS obstaja interictalni počasen vzorec konic in valov.
• Genetsko testiranje: JMA in številni sindromi progresivne epilepsije, za katere so značilni mioklonični napadi, so povezani z znanimi genskimi mutacijami.

Ker se sindromi epilepsije odzivajo na določena zdravila in strategije zdravljenja, lahko genetsko testiranje pomaga pri načrtovanju zdravljenja. Ugotovitev teh sindromov pomaga družinam, da razumejo napoved, lahko pa tudi pri načrtovanju družine.

Zdravljenje

Obstaja več možnosti zdravljenja miokloničnih napadov. Načrt zdravljenja je na splošno iz več razlogov precej zapleten.

Mioklonične napade je pogosto težko zdraviti, pogosta prisotnost drugih vrst napadov, ki jih je treba tudi obravnavati, pa stvari še bolj zaplete. V idealnih razmerah je bolje jemati eno zdravilo proti epileptičnim napadom v sprejemljivem odmerku, da se omejijo neželeni učinki, vendar so včasih za zmanjšanje napadov potrebni več antikonvulzivov.

Najpogosteje uporabljeni antikonvulzivi za preprečevanje miokloničnih napadov vključujejo:

• Depakote (valprojska kislina)
• Topamax (topiramat)
• Zonegran (zonisamid)
• Keppra (levetiracetam)

Mioklonični napadi so običajno kratkotrajni in le redko napredujejo do konvulzivnega epileptičnega statusa, kar zahteva nujno posredovanje.

Nekatera druga zdravljenja vključujejo ketogeno prehrano, operacijo epilepsije in naprave proti napadom, kot je stimulator vagalnega živca. Običajno je za težko zdravljivo epilepsijo potrebna kombinacija strategij zdravljenja.

Kako se zdravi epilepsija

Beseda iz zelo dobrega

Kakor koli tudi kratki so, mioklonični napadi so lahko zastrašujoči. Če sprejmete ukrepe za njihovo preprečitev - in da bi ostali varni, če bi se pojavili, lahko v veliki meri pomagate vam in vaši družini, da se počutite bolj pod nadzorom. Najbolje se je izogibati dvignjenim situacijam spanja, kot so pogradi. Nastavite alarm za svojega otroka (ali sebe), da ga opomnite, naj vzame zdravila in ga opozorite, kdaj je čas, da se odpravite v posteljo, da se lahko pravilno spočije.

Najboljše življenje z epilepsijo