Kaj je mišična distrofija?

Vsebina

• Vrste mišične distrofije
• Simptomi mišične distrofije
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje

Mišična distrofija (MD) predstavlja skupino devetih podedovanih mišičnih motenj, ki vključujejo kombinacijo mišične oslabelosti in zapravljanja mišic, čeprav se nekatere vrste bolezni pojavljajo tudi z drugimi značilnostmi. MD se lahko začne v otroštvu ali otroštvu ali pozneje v življenju. Diagnoza se običajno začne z oceno simptomov, vendar je potrjena šele po pomembnih testiranjih. Čeprav za mišično distrofijo ni znanega zdravila, lahko zdravljenje pomaga pri počasnem napredovanju in izboljšanju simptomov.

Čeprav se MD šteje za redkega, je postalo gospodinjsko ime predvsem zaradi Telethona delovnega dne zveze mišične distrofije, ki ga je dolga leta gostil Jerry Lewis in je potekal od leta 1966 do 2015.

Vrste mišične distrofije

Devet podtipov MD lahko vpliva na to, kateri deli telesa so prizadeti, v kolikšni meri in kako hitro. To so:

• Duchennova mišična distrofija:Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša oblika mišične distrofije v otroštvu, simptomi pa se običajno začnejo med 2. in 6. letom starosti. Prizadenejo večinoma dečke, čeprav so deklice lahko rahlo prizadete. DMD prizadene približno 1 od 3500 živorojenih moških (približno 20 000 novih primerov vsako leto) in prizadene otroke vseh etničnih okolij.
• Beckerjeva mišična distrofija:Ta oblika je podobna DMD, vendar se začne kasneje in napreduje počasneje.
• Miotonična mišična distrofija: Znana tudi pod imenom Steinertova bolezen ali MMD, je to najpogostejša oblika mišične distrofije pri odraslih, ki se začne z mišično oslabelostjo obraza, nato pa preide na stopala in roke. Ženska z miotoničnim MD lahko rodi dojenčka s prirojeno obliko bolezni.
• Prirojena mišična distrofija:Prirojena mišična distrofija predstavlja skupino mišičnih distrofij, ki so prisotne ob rojstvu. Ta oblika MD lahko prizadene fante in deklice.
• Mišična distrofija okončnega pasu:Mišična distrofija okončin se začne v najstniških letih ali v zgodnjih odraslih letih obeh spolov in se začne v bokih.
• Facioskapulohumeralna mišična distrofija:Facioskapulohumeralna mišična distrofija (FSH MD) se začne v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi in prizadene oba spola. FSH MD prizadene predvsem mišice obraza, lopatice in nadlakti.
• Okulofaringealna mišična distrofija:Okulofaringealna mišična distrofija se običajno začne v četrtem ali petem desetletju življenja in prizadene oči in grlo.
• Distalna mišična distrofija:Distalna mišična distrofija vključuje številne mišične bolezni, ki se začnejo v odrasli dobi in prizadenejo predvsem okončine.
• Emery-Dreifussova mišična distrofija:Mišična distrofija Emery-Dreifuss je manj pogosta oblika otroškega zdravljenja, ki prizadene pretežno dečke. Slabost je manj huda kot pri DMD.

Simptomi mišične distrofije

Progresivna mišična oslabelost je značilen simptom vseh vrst mišične distrofije, čeprav se prizadete mišice lahko razlikujejo glede na starost posameznika, vrsto MD in trajanje bolezni.

Na splošno se znaki in simptomi mišične distrofije običajno začnejo med zgodnjim otroštvom in najstniškimi leti, lahko pa se začnejo v zgodnji odrasli dobi pri nekaterih oblikah bolezni, kot je facioscapulohumeral MD.

Včasih se zdi, da imajo majhni otroci z mišično distrofijo zaostanek v razvoju motoričnih sposobnosti ali pa zaradi takšnih pomanjkljivosti zgrešijo določene mejnike.

Medtem ko je mišična oslabelost glavni učinek tega stanja, se najpogostejši simptomi pojavijo, ko oseba poskuša uporabiti več mišic, ki nosijo težo hkrati. Mišična oslabelost običajno vključuje velike mišice trupa in ne majhne mišice prstov na rokah ali nogah. Zato simptomi v zgodnjih fazah morda niso očitni.

Zgodnji simptomi lahko vključujejo:

• Pada
• Previjanje med hojo
• Težave pri prehodu iz sedečega v stoječi položaj
• Hoja po prstih

Kasnejši simptomi lahko vključujejo:

• Zasoplost
• Togost mišic
• Dušenje pri požiranju

Nepopolna mišična struktura mišične distrofije povzroča šibkost in sčasoma vodi do atrofije mišic (izguba mišic). Pogosto maščobne celice nadomeščajo mišice, zaradi česar so mišice videti normalne ali celo velike, kljub temu da so resnično manjše od običajnih.

Znaki in simptomi mišične distrofije

Vzroki

Mišično distrofijo povzroča pomanjkanje nekaterih beljakovin, ki so potrebne za mišično strukturo in delovanje. Natančneje, veliko vrst MD je posledica pomanjkanja ali okvare distrofina, beljakovine, ki pomaga optimizirati delovanje mišic.

Večina vrst mišične distrofije je s X povezanih dednih bolezni, kar pomeni, da so pogostejše pri dečkih, ki bolezen podedujejo po svojih materah.

Ženske imajo dva kromosoma X, od katerih lahko vsak prenaša bolezen. Če eden od ženskih kromosomov kodira normalno proizvodnjo mišičnih beljakovin, drugi pa ne, morda sploh nima simptomov MD (enako velja za njeno hčerko). Ker pa vsi fantje podedujejo X svojega XY seznama kromosomov po svojih materah, bodo bolezen pokazali, če bo X, ki ga podedujejo, okvarjen.

Raziskovalci so odkrili več kot 30 genov, ki so odgovorni za povzročitev različnih vrst MD, z genetskim testiranjem pa lahko ocenimo ustrezne genske različice in ocenimo, ali so ženske z družinsko anamnezo določenih oblik bolezni nosilke.

Vzroki in dejavniki tveganja za mišično distrofijo

Diagnoza

Zlasti DMD običajno temelji na razvoju simptomov v otrokovem predšolskem letu. Starši ali učitelji začnejo opažati, da ima fant težave z vzpenjanjem po stopnicah ali sledenjem drugim otrokom.

Nacionalni inštitut za zdravje (NIH) našteva več testov, ki jih lahko izvajalec zdravstvenih storitev uporabi za diagnozo MD in določitev vrste. Ti testi vključujejo:

• Krvne preiskave: uporabljajo se za merjenje specifičnih encimov, povezanih z razgradnjo mišičnih vlaken. Na primer, krvni test za kreatin kinazo (CK ali CPK) lahko pokaže povišane ravni, ki so 10 do 100-krat višje od običajnih. Ta test kaže, da pride do poškodbe mišic, vendar diagnoze ne potrdi.
• EMG: Ta test meri odziv mišic na živčno stimulacijo in je v veliko pomoč pri potrditvi, da je pacientova šibkost posledica mišic in ne težav z živci.
• Lahko se opravijo mišične biopsije, da lahko mišično tkivo pregledamo pod mikroskopom.
• Nevrološki testi lahko pomagajo izključiti prisotnost drugih nevroloških motenj. Poleg tega lahko nevrološko testiranje oceni mišično oslabelost, reflekse, koordinacijo in še več.
• Srčni testi se lahko uporabljajo za zbiranje informacij o tem, ali je prišlo do okvare srčnega delovanja ali ne, kar je lahko zaplet MD.
• Ocene vaj se lahko opravijo za preverjanje moči in dihalne funkcije osebe.
• Za slikanje in zbiranje vpogledov v kakovost in gostoto mišičnega tkiva se lahko uporabi slikanje, na primer MRI in ultrazvok.

Kako se diagnosticira mišična distrofija

Zdravljenje

Namen zdravljenja mišične distrofije je, da so ljudje čim dlje močni in gibljivi ter obvladujejo druge pogoje, ki se lahko razvijejo zaradi oslabitve mišično-skeletnega sistema.

Vodnik za diskusijo mišične distrofije

Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.

Prenesite PDF

Zdravila

Zdravila, kot so steroidi in druga imunosupresivna zdravila, se lahko uporabljajo za upočasnitev napredovanja bolezni, izboljšanje energije in zmanjšanje simptomov, vendar imajo lahko dolgotrajne resne neželene učinke. Antikonvulzivna zdravila se lahko uporabljajo za zmanjšanje napadov in zmanjšanje mišičnih krčev.

Če je prisotno prekrivajoče se stanje, na primer težave s srcem ali okužba, lahko zdravnik predpiše zdravila za srce ali antibiotike. Poleg tega je uprava za hrano in zdravila (FDA) za ljudi, ki so jim diagnosticirali DMD, odobrila zdravilo Eteplirsen ali Exondys 51, posebej indicirano za zdravljenje bolnikov z genetsko različico, ki vodi do pomanjkanja distrofinskih beljakovin.

Terapija

Fizikalne, poklicne, govorne in dihalne terapije so lahko v pomoč ljudem pri ohranjanju gibalnih gibanj, gibljivosti, vsakdanjega življenja, govora in komunikacije, požiranja in delovanja pljuč. Poleg tega nekateri terapevti lahko priporočijo pripomočke, kot so npr. naramnice, palice, sprehajalci in invalidski vozički za podporo oslabljenim mišicam.

Operacija

NIH poroča, da bodo bolniki z MD morda morali na operacijo, da bodo odpravili različne težave. Vrste operacij lahko vključujejo vstavitev srčnega spodbujevalnika, če so prisotne težave s srcem, operacijo za izboljšanje poravnave hrbtenice, kadar je ukrivljenost hrbtenice (skolioza ) moti dihanje in operacijo odstranjevanja sive mrene iz oči in izboljšanje vida. V primerih DMD bodo nekateri bolniki zaradi resnosti težav z dihanjem morda morali kirurško postaviti sapnik za sapnik (sapnik), nekateri pa bodo morda potrebovali respirator.

Kako se zdravi mišična distrofija

Beseda iz zelo dobrega

Prejemanje diagnoze MD je lahko neverjetno ogromno. Čeprav zdravila za MD trenutno ni, je medicinska skupnost zelo napredovala pri razumevanju bolezni in izboljšanju pričakovane življenjske dobe in kakovosti življenja tistih, ki z njo živijo. Ne glede na to, ali imate vi ali vaša ljubljena oseba diagnozo MD (ali pa želite le izvedeti več o njej), se oborožite s čim več informacijami, da boste lahko sprejemali odločitve, ki ustrezajo vam in zdravstvu vaše družine.

Mišična distrofija: znaki, simptomi in zapleti