Vrste bolezni motornega nevrona

Vsebina

• Pregled
• Splošni znaki in simptomi
• Vrste bolezni motornega nevrona
• Diagnostika in zdravljenje
• Spopadanje

Če večina ljudi česar koli pomisli, ko sliši besede "bolezen motoričnega nevrona", pomisli na amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). Obstaja pa tudi več drugih vrst bolezni motoričnih nevronov. Na srečo so vse bolezni motoričnih nevronov redke.

Pregled

Ko se premikate, se električni signali pošiljajo iz možganov v hrbtenjačo vzdolž zgornjih motoričnih nevronov. Živčne celice sinapsirajo v sprednjem rogu hrbtenjače in se nato pošljejo vzdolž spodnjih motoričnih nevronov v perifernih živcih. Električni signali, ki potujejo vzdolž teh nevronov, signalizirajo, da se mišica krči, kar povzroči gibanje.

Pogoji, ki vplivajo na to normalno signalizacijo, se imenujejo bolezni motoričnih nevronov. Zadnji rog hrbtenjače nosi informacije, ki se nanašajo na občutek, sprednji rog pa informacije, ki se nanašajo na gibanje. Iz tega razloga bolezni motoričnih nevronov vplivajo predvsem na gibanje.

Glede na določene ugotovitve fizičnega pregleda lahko nevrologi ugotovijo, kje je težava v živčnem sistemu, in na podlagi tega potencialno diagnozo.

Splošni znaki in simptomi

Bolezni motoričnih nevronov lahko ločimo v dve glavni kategoriji, odvisno od tega, ali prizadenejo zgornje motorične nevrone ali spodnje motorične nevrone. Nekatere motorične nevrone prizadenejo le zgornje motorične nevrone, druge pa predvsem spodnje motorične nevrone. Nekateri, na primer ALS, vplivajo na oboje.

Simptomi bolezni zgornjega motornega nevrona vključujejo:

• Spastičnost: kombinacija mišične togosti, zategnjenosti, togosti in prožnosti. S hudo spastičnostjo se vaše mišice lahko počutijo "zaljubljene". Z blago spastičnostjo boste morda lahko premikali mišice, vendar se odzovejo nepričakovano ali sunkovito.
• Togost: nehotena "togost" mišic.
• Povečanje globokih tetivnih refleksov: na primer vaš trnek v kolenu je lahko izrazitejši kot običajno.

Simptomi bolezni spodnjega motornega nevrona vključujejo:

• Atrofija: izguba moči in mase mišic.
• Fascikulacije: spontano in nehoteno krčenje mišic, ki je lahko vidno kot trzanje pod kožo.

Vrste bolezni motornega nevrona

Obstaja več različnih bolezni motoričnih nevronov, ki se razlikujejo glede na to, ali prizadenejo zgornje ali spodnje motorične nevrone, začetne simptome, starostno skupino, na katero vplivajo, in prognozo. Nekateri med njimi so:

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen, je progresivna bolezen motoričnega nevrona, ki prizadene približno približno 16.000 Američanov in se začne z mišično oslabelostjo, običajno le na eni strani telesa. Pogoj se začne v rokah pogosteje kot stopal. Na začetku so lahko primarni znaki fascikulacije, vendar sčasoma napredujejo tako z znaki in simptomi zgornjih kot z motoričnimi nevroni. Kadar je prizadeta prepona, bo morda potrebno mehansko prezračevanje.

Bolezen običajno ne vpliva na kognicijo in večina ljudi je pozorna (brez kakršne koli demence), tudi če je bolezen zelo napredovala. Povprečna pričakovana življenjska doba z ALS je približno dve do pet let, vendar se lahko zelo razlikuje, saj po 10 letih živi 10% ljudi.

Pregled ALS

Primarna lateralna skleroza

Primarna lateralna skleroza (PLS) je bolezen zgornjih motoričnih nevronov, ki moti signale iz možganov v hrbtenjačo. Celice v možganski skorji, ki so odgovorne za gibanje, počasi odmirajo. Rezultat je počasi progresivna šibkost, povezana z znaki zgornjih motoričnih nevronov, kot so spastičnost, togost in povečani globoki tetivni refleksi. Za razliko od amiotrofične lateralne skleroze ugotovitve spodnjih motoričnih nevronov, kot so atrofija in fascikulacije, niso tako vidne. Ni gotovo, kako pogost je PLS, vendar menimo, da je manj pogost kot ALS.

Na začetku bolezni lahko primarno lateralno sklerozo zamenjamo z ALS. Ker se ALS lahko začne samo z znaki zgornjih motoričnih nevronov, lahko minejo leta, preden postane diagnoza PLS očitna. Že takrat je morda težko ugotoviti, kateri od pogojev povzroča simptome, saj bodo nekateri ljudje z domnevnim PLS razvili ugotovitve spodnjih motoričnih nevronov, kar dokazuje, da je bolezen dejansko ALS. Vse to je precej zmedeno, da lahko nekaj let po pojavu simptomov nemogoče vemo, ali je stanje resnično ALS ali PLS.

Prav tako bo treba izključiti druge pogoje, kot je dedna spastična parapareza. PLS običajno napreduje počasneje kot ALS, pri čemer pacienti s svojimi simptomi običajno živijo približno desetletje.

Pregled primarne lateralne skleroze

Progresivna mišična atrofija

Na nek način je progresivna mišična atrofija (PMA) nasprotje primarne lateralne skleroze. Pri PMA so prizadeti le spodnji motorični nevroni, medtem ko so pri PLS poškodovani le zgornji motorični nevroni. Ker so prizadeti spodnji motorični nevroni, je pogost simptom progresivna šibkost. Ker zgornji motorični nevroni niso prizadeti, se znaki zgornjega motoričnega nevrona, kot je togost, ne pojavijo. Progresivna mišična atrofija je manj pogosta kot ALS, vendar ima boljšo prognozo.

Postavitev diagnoze progresivne mišične atrofije je lahko mukotrpen postopek, saj so simptomi podobni drugim stanjem. Preden lahko dokončno postavimo diagnozo, je treba najprej izključiti bolezni, kot so ALS, multifokalna motorična nevropatija (oblika periferne nevropatije) in mišična atrofija hrbtenice.

Progresivna bulbarna paraliza

Progresivna bulbarna paraliza vključuje počasno degeneracijo možganskega debla, ki vsebuje živce (lobanjske živce), ki nadzorujejo obraz, jezik in grlo. Posledično bo nekdo s progresivno bulbarno paralizo imel težave z govorom, požiranjem in žvečenjem. Šibkost okončin lahko postane bolj očitna tudi z napredovanjem bolezni z znaki zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona. Ljudje s progresivno bulbarno paralizo imajo lahko tudi neobvladljive in včasih neprimerne izbruhe smeha ali joka. Neredko se pri ljudeh s progresivno bulbarno paralizo razvije ALS. Miastenija gravis je avtoimunska nevromuskularna bolezen, ki se lahko pojavi tudi na podoben način.

Post-otroški sindrom

Polio je virus, ki napada motorične nevrone v sprednjem rogu hrbtenjače, kar povzroči paralizo. Na srečo je bil zaradi agresivnih cepljenj ta virus v veliki meri izkoreninjen. Nekateri tisti, ki so imeli bolezen, pa se lahko pritožujejo zaradi šibkosti, znane kot sindrom post-otroške paralize. To je lahko posledica staranja ali poškodbe, zaradi katere umre relativno malo preživelih motoričnih nevronov, ki nadzorujejo gibanje predhodno prizadete okončine. Motnja prizadene samo starejše ljudi, ki so v preteklosti imeli otroško paralizo. Običajno ni življenjsko nevarna.

Kennedyjeva bolezen

Kennedyjeva bolezen je posledica genske mutacije, povezane z X, ki vpliva na androgeni receptor. Motnja povzroča počasi progresivno šibkost in bolečino mišic, ki so najbližje trupu. Vpleteni so tudi obraz, čeljust in jezik. Ker je povezana z X, Kennedyjeva bolezen na splošno prizadene moške. Ženske z genetsko mutacijo so nosilke in imajo 50-odstotno verjetnost, da bodo gen prenesle na svoje otroke. Ženske z mutacijo lahko trpijo tudi zaradi manjših simptomov, kot so krči v prstih, namesto zaradi globoke šibkosti.

Ker bolezen prizadene androgeni receptor (receptor, na katerega se vežejo estrogen in testosteron), lahko moški z motnjo trpijo tudi zaradi simptomov, kot so ginekomastija (povečanje dojk), atrofija mod in erektilna disfunkcija. Življenje ljudi s Kennedyjevo boleznijo je ponavadi normalno, čeprav z napredovanjem njihove slabosti morda potrebujejo invalidski voziček.

Pregled Kennedyjeve bolezni

Mišična atrofija hrbtenice

Mišična atrofija hrbtenice je dedna bolezen, ki prizadene pretežno otroke. Povzročajo ga okvare v genu SMN1 in se podeduje po avtosomno recesivnem vzorcu. Zaradi tega okvarjenega gena se ne tvori dovolj beljakovin SMN, kar vodi do degeneracije spodnjih motoričnih nevronov. To vodi do šibkosti in izgube mišic.

Obstajajo tri glavne vrste SMA, od katerih vsaka vključuje otroke v različnih starostnih obdobjih.

• SMA tipa 1, imenovana tudi Werdnig-Hoffmanova bolezen, postane očitna, ko je otrok star šest mesecev. Otrok bo imel hipotonijo (disketirane mišice) in se ne bo pogosto gibal spontano. V predvidenem času ne bodo mogli sami sedeti. Zaradi težav z dihalnimi potmi in ohranjanja moči, ki je dovolj za dihanje, večina teh otrok umre do drugega leta starosti.
• SMA tipa II se začne nekoliko pozneje in postane očitna med 6. in 18. mesecem starosti. Ti otroci ne bodo mogli stati ali hoditi brez pomoči, imeli pa bodo tudi težave z dihanjem. Vendar otroci z SMA tipa II običajno živijo dlje kot otroci z Werdnig-Hoffmanom, včasih pa živijo tudi v mladosti.
• SMA tipa IIII, imenovana tudi Kugelberg-Welandrova bolezen, se pokaže med 2. in 17. letom starosti. Otroci s to motnjo imajo lahko težave pri teku ali plezanju po stopnicah. Lahko imajo tudi težave s hrbtom, na primer skoliozo. Otroci s to motnjo pa imajo lahko normalno življenjsko dobo.

Pregled mišične atrofije hrbtenice (SMA)

Diagnostika in zdravljenje

Za katero koli bolezen motoričnega nevrona ni zelo učinkovitega zdravljenja. Medicinska terapija se osredotoča na čim boljši nadzor simptomov bolezni. Da pa bi vedeli, katere simptome predvideti in izključili druge bolj zdravljive bolezni, je pomembno, da postavimo pravo diagnozo.

Nevrologi lahko pomagajo pri določanju pravilne diagnoze z uporabo fizičnega pregleda in drugih tehnik, kot so elektromiografija, študije prevodnosti živcev in genetsko testiranje. Pravilna diagnoza omogoča nevrologu, da v največji možni meri obvladuje vaše simptome ter predvideva in se pripravi na morebitne pričakovane zaplete.

Spopadanje

Na začetku smo komentirali, da so bolezni motornih nevronov "na srečo" redke. To je lahko dobro, razen če vi ali ljubljena oseba razvijete enega od teh pogojev. Potem boste poleg tega, da trpite simptome teh bolezni, morda ugotovili, da je raziskav manj in podpore manj, kot bi upali. Čeprav so te bolezni občasne, pa ukrepi, kot je zakon o prepovedanih drogah, usmerjajo več pozornosti na te manj pogoste, a nič manj pomembne razmere.

Če imate diagnozo bolezni motornega nevrona, se lahko počutite same. Za razliko od velikih skupin "zagovornikov raka dojke" tam zunaj ne vidimo ogromnih skupin, na primer progresivnih zagovornikov bulbarne paralize. Kljub temu se zavest povečuje in vsaj za ALS podpira.

Ljudje z motnjami motoričnih nevronov potrebujejo podporo tako kot tisti z bolj pogostimi boleznimi. Čeprav v svoji skupnosti morda nimate skupine za podporo, obstaja so podpirati skupnosti v spletu, kjer se lahko ljudje s posebnimi motoričnimi motnjami "srečajo" in komunicirajo z drugimi, ki se soočajo z enakimi izzivi. Čeprav nimamo "tabletke" ali kirurškega posega za zdravljenje bolezni, je veliko mogoče storiti, da bi ljudem pomagali dobro živetis bolezen, sedanje raziskave pa upajo, da bo napredek dosežen v ne tako oddaljeni prihodnosti.